Crystal sakit: hinungdan, litrato, kinabuhi

Crystal sakit mao ang usa ka talagsaon genetic pathologies sa nga adunay mga kasamok sa gambalay ug pagpalambo sa musculoskeletal sistema, nga mosangpot ngadto sa hatag-as nga fragility sa mga bukog. Sa medisina, niini nga sakit nga gitawag osteogenesis imperfecta. Unsa kini nga sakit? Unsa ang mga ilhanan ug mga sintomas sa sakit, unsa pagtambal anaa? ni sa pagsulay sa pagtubag niining tanan nga mga nga mga pangutana Himoa.

Unsa ang osteogenesis imperfecta?

Crystal bukog sakit - sa usa ka napanunod nga sakit. Sa niini nga sakit, bukog tisyu mahimong kaayo huyang, tungod sa nga sa usa ka tawhanong pasyente fractures sa kasagaran mahitabo, nga motungha sa gamay nga epekto, bisan sa wala sa bisan unsa nga trauma. Pasyente nga uban sa niini nga panghiling sa kasagaran timan-i sa ubang mga pathological mga pagpakita sa dagway sa:

• kaunoran hugô;
• dental mga abnormalidad;
• hypermobility sa mga lutahan;
• sa dagway sa mga progresibong nga pagkawala sa pandungog;
• bukog distorsyon.

Lain-laing mga tinubdan osteogenesis imperfecta sakit adunay pipila ka mga ngalan:

• fetal rickets;
• osteomalacia tiunay;
• ni Lobstein sakit;
• periosteal dystrophy;
• brittle mga bukog, o sa kristal sakit.

Hinungdan sa sakit niini nga nalakip sa genetic mga kausaban nga modala ngadto sa sa pagbungkag sa bukog formation. Sa mga tawo, may kinatibuk-an osteoporosis, ug ang mga bukog nga mahimong brittle.

Ang sakit mao ang minatarong, sa maayohon talagsaon. Sumala sa statistics, kini makaplagan diha sa 1 ka bata gikan sa 10-20 ka libo ka mga anak nga nangatawo. Ang sakit giisip nga walay kaayohan, bisan sa modernong medisina, adunay daghang mga paagi sa pagpalambo sa kahimtang sa pasyente ug sa paghimo sa kinabuhi nga mas sayon alang sa mga anak sa usa ka genetic nga sakit.

Nganong may sakit

Mga doktor moingon nga ang duha ka mga nag-unang hinungdan sa mga sakit:

1. Ang mga bukog sa gene mutasyon mahitabo, nga mao ang ngano nga adunay usa ka sa kakulang sa mga protina collagen, nga mao ang connective tissue. Sa 5% sa mga kaso sa matang sa panulondon sa mga sakit mao ang autosomal dominante ug autosomal sa motumaw.
2. Hinungdan sa sakit mao ang diha-diha nga mutasyon. Ang kantidad sa collagen sa niini nga kaso mao ang husto nga, apan ang protina kalangkuban adunay usa ka kausaban sa estraktura niini. Bukog motubo kasagaran, apan adunay mga kasamok sa ossification tissue, pagkunhod sa mekanikal nga mga kabtangan, adunay ilang kahuyang.

Disease "Crystal mga bukog" mao ang usa ka gene Patolohiya, mao nga sa kadaghanan sa mga kaso nga kini mahitabo sa mga bata, kansang mga paryente adunay sama nga sakit. Apan adunay mga talagsaong mga higayon sa diha nga usa ka bata nga exhibit osteogenesis imperfecta, samtang ang mga ginikanan bug-os nga himsog. Ang dagway sa Patolohiya niini nga nakig-uban sa mga panghitabo sa diha-diha nga mutasyon.

Adunay pipila ka mga matang sa mga sakit nga gihulagway pinaagi sa nagkalain-laing sintomas ug pagpalambo sa bukog nga gambalay. Ang usa ka detalyado nga pagtan-aw sa matag yugto sa sakit.

huyang nga porma

Mga 50% sa mga pasyente uban sa osteogenesis imperfecta adunay usa ka unang matang sa niini nga sakit. ni Crystal sakit sa mga bata (photo sa artikulo) ang giubanan sa kanunay nga bali, apan sa pagkab-ot sa edad nga 10 ang risgo sa kadaot sa bukog tissue mao ang pagkunhod sa. Ang mga tawo sa ibabaw sa 40 ka tuig ang panuigon kinahanglan nga mag-amping, ingon nga ang mga hulga sa bukog fragility nagdugang sa pag-usab.

Uban sa usa ka huyang nga porma sa sakit nga sagad obserbahan pagdugo sa ilong lungag, kini mao ang tungod sa pipila ka mga kausaban sa aorta.

Perinatal-lethal nga porma

Sa kadaghanan sa mga kaso, ang ikaduha nga matang sa osteogenesis imperfecta modala ngadto sa sa kamatayon sa bata diha sa tagoangkan. Ang sakit mahimong hinungdan sa ahat nga pagkatawo sa sa unang mga hugna sa pagmabdos.

