Moebius syndrome: litrato, mga simtoma, panghiling, pagtambal

Kini mao ang lisud nga sa paghanduraw sa usa ka tawo nga mahimong mokatawa, aw ug ipahayag sa bisan unsa nga mga pagbati. Apan, adunay mga maong mga tawo, ug ilang gibutang sa usa ka makalilisang nga diagnosis - Moebius syndrome. Mga litrato sa mga tawo sa unang tan-aw daw bug-os nga normal, apan live komunikasyon makaamgo nga ang ilang nawong sa bug-os makalihok.

Kini mao ang usa ka congenital anomaliya nga og sa mga nag-unang rason tungod sa sayop nga istruktura sa cranial ugat. Nawong paralisis - usa sa mga labing kadautan sa lawas sa tawo. Kini gihulagway pinaagi sa kakulang sa ekspresyon sa nawong, ang nawong daw frozen, ug sama sa usa ka dili matago.

sa kasaysayan nga impormasyon

Kay sa unang higayon sa medisina syndrome nga gihulagway sa 1892 pinaagi sa German nga neurologist ug psychiatrist Pablo Moebius. anomaliya Kini mao ang talagsaon kaayo, usa ka maximum nga 10-20 kada 1 ka milyon pagkatawo.

German nga doktor nga si Pablo Julius Moebius natawo sa 1853 sa Germany ug mipuyo didto sa tibook nga sa iyang kinabuhi. Mga siyentipiko nagtuon sa clinical kalamboan sa usa ka progresibong paralisis, gikulbaan ug mental disorder sa thyrotoxicosis. Description gihimo oftalmoplegicheskoy migraine, nga nagtawag niini nga usa ka sakit Mobius.

Unta Hinungdan sa

Ang labing grabe nga matang sa mga sakit giisip nga sa Moebius Syndrome, ang mga hinungdan nga hangtud sa katapusan sa medisina mao gihapon ang wala mahibaloi. Sumala sa mga tigdukiduki ug mga eksperto nabahin.

• Ang kanhi nagtuo nga ang rason nga ang sayop nga paglambo sa cranial ugat.
• Ang ulahing nagtuo nga kini nga