Unsa ang Kalman syndrome? ni Kallman Syndrome: symptomatology, ug pagtambal sa mga partikular nga

"Breaking" sa usa ka gene mahimong mosangpot sa seryoso kaayo nga mga sakit, ang tambal sila hingpit nga dili mahimo. Usa sa niini nga mga pathologies mao ni Kallman syndrome. syndrome Kini mahitabo kasagaran sa mga tawo, bisan tuod nga babaye representante usahay makakaplag niini usab.

Kinatibuk-ang paghulagway sa mga sakit

ni Kallman syndrome - sa usa ka genetic abnormalidad nga transmitted ingon nga usa ka autosomal sa motumaw, autosomal dominante ug X-nalambigit gene.

Nagtimaan sa sakit disorder sa hypothalamus ug pituitary gland. Diin ang unang sayop og pagbuhi sa butang. Siya, sa baylo, makatabang sa pagpakunhod sa produksyon sa gonadotropin sa pituitary gland. Ang normal nga ninglihok sa gonads sa ingon mahimong imposible.

Ang mga hinungdan sa sakit sa development

Kallman syndrome - sa usa ka genetic sakit nga mahimong triggered sa bisan unsa nga butang. Ang nag-unang hinungdan sa sakit mao ang sayop nga koneksyon sa mga lalaki ug babaye nga mga selula sa panahon sa pagpanamkon. Nga mao, sa usa sa mga selula ug naglangkob sa usa ka "masulub-on nga" gene nga naghatag sa usa ka taas nga kalagmitan sa dugang pa nga mga pagpakita sa sakit sa mga bata.

Natural lang, ang pagkadaot sa mga genetic nga kalidad sa mga liso mahimong apektado sa panggawas nga mga butang. Ang nag-unang kanila mao ang environmental kahimtang. Ang dugay nga pagbulad sa mga kemikal mahimo usab nga hinungdan sa nagkalain-laing mga mutasyon. Kallman syndrome mahimong magpakita sa iyang kaugalingon kaayo tin-aw nga gipahayag sa, o gagmay nga mga pagtipas gikan sa mga lagda.

symptomatology sa sakit

Nga gihawasan sa sakit adunay piho nga mga simtoma, mao nga kini mao ang dali nga mailhan gikan sa ubang mga pathologies. Kon ang usa ka pasyente nga nakaplagan ni Kallman syndrome, sintomas mahimong maglakip sa:

• Dili kompleto puberty. Usahay kini mao ang hapit sa bug-os wala. Pananglitan, ang mga tawo sa gipakita sa usa ka gamay nga kantidad sa testicular - lamang sa 3 ml (kasagaran kini kinahanglan nga 12 ml).
• Hyperplastic ug huyang paglagom sa scrotum.
• Usa ka dakong hypoplasia sa kinatawo ug sa prostate sa England.
• Apod-apod sa tambokón tissue ingon sa usa ka babaye.
• Full o sa partial pagkawala sa secondary seksuwal nga mga kinaiya. Pananglitan, ang mga tawo mahimo nga nawala buhok sa lawas.
• Sekswal nga pagkapasibo.
• System malformations: lingagngag, liki ngabil, gothic langit.
• Kawalay katakos sa gitan-aw baho. Mao kini ang makatilaw sa panglantaw nagpabilin.

Kini nga mga sintomas mahimo nga nagpahayag o kamahinungdanon mahuyang. Kini ang tanan-agad sa matang sa abnormalidad sa hypothalamus ug pituitary.

diagnostics Features

Kallman syndrome (mga litrato sa mga pasyente nga gisumiter ngadto sa espesyalista nga mga kapanguhaan sa medikal nga mga hilisgutan, show tin-aw nga kalainan sa istruktura sa mga lalake nga lawas) mao ang dili usa ka kaayo komon nga sakit. Apan, sa pagtratar sa iyang panghiling kinahanglan nga espesyal nga pagtagad. Kini naghatag og alang sa pagpatuman sa maong mga lihok:

1. Pagsusi sa nag-unang mga lebel sa hormone sa lawas: estradiol, testosterone, prolactin, pagtubo hormone. Sulayi taas ug nagpaila. Kini mao ang gihimo sa labing menos usa ka semana.
2. Dugang nga research makatabang eksperto ila sa syndrome gikan sa konstitusyon paglangan sa sekswal nga kalamboan.
3. Check pagbati sa baho. Kini mao ang gibuhat kaayo sa yano, ang pasyente gihatag nga mga butang (sabon, pahumot), uban sa usa ka lig-on nga kahumot. Sumala sa survey mihinapos: normal nga pagbati sa baho sa mga tawo o dili.
4. US kidney ug testis.
5. MRI sa pituitary ug sa hypothalamus. Dugang pa, sa panahon sa examination tomograph gikinahanglan sa pagbayad sa pagtagad sa bisan unsa nga mga hubag diha sa mga ulo nga hinungdan sa dagway sa mga sintomas nga gihulagway sa ibabaw.
6. Pagpangolekta og usa ka family history. Tungod kay ang gipresentar Patolohiya ang napanunod, angkon nga impormasyon mahitungod sa mga kaso sa sakit sa pamilya sa pasyente himoon ko kini nga posible nga sa pagluwas sa mga labing tukma nga diagnosis.

Bahin sa pagtambal

Tungod kay ang sakit mao ang genetic, nan og Isalikway niini dili mahimo. Apan, kinahanglan nga gidala sa gawas sa pagtambal. Diha-diha dayon human sa diagnosis, ang pasyente ipangalagad testosterone. Ang pamaagi mao ang gibuhat sa usa ka pipila ka mga bulan.

Tungod sa maong therapy mga propesyonal mahimo makab-ot sa usa ka kalamboan sa kinatibuk-ang kahimtang sa pasyente sa panglawas, pagpalambo sa sekswal nga tinguha. Dugang pa, verilizatsiya makab-ot. Human niana, ang mga doktor magpadayon therapy, nga nagtumong sa pagpasig-uli sa posibilidad sa kaliwatan sa hamtong nga sperm. Sa kini nga kaso, wala na apply testosterone ug gonadotropins.

Timan-i nga kon ang usa ka tawo nga nadayagnos nga may "Kalman syndrome", ang pagtambal kinahanglan nga pagpahigayon sa kinabuhi. Kini makaamot sa maintenance sa secondary sekswal nga kinaiya ug ang pagpasig-uli sa usa ka medyo normal nga kinabuhi. Apan, kon ang usa ka pasyente uban sa niini nga panghiling mangahas nga adunay mga anak, sila kinahanglan nga kanunay mokonsulta sa usa ka genetics. Ang risgo sa may usa ka bata uban sa usa ka susama nga Patolohiya nagpabilin gayud kaayo. Sa uban - uban sa usa ka gamay nga sa mga sintomas ug hustong pagtambal - sa pasyente mahimong mosangpot sa usa ka kaayo nga normal nga kinabuhi.

Bahin sa prevention, kini halos wala maglungtad. Natural lang, kini mao ang madanihon aron sa paglikay sa mga butang nga modala ngadto sa "break" gene. Magpabilin himsog!