Kini nga matang sa mga sakit nga gibahin ngadto sa tulo ka mga grupo, ang matag usa sa nga gihulagway sa pipila ka mga kinaiya:

• Ang unang grupo (A). Ang bagolbagol bukog naguba bisan diha sa tagoangkan, nga mahimo nga determinado sa agi sa mga mabdos nga babaye sa usa ka ultrasound. Ang bata nga natawo nga Patolohiya kini mao ang pagtubo sa dili labaw pa kay sa 20-30 cm. Ang utok nga kalihokan ug sa pagginhawa sistema mao ang masulub-on nga. Uban sa panghiling niini nga mga anak matawo nga patayng daan o nabuhi lamang sa pipila ka adlaw. mga kaso nga natala sa diha nga ang "kristal" bata namatay sa usa ka bulan human sa pagkatawo. Ang hinungdan sa kamatayon mao ang daghang fractures.
• Ang ikaduha nga grupo (B). Mga timailhan sa sakit mao ang susama sa mga pagpakita sa klase (A), apan sa respiratory nga sistema nagtrabaho sa husto nga paagi o adunay usa ka menor de edad nga pagtipas. Ang mga pasyente sa tanan nga mga tubular mga bukog mao ang mubo, mao nga kini makita kristal sakit. Kinabuhi - sa usa ka pipila ka mga tuig human sa pagkatawo.
• Ang ikatulo nga grupo (B) - mahitabo sa talagsaong mga kaso. Fetus o mamatay sa tagoangkan o ingon nga bag-ong natawo mamatay sulod sa pipila ka adlaw human sa pagkatawo. kalabera wala og ug walay ossification, tubular bukog thinning.

Pagtubo sa mga bukog on

Ang ikatulo nga matang adunay usa ka kinaiya bahin - sa pagtubo sa mga bukog masulub-on nga. Kini nga matang sa sakit mao ang talagsaon kaayo. Bisan pa sa kamatuoran nga bag-ong natawo gamay nga gidak-on, gibug-aton sa iyang mahimo katumbas sa lagda. Sa pasyente uban sa osteogenesis imperfecta niini nga matang sa kanunay pagdayagnos problema sa sistema sa sirkulasyon. Kini nga problema mahimo nga usa ka hinungdan sa kamatayon. Sa mga bata uban sa abnormal nga pagtubo sa bukog fractures sa kasagaran mahitabo sa panahon sa pagpanganak.

kalabera nga pagtubo nabungkag

Sa diha nga ang ikaupat nga matang sa mga sakit adunay mga seryoso nga kasamok diha sa pagtubo ug sa gambalay sa eskeleton. Kay sa pipila ka tuig, ang pasyente sa mga bukog umol callus, ug ang risgo sa bali ang pagkunhod. Pinaagi sa edad nga 30 ang pasyente aron makasinati sa pagkadungog sa pagkawala.

Aron sa pag-ila sa matang sa sakit ug sa grupo kinahanglan nga moadto sa usa ka bug-os nga-laing mga diagnostic lakang. Gahin sa tanan nga mga pamaagi sa diha nga ang bata natawo.

pamaagi sa panghiling

Crystal sakit (mga litrato nga gipresentar diha sa artikulo) mahimong nahiling sa fetus sa tiyan. Pagkat-on mahitungod sa kasamtangan nga Patolohiya mahimong sa paglabay sa ultrasound. Kon adunay katahap sa iregularidad sa kalangkuban sa collagen, nagkinahanglan og dugang nga pagtuon. Sa pagbuhat niini, mabdos nga mga babaye ang pagkuha sa pagtuki sa amniotic fluid ug epithelial tisyu.

Sa diha nga ang bata natawo, kini mao ang gikinahanglan nga sa pagpahigayon sa usa ka komprehensibo nga pagsusi, nga naglakip sa:

• bukog biopsy;
• sa usa ka X-ray sa pagmatikod fractures;
• densitometry (pagtuon sa mineral komposisyon sa bukog lungag);
• usa ka pagsulay sa dugo aron masayran ang kausaban diha sa DNA;
• collagen panghiling;
• sa usa ka biopsy sa mga panit.

Ang nakuha nga mga resulta motugot doktor sa pagpili sa usa ka epektibo nga terapyutik regimen.

Sa unsang paagi ang sakit "Crystal bukog"?

Osteogenesis imperfecta giisip nga usa ka walay kaayohan nga sakit, apan uban sa tabang sa epektibo nga therapy mahimo sa paghupay sa kahimtang sa pasyente ug sa paglig-on sa iyang mga kalabera nga sistema.

Sa dagan sa pagtambal kinahanglan nga naglakip sa:

• magnesium ug potassium salts;
• calcium;
• bitamina D ug sa ubang mga sustansiya.

Kini girekomendar sa paggamit sa ehersisyo therapy ug sa physiotherapy.

Ang mga ginikanan sa usa ka bata uban sa ingon nga mga abnormalidad kinahanglan moagi psychotherapy, diin sila kon sa unsang paagi sa husto nga paagi sa pagbansay sa mga bata ug mopahiangay niini ngadto sa sosyal nga katilingban. Kini motugot sa imong anak sa pagkat-on sa umaabot sa paglikay sa makuyaw nga mga sitwasyon diin ang usa ka taas nga risgo sa usa ka bali.

Ang kalamboan sa maong usa ka sakit dili malikayan. Apan karon adunay advanced mga pamaagi sa pagtambal, mosunod nga kamo sa pagpalambo sa panglawas sa imong bata. Ang mga bata nga ang mga sakit nga nakadipara kristal, wala abnormalidad sa mental ug sikolohikal nga kalamboan, mao nga kini mahimong nakaamgo sa kinabuhi, kini mao ang bili lang sa pagtabang.