Kakulangan sa alpha-1-antitrypsin: sintomas, hinungdan, panghiling ug pagtambal

Kakulangan sa alpha-1-antitrypsin - sa usa ka sakit sa mga kinaiyanhong kinaiyahan, nga gipasa sa genetic nga lebel, uban sa pagpanamkon sa bata. Sintomas magsugod sa pagpakita sa unang mga adlaw sa kinabuhi ni bata. Uban sa clinical mga ilhanan nahimong labaw nga nagkalainlain, ug ang kahimtang sa pasyente anam-anam nga magkagrabe sa paglabay sa panahon. Sa kadaghanan sa mga pasyente, mga doktor sa pagdayagnos pulmonary matang sa sakit. Lamang 12% sa mga pasyente sa mga sintomas sa atay tissue. Modernong medisina wala piho nga paagi sa pagtratar sa sakit. Busa, ang mga nag-unang sukod kinahanglan nga nagtumong sa slowing sa sakit nga pag-uswag.

Unsa ang Alpha-1 antitrypsin?

Kini nga protina, nga mao ang responsable alang sa produksyon sa mga selula atay. Gikan didto, kini mosulod sa dugo, ug unya gidala ngadto sa mga baga. Nganong kita kinahanglan kini nga protina? Ang nag-unang function mao ang sa pagpanalipod sa baga tisyu gikan sa kadaot ngadto sa ubang mga matang sa mga protina - enzymes. Kini nga mga butang mao ang gikinahanglan alang sa normal nga ninglihok ug kalamboan sa tibuok organismo. Pananglitan, proteases ang responsable sa pagkuha sa bakterya gikan sa mga baga, sa pagtabang sa pagpakig-away sa mga impeksyon. Sa diha nga gipagawas sa dako nga natapok, sila usab makatampo sa sa pagpanalipod sa mga alveoli gikan sa exposure sa aso sa tabako. Ang kalihokan niini nga mga enzymes kinahanglan balanse. Sa lantugi event sa pagdugang sa pulmonary mga elemento magsugod sa matunaw. Alpha-1 antitrypsin nagtugot kaninyo sa pag-adjust sa kalihokan sa mga protease enzyme.

Unsang paagi nga ang depisit?

Sa usa ka cell nucleus naglangkob lamang sa 46 chromosome. Ang tanan nga kanila gibahin ngadto sa 23 ka parisan. Sa matag paris, usa ka chromosome napanunod gikan sa amahan, ang uban nga mga - gikan sa inahan. Kini mao ang usa ka filamentary nga gambalay. Sa baylo, ang matag gene naglangkob sa usa ka piho nga han-ay sa mga deoxyribonucleic acid ug nag-okupar sa usa ka piho nga dapit sa chromosome. Kini usab kontrol sa usa ka piho nga function o sa pagbuhat sa ilang mga kaugalingon nga buhat sa lawas. DNA porma sa usa ka tawhanong genetic nga materyal.

Kakulang Alpha-1-antitrypsin gene ang giubanan sa kadaot sa sa chromosome №14. Kon alang sa pagkadoble sa protina wala og sa mga gikinahanglan nga natapok, ang nag-umol deficit. Kini nga bahandi mao ang gibutang diha sa sa atay ug sa dili mosulod ngadto sa baga tissue. Ang maong paglapas nagkinahanglan kadaot sa alveoli ug emphysema kalamboan. Nahabilin protina sa atay pasilitar sa pagporma sa ulat. Ingon sa usa ka resulta sa pagpalambo sa atay kapakyasan.

sakit transmission mekanismo

Unang pathologies gihulagway pinaagi sa kakulang sa alpha-1-antitrypsin, nga gihulagway sa 1963 pinaagi sa Danish nga doktor sa Wall Erickson. Karon kini mao ang nadayagnos kaayo panagsa ra. Apan, ang gidaghanon sa mga pasyente nga nagdugang sa sa usa ka geometrical pag-uswag. Ngano? Ang tanan nga mga butang diha sa genetic nga kinaiya sa mga sakit. Ang sakit mao ang napanunod sa diha nga ang duha ka ginikanan sa pagdala sa dili normal gene. Sumala sa statistics, mga 1 ka tawo 25, ang maong depekto ang nadayagnos. Kon ang duha ka mga kauban sa kaatbang nga sekso uban sa usa ka depekto gene modesisyon sa pagpanamkon sa usa ka bata, uban sa usa ka taas nga kalagmitan sa kahayag mahimong usa ka unhealthy bata. Sa petsa, alang sa matag 5000 mga tawo adunay usa ka uban sa sa pagpalambo sa sa usa ka bug-os nga clinical hulagway lamang. Pipila lang ka dekada na ang milabay, kini nga mga numero sa mga sa mga panahon sa ubos. 20 ka libo ka mga tawo ang misugat sa usa lang ka depekto gene. Kini nga mga estadistika ilustrar sa bug-os nga gidak-on sa pagdaghan pathologies.

Sintomas ug mga ilhanan sa mga sakit unang

Ang clinical hulagway sa pathological proseso kadaghanan gitinguha sa iyang porma ug gidak-on sa mga samad. Kay kadaghanan sa mga tawo, ang mga sintomas dili magpakita sa ilang mga kaugalingon alang sa mga dekada. Ang uban, sa sukwahi, ang Patolohiya nagpadayon paspas. Kini nga proseso mao ang napatik sa mga kahimtang sa kinabuhi sa pasyente ug sa iyang dalan sa kinabuhi.

Pulmonary pagpakita mao ang labing komon nga mga sakit. Hinabako sila makita human sa 20 ka tuig. Ang mga pasyente nga sundon sa usa ka himsog nga pamaagi sa kinabuhi, pultahan niini nga milabaw sa hapit 2 nga mga panahon (40-45 ka tuig). Una, adunay shortness sa gininhawa human sa grabe nga ehersisyo. Kini anam-anam nga modala ngadto sa usa ka pagsamot sa respiratory proseso. Unya miduyog ubo. Kini nga sakit mao ang kanunay nga gihulagway pinaagi sa makapahubag samad sa ibabaw nga respiratory tract.

Kakulangan sa alpha-1-antitrypsin sa mga anak, o sa iyang atay sintomas makita sa unang mga adlaw sa kinabuhi. magpakita sila sa ilang kaugalingon diha sa dagway sa hepatitis sa wala mailhi nga etiology, jaundice sa panit. Pinaagi sa 14-16 ka tuig ang kadaghanan sa clinical mga kaso masulbad sa direksyon sa pagpamenos sa hepatic sintomas. Sa pipila sa mga tin-edyer maluwas panagsa nangisog kasakit sa husto nga hypochondrium. Ang dagway sa hepatic sintomas sa hamtong nga risgo sa pagpalambo sa mga komplikasyon. Ang usa ka susama nga sumbanan nga gihulagway pinaagi sa ulat sa organ tissue, nga sunod padulong sa grabeng cirrhosis ug kamatayon sa tawo.

differential panghiling

Protina alpha-1-antitrypsin pasundayag usa ka importante nga papel sa sa ninglihok sa tibuok organismo. Ang iyang kapakyasan nga giubanan sa seryoso nga komplikasyon, ug usahay modala ngadto sa sa kamatayon sa usa ka tawo. Ang dugang nga risgo sa sakit naglakip sa:

• pagpanigarilyo sa mga tawo uban sa emphysema, nagpakita sa 45 ka tuig;
• mga pasyente uban sa panniculitis;
• non-smokers nga emphysema nadayagnos human sa 45 ka tuig;
• bag-ong natawo nga mga bata uban sa grabe nga jaundice ug taas nga atay enzymes;
• Pasyente nga uban sa bronchiectasis sa wala mailhi nga etiology.

Kay differential nga panghiling ang pasyente kinahanglan nga mohatag sa dugo alang sa alpha-1 antitrypsin. Kon ang pagtuki nagpamatuod sa protina kakulangan, ang matag sakop sa pamilya sa pasyente kinahanglan nga moagi sa usa ka bug-os nga medical examination sa pag-ila sa mga depekto gene. Ang tanan nga uban pang mga kalihokan diagnostics nga nagtumong sa pagtino sa matang sa tissue kadaot. Matag, nga kamo kinahanglan nga nasusi alang sa:

• assess sa kinabuhi sa baga gidaghanon ug respiratory rate;
• kahulugan sa spirometry;
• pagsulay sa dugo sa ibabaw sa atay pagsulay function.

Sumbanan pagtambal

Emphysema nagahagit permanente mga kausaban. Busa, sa bisan unsa nga Gipadapat therapy dili sa pagpahiuli sa baga nga gambalay o sa pagpalambo sa ilang performance, apan kini mohunong sa pag-uswag sa mga sakit. Ang pagtambal mao ang na mahal ug lamang girekomendar alang sa mga dili-smoking sa mga pasyente nga moderately grabe organ dysfunction. Kini gipakita nga kon ang mga pagtuki sa Alpha-1 antitrypsin anaa sa sulod sa mga ubos nga utlanan.

Undang sa pagpanigarilyo, paggamit sa mga bronchodilators - importante nga sangkap sa therapy. Eksperimento nga pagtambal gamit ang usa ka phenylbutyric acid, nga nagtugot sa pagkalos sa masulub-on nga pagporma sa protina sa mga hepatocytes mao ang pa sa ilalum sa kalamboan. Daghang mga pasyente nga batan-on kay sa 60 ka tuig, ang mga doktor mosugyot sa baga transplantation. Impormasyon mahitungod sa mga benepisyo sa operasyon sa pagpakunhod sa lawas gidaghanon sa emphysema kaayo nagkasumpaki.

Pagtambal sa sakit sa atay mao ang symptomatic. Pagpuli sa enzymes sa kadaghanan sa mga kaso mao ang dili epektibo, sukad sa sakit tungod sa pathological proseso. Pasyente nga uban sa atay kapakyasan gipakita organ transplantation. Kay ang pagtambal sa mga panniculitis gigamit corticosteroids ug tetracyclines.

panglantaw

Unsa sa pagdahom sa mga pasyente uban sa usa ka panghiling sa "kakulang sa alpha-1-antitrypsin"? Pagtambal sa mga sakit naglakip lamang sa kahupayan sa kahimtang sa pasyente. Bug-os pagbuntog niini nga Patolohiya dili mahimo. pagtagna sa sakit-agad sa matang sa organ kadaot. Sa ilabi seryoso nga mga kaso, kini mao ang dili maayo nga. Ang mga tawo mamatay gikan sa emphysema o cirrhosis.

Mga siyentipiko gikan sa tibuok kalibutan magpadayon sa aktibo nga pagsuhid sa sakit, tan-awon alang sa usa ka universal tambal. Kay sa panig-ingnan, sa US ug sa pipila ka nasod sa Uropa, ang pasyente sa wala pa sugod sa mga eksperimento pagtambal nga gihalad ngadto sa pagtugyan sa mga pagtuki on sa mga sakit. Alpha-1-antitrypsin, nakuha gikan sa plasma sa hingpit nga himsog nga mga tawo, kini ipangalagad pagpasulod sa ugat. Treatment nga gidala gikan sa usa ka pinatuyo nga laraw. Ang maong pamaagi mao ang gisubli sa makadaghan nga higayon matag bulan. Kini nga pamaagi sa pagtambal mao ang mahal, ug aktibong. Dugang pa, kini mao ang dili angay alang sa mga pasyente uban sa hepatic pagpakita sa sakit, sa diha nga sa pathological proseso nga nalangkit dili sayon. Sa maong mga kaso, pagtambal mao ang sa pagtangtang sa mga sintomas sa sakit.

preventive nga mga lakang

Piho nga mga pamaagi sa pagpugong sa sakit, ang modernong medisina ikatanyag. Doktor og rekomend nga ang mga magtiayon nagplano sa pagpanamkon sa usa ka bata, pagtambong sa konsultasyon genetics. Kini mao ang tinuod nga ilabi na sa mga ginikanan, usa sa nga na adunay usa ka depektosong gene.

sa pag-summarize

Ang sakit nga gihulagway pinaagi sa kakulang sa pulmonary protease ug panagtigum, panagtingub sa sa atay pathological antitrypsin, kini mao ang usa ka medyo talagsaon. Apan, matag tuig ang gidaghanon sa mga pasyente nga uban sa sintomas nagdugang nga pil. Ikasubo, sa pagpugong sa iyang mga development dili mahimo.