Gene mutasyon nakig-uban sa mga kausaban diha sa gidaghanon ug sa gambalay sa mga chromosome

Naghulat alang sa pagkatawo sa usa ka bata - ang labing maayo nga panahon alang sa mga ginikanan, apan usab sa labing. Daghan ang nabalaka nga ang bata mahimo nga matawo sa bisan unsa nga mga kakulangan, sa pisikal o mental nga mga kakulangan.

Science wala motindog pa, kini mao ang posible nga sa pagsusi sa mga gamay nga bata sa pagmabdos alang sa atubangan sa mga abnormalidad sa kalamboan. Hapit ang tanan niini nga mga pagsulay mahimo nga ipakita kon ang tanan ok sa bata.

Nganong kini nga ang sama nga mga ginikanan mahimong matawo bug-os nga lain-laing mga mga anak - himsog nga bata ug sa usa ka bata uban sa usa ka kakulangan? Kini nagpaila gene. Sa pagkatawo immature bata o bata uban sa usa ka pisikal nga disability makaapekto gene mutasyon nakig-uban sa mga kausaban diha sa gambalay sa DNA. kita makig-istorya sa dugang mahitungod sa nga. ni makakita kon sa unsang paagi kini mahitabo, ang pipila gene mutation mga, ug ang ilang mga hinungdan Himoa.

Unsa ang usa ka mutasyon?

Mutasyon - sa usa ka pagbag-o sa mga physiological ug biolohikal nga mga selula sa DNA nga gambalay. Ang rason mahimo nga exposure (sa panahon sa pagmabdos dili pagkuha sa mga hulagway sa X-ray, alang sa samad ug mga fractures), ultraviolet ray (taas nga pagbulad sa adlaw sa panahon sa pagmabdos, o diha sa lawak sa mga naglakip sa ultraviolet lamparahan). Usab, kini nga mga mutasyon mahimong gipasa ug napanunod gikan sa atong mga katigulangan. Ang tanan nga kanila ang gibahin ngadto sa matang.

Gene mutasyon sa kausaban sa chromosome gambalay o sa gidaghanon sa mga

Chromosomal mutasyon - sa usa ka mutasyon diin ang gambalay ug gidaghanon sa mga chromosome nausab. Chromosomal rehiyon mahimong mahulog o double, mibalhin sa nonhomologous zone, motalikod gikan sa mga lagda alang sa usa ka gatus ug kawaloan ka degrees.

Ang mga hinungdan sa maong usa ka mutasyon - sa usa ka paglapas sa ilalum sa krossengovere.

Gene mutasyon nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa chromosome nga gambalay o sa ilang gidaghanon, mao ang hinungdan sa seryoso nga disorder ug mga sakit sa bata. Kini nga mga mga sakit mao ang walay kaayohan.

Matang sa chromosome mutasyon

Duha lamang ka matang sa mga mayor nga chromosomal mutasyon lahi: gidaghanon ug structural. Aneuploidy - mao ang gidaghanon sa mga matang sa chromosome, nga mao, sa diha nga gene mutation nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome. Kini mao ang pagtumaw sa mas ug mas sa ulahing mga, ang pagkawala sa bisan unsa nga sa kanila.

Gene mutasyon nakig-uban sa mga kausaban sa estraktura sa kaso diin ang mga chromosome break, ug sa sunod nga mahiusa pag-usab, paglapas sa normal nga kontorno.

Matang sa gidaghanon chromosome

Pinaagi sa gidaghanon sa mga mutasyon sa chromosome aneuploidy bahin, ie sa henero nga. Tagda ang nag-unang, sa pagpangita sa kalainan.

• trisomy

Trisomy - ang pagtunga sa karyotype sa usa ka dugang nga chromosome. Ang labing komon nga panghitabo - ang pagtunga sa kaluhaan-unang chromosome. Kini mahimo nga hinungdan sa Down syndrome, o, ingon nga ilang gitawag kini nga sakit - trisomy sa kaluhaan-unang chromosome.

Patau Syndrome mamatikdan sa ikanapulo ug tolo, ug ikanapulo ug walo sa chromosome nadayagnos Edwards syndrome. Kini sa tanan nga autosomal trisomy. Ang ubang mga trisomies dili mabuhi, mamatay sila sa tagoangkan, ug nawad-an sa diha nga ang diha-diha nga aborsyon. Kadtong mga tawo nga adunay dugang nga sex chromosome (X, Y), - malungtarong. Ang clinical pagpakita sa maong mga mutasyon mao ang kaayo sa ubos.

Gene mutasyon nakig-uban sa pagbag-o sa mga numero mahitabo alang sa piho nga mga rason. Trisomy labing lagmit nga mahitabo sa diha nga ang kalahian sa mga chromosome homologous sa anaphase (meiosis 1). Ang resulta sa kalahian niini mao nga ang duha ka chromosome mahulog lamang sa sa usa sa sa duha ka mga selula anak nga babaye, ug ang ikaduha mao ang walay sulod.

Dili kaayo sagad, kini mahimo nga non-disjunction sa mga chromosome. panghitabo mao ang gitawag nga usa ka paglapas sa kalainan tali sa igsoon nga babaye chromatids. Kini mahitabo sa meiosis 2. Kini mao ang kaso sa diha nga ang duha ka susama nga chromosome paghusay sa usa ka gamete, hinungdan sa trisomic zygote. Nondisjunction mahitabo sa unang mga hugna sa mga itlog sa pagdugmok proseso nga fertilized. Mao kini ang, sa usa ka clone mutant mga selula nga pagtabon sa usa ka mas dako o mas gamay nga bahin sa tissue. Usahay kini manifests sa iyang kaugalingon clinically.

Daghan sa kaluhaan-unang chromosome nalangkit sa sa edad sa mga mabdos nga babaye, apan kini nga butang hangtud karon walay tin-aw nga ebidensya. Mga rason alang sa dili diverge chromosome, magpabilin nga wala mailhi.

• monosomy

Monosomy nga gitawag sa mga kakulang sa bisan unsa sa mga autosomes. Kon mahitabo kini, dayon sa kadaghanan sa mga kaso nga kini imposible sa pagdala sa bunga, ahat pagkatawo mahitabo sa unang mga hugna. Gawas - monosomy tungod sa kaluhaan-unang chromosome. Ang rason nga adunay usa ka monosomy mahimong non-disjunction sa mga chromosome, ug ang pagkawala sa mga chromosome sa panahon sa anaphase iyang dalan ngadto sa halwa.

Pinaagi sa monosomy sex chromosome resulta sa usa ka fetus sa diin ang xơ karyotype. Clinical pagpadayag sa karyotype - Turner syndrome. Otsenta porsiyento sa mga kaso gikan sa usa ka gatus ka dagway monosomy sa X chromosome mao ang tungod sa paglapas sa meiosis bata papa. Kini mao ang tungod sa nondisjunction X ug Y chromosome. Batakan, ang bunga sa xơ karyotype gipatay diha sa tagoangkan.

Sumala sa sex chromosome trisomy gibahin ngadto sa tulo ka mga matang: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. ni Klinefelter syndrome mao Trisomy 47 XXY. Uban sa ingon nga sa usa ka karyotype higayon sa pagdala sa usa ka bata nga nabahin kalim-an ug kalim-an. Ang hinungdan sa niini nga syndrome mahimong usa ka nondisjunction sa chromosome X, o X ug Y nondisjunction spermatogenesis. Ang ikaduha ug ikatulo nga karyotypes lamang mahitabo diha sa usa sa mga linibo sa mabdos nga mga babaye, sila halos dili mahitabo sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga eksperto nga makita na pinaagi sa aksidente.

• polyploidy

Kini nga gene mutasyon nakig-uban sa mga kausaban diha sa mga haploid hugpong sa mga chromosome. Kini nga mga kits mahimong tulo ka pilo ug quadruple. Triploids ang labing sagad nadayagnos lamang sa diha nga may usa ka diha-diha nga aborsyon. Adunay pipila ka mga kaso diin ang inahan nakahimo sa paghimo sa maong usa ka bata, apan ang tanan nangamatay sila sa atubangan sa pagkab-ot sa edad ug sa bulan. Mekanismo sa gene mutasyon sa kaso triplodii hinungdan ug bug-os nga pagkatibulaag sa nondisjunction sa chromosome sets sa bisan babaye nga o lalaki nga kagaw mga selula. Usab, ang mekanismo aron sa pag-alagad sa usa ka double fertilization sa itlog. Sa kini nga kaso, adunay kaus-osan sa mga placenta. pagkatawo pag-usab mao ang gitawag nga bag-ang pagmabdos. Kasagaran, kini nga mga kausaban mogiya sa kalamboan sa bata mental ug pisyolohikal disorder, aborsyon.

Nga gene mutation nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa chromosome gambalay

Ang structural mga kausaban mao ang usa ka sangputanan sa chromosomal break (bali) chromosome. Ingon sa usa ka resulta sa niini nga mga chromosome konektado, sa paglapas sa iyang miaging panagway. Kini nga mga kausaban mahimong timbang ug balanse. Timbang nga walay sobra o kakulang sa materyal, Apan wala gipakita. Sila mahimong mahitabo lamang sa mga kaso sa diin sa-site kalaglagan sa mga chromosome mao ang usa ka gene nga functionally importante. Sa usa ka balanse nga hugpong sa mga ug mga gamete daw timbang. Sa sangputanan sa niini nga gamete fertilization hinungdan sa dagway sa usa ka fetus sa usa ka timbang chromosome set. Uban niini nga set sa fetus nagpatunghag usa ka gidaghanon sa mga malformations makita grabeng pathologies.

Matang sa structural kausaban

Gene mutasyon mahitabo sa ang-ang sa gamete formation. Aron malikayan kini nga proseso dili makahimo, ni dili mahibalo gayod nga ang maong mutasyon aron mahitabo. Structural kausaban adunay pipila ka mga matang.

• materyales nga nawala

Kini nga kausaban mao ang tungod sa pagkawala sa bahin sa chromosome. Sa higayon nga kini nga gintang mahimong mas mubo chromosome, ug ang naputol nga bahin nawala sa dugang nga cell division. Interstitial materyales nga nawala - kini mao ang kahimtang sa diha nga ang usa ka chromosome nabungkag sa pipila ka mga dapit. Kini nga mga chromosome mao ang kasagaran maghimo nonviable fetus. Apan adunay mga kaso diin ang mga bata ang naluwas, apan sila tungod niining hugpong sa mga chromosome mao Lobo-Hirschhorn syndrome, "pagtu-aw ni iring."

• ang pagkadoble

Kini nga mga gene mutation mahitabo sa ang-ang sa organisasyon sa DNA nga pinilo. Batakan pagkadoble dili mahimo nga ang hinungdan sa maong mga abnormalidad nga hinungdan sa materyales nga nawala.

• transisyon

Transisyon mahitabo tungod sa pagbalhin sa genetic nga materyal gikan sa usa ka chromosome ngadto sa lain. Kon adunay usa ka busgak sa pipila chromosome ug sila magbinayloay bahin, kini mahimo nga usa ka hinungdan sa retsiproktnoy transisyon. Ang karyotype sa transisyon niini nga adunay lamang sa kap-atan ug unom ka chromosome. Ang mao gayud nga transisyon lamang nga gipadayag sa usa ka detalyado nga pagtuki ug sa pagtuon sa mga chromosome.

Mga kausaban sa han-ay nucleotide

Gene mutasyon nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa han-ay nucleotide, sa diha nga gipahayag sa usa ka kausaban sa gambalay sa pipila ka mga seksyon sa DNA. Pinaagi sa maong mutasyon epekto gibahin ngadto sa duha ka matang - nga walay usa ka pagbalhin frame ug pagbalhin. Aron masayud kon unsa ang hinungdan sa kausaban sa DNA, kini mao ang gikinahanglan nga sa paghunahuna sa matag matang gilain.

Frame pagbalhin mutation, nga walay

Kini nga mga gene mutasyon nakig-uban sa pagbag-o ug puli sa base nagtinagurha sa DNA nga gambalay. Kon ang ingon nga ilis dili mawad-an sa gitas-on DNA, apan mahimo nga mawala ug ang puli sa amino mga asido. Adunay usa ka posibilidad nga ang gambalay sa protina nga magpabilin, kini mag-alagad ingon nga ang mga degeneracy sa genetic code. Tagda ang mga detalye sa duha mga kapilian: ang puli ug walay amino acid ilis.

Mutasyon pinaagi sa pag-ilis sa amino mga asido

Ilis sa usa ka amino acid nahibilin sa polypeptide nga gitawag missense mutasyon. Sa hemoglobin molekulang adunay upat ka sa tawo talikala - duha ka "ug" (kini nahimutang sa ikanapulo ug unom chromosome), ug ang duha ka "b" (coding sa ikanapulo ug usa chromosome). Kon ang "b" - sa usa ka normal nga range, ug adunay usa ka gatus kap-atan ug ikaunom nga amino acid residues sa gambalay niini, ug ang ikaunom mao ang usa ka glutamic, ang hemoglobin mao ang normal. Sa kini nga kaso, ang mga glutamic acid nga encoded GAA triplet. Kon tungod sa mutasyon GAA GTA gipulihan, sa baylo nga glutamic acid sa molekulang hemoglobin giumol valine. Mao kini ang, sa baylo nga sa mga normal nga hemoglobin HbA makita sa laing hemoglobin hbs. Busa, ang pagpuli sa usa ka amino acid, ug ang usa ka ka nucleotide ang hinungdan seryoso nga grabe nga sakit - galab cell anemia.

Ang sakit mao ang gipadayag sa kamatuoran nga pula nga mga selula sa dugo porma sama sa usa ka galab. Sa ingon, dili sila makahimo sa husto nga paagi sa pagluwas sa oksiheno. Kon sa cellular nga lebel ang mga homozygous hbs / hbs pormula, kini modala ngadto sa sa kamatayon sa usa ka bata sa sayo sa pagkabata. Kon ang pormula HbA / hbs, ang pula nga mga selula sa dugo sa usa ka mahuyang nga matang sa kausaban. Kini nga gamay nga kausaban mao ang usa ka mapuslanon nga kalidad - pagbatok sa malaria. Sa mga nasod diin adunay usa ka risgo sa pagkontrata malarya mao ang sama nga ingon sa bugnaw sa Siberia, kini nga kausaban nga adunay usa ka mapuslanon nga kalidad.

Mutasyon sa amino mga asido nga walay puli

Nucleotide ilis walay baylo sa amino mga asido nga gitawag seymsens mutasyon. Kon ang DNA rehiyon encode sa "b" - sa sirkito pulihan sa usa ka GAA GAG, unya tungod sa kamatuoran nga ang genetic code mahimong sa sobra, glutamic acid replacements dili mahitabo. kadena nga gambalay mao ang dili mausab, ang mga erythrocyte dili kausaban.

Frameshift mutasyon

Kini nga mga gene mutation nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa gitas-on sa DNA. Gitas-on mahimong mas gamay o mas dako, depende sa pagkawala o Dugang pa sa nucleotide nagtinagurha. Busa, bug-os nga bug-os nga gambalay sa protina mao ang nausab.

Intragenic pagpanumpo mahimong mahitabo. panghitabo Kini mahitabo sa diha nga adunay usa ka dapit nga sa duha ka mutasyon nga compensate sa usag usa. Kini mao ang panahon sa pagpasakop nucleotide nagtinagurha human sa usa nga nawala, ug vice versa.

binuang mutasyon

Kini mao ang usa ka espesyal nga grupo sa mga mutasyon. Kini mao ang talagsaon, sa iyang kaso, didto mao ang dagway sa paghunong codons. Kini mahitabo diha sa pagkawala sa base nagtinagurha, ug sa ilang paglingkod sa trono. Sa diha nga adunay paghunong codons, ang mga polypeptides kalangkuban pag-undang sa bug-os nga. Mao kini ang mahimo sa pagporma sa usa ka bili allele. Kini dili pagpares sa bisan unsa nga usa sa mga protina.

Adunay mao ang ingon nga usa ka butang nga ingon intergenic pagpanumpo. Kini mao ang usa ka panghitabo diin ang mutasyon sa usa ka gene nga nagtago sa mutasyon sa uban nga mga.

kon mga kausaban mamatikdan sa panahon sa pagmabdos?

Gene mutasyon nakig-uban sa mga kausaban sa gidaghanon sa mga chromosome sa kadaghanan sa mga kaso mahimong determinado. Aron makita kon ang mga depekto sa pagkatawo sa kalamboan ug Patolohiya, sa unang bahin sa mga semana sa pagmabdos (gikan sa napulo ka ngadto sa napulo ug tolo ka semana) nga gimando screening. Kini mao ang usa ka serye sa mga yano nga mga survey: usa ka koral sa mga samples sa dugo gikan sa tudlo ug sa ugat ultrasound. Sa fetal ultrasound pagtratar subay sa lantugi sa tanan nga mga tumoy, ilong ug ulo. Kini nga mga pag-lantugi anaa sa usa ka lig-on nga non-compliance nagpakita nga ang bata adunay mga depekto sa kalamboan. Aron sa paglig-on o molimud sa panghiling base sa mga resulta sa usa ka pagsulay sa dugo.

Usab, ubos sa suod nga pagdumala sa mga mananambal mao ang umaabot nga mga inahan, mga bata nga makabaton sa usa ka mutasyon sa genetic nga lebel, ang napanunod. Nga mao, ang mga babaye, mga paryente nga mga kaso sa usa ka bata uban sa mental o pisikal nga mga kakulangan, giila Down syndrome, Patau ug uban pang mga genetic nga mga sakit.