Mga siyentipiko nag-ingon nga adunay sa labing menos 79 "syndromes" sa hilabihang katambok

Sa diha nga kini moabut ngadto sa hilabihang katambok, kini mao ang labi pa nga komplikado pa kay sa kini daw sa unang tan-aw. Usa ka bag-o nga review sa research sa Canada nagpakita nga hilabihang katambok adunay sa labing menos 79 lain-laing mga mga porma nga nalangkit sa mga gene sa mga tawo, ug daghan kanila ang kaayo talagsaon.

Hilabihang katambok ang hinungdan sa kapakyasan sa gene

Bisan tuod estilo sa kinabuhi hinungdan sama sa pagkaon ug pisikal nga kalihokan play sa usa ka importante nga papel sa hilabihang katambok, mga pagtuon nagpakita nga ang adunay usab ang usa ka genetic component niini. Busa, diha sa bag-o nga review, tigdukiduki nag-focus sa sa mga matang sa hilabihang katambok, nga mahimo nga tungod sa mga gene. review nila labaw pa kay sa 160 pagtuon sa genetic nga mga matang sa hilabihang katambok. Previous survey nagpakita nga adunay 20 ngadto sa 30 ka lain-laing mga matang sa hilabihang katambok - mga tigsulat pagsulat.

Apan sa bag-ong review, tigdukiduki giila sa usa ka kinatibuk-an nga 79 genetic "syndromes" sa hilabihang katambok. Ubos syndrome nagtumong sa kahimtang nga mao ang resulta sa genetic mga kausaban ug sa hinungdan sa sa tawo sa hilabihang katambok, sa taliwala sa ubang mga simtoma. Pananglitan, usa sa maong "syndromes" sa hilabihang katambok, nga dugay nga nailhan, mao ang usa ka genetic nga kahimtang nga gitawag Prader-Willi syndrome. Sumala sa usa ka survey, ang mga tawo uban sa niini nga syndrome mahimong mahitabo hilabihang katambok, developmental paglangan, pagtubo hormone kakulangan, sobra nga kagutom, ug sila tambong nga mahimong dili normal kinabag pagkaon.

Sumala sa laing survey, ang hunahuna disabled, abnormalidad sa nawong ug uban pang mga sintomas mahimo nga may kalabutan ngadto sa ubang mga syndromes.

Ang survey nag-ingon nga 43 sa 79 syndromes wala sa pagkuha sa ngalan. Dugang pa, ang mga siyentipiko bug-os nga determinado ang nag-unang mga genetics lamang 19 syndromes. Busa, sila report sa usa ka partial nga pagsabot sa mga batakang genetics, sumala sa usa ka survey. Apan, nakaplagan sa mga tigdukiduki 22 syndrome, nga kaniadto sa mga siyentipiko nahibalo sa bisan unsa.

"Usa ka mas maayo nga pagsabut sa genetic hinungdan sa niini nga mga syndromes dili lamang sa pagpalambo sa mga kinabuhi sa mga tawo nga apektado sa niini nga mga mutasyon, apan usab makatabang kanato nga mas makasabut sa mga gene ug mga molekula nga importante alang sa hilabihang katambok," - nag-ingon ang senior tagsulat sa review Devid Meyr, associate propesor sa mga pamaagi sa panglawas research sa McMaster University sa Ontario, miingon sa usa ka pamahayag.

Ang resulta sa mga pagtuon sa mga kaluha

Mga pagtuon gihimo sa susama kaluha nagpakita nga ang katambok sa 40-75 porsyento nag-agad sa usa ka genetic nga kahimtang - ang mga tigdukiduki sa gitaho sa survey, nga gipatik sa Marso 27 diha sa journal sa Pagkahimong Tambok Reviews. Kini mga tigdukiduki nag-focus sa mga matang sa hilabihang katambok nga nakig-uban sa usa lang ka gene ug hinungdan syndromes (syndromes, pinaagi sa kahulugan, naglakip sa usa ka hugpong sa mga simtomas).

Ang mga tigdukiduki nakamatikod nga ang duha ka iban pa nga mga grupo sa mga genetic nga hilabihang katambok disorder wala nalakip sa survey: matang sa hilabihang katambok nga nakig-uban sa daghang mga gene, ug ang mga nakig-uban sa usa ka single nga gene, apan dili sa hinungdan sa syndromes.

prevalence

Ang survey usab gitumong sa isyu sa unsa nga paagi nga komon kini nga mga matang sa hilabihang katambok, apan ang mga banabana sa mga anaa lamang sa 12 kanila. Sa pagkatinuod, kini nga mga syndromes mga talagsaon, ang ilang pagkaylap mao ang dili kaayo kay sa 1 kaso kada 1 ka milyon nga mga tawo. Usa sa disorder, alang sa panig-ingnan, nga gitawag syndrome Ahlström, nakaplagan sa gibana-bana nga sa usa ka tawo gikan sa 900, sumala sa National Library of Medicine.

Ang mga awtor nagsiling: naglaom sila nga ang ilang buhat sa pagpalambo sa efficiency sa research sa genetically determinado hilabihang katambok syndromes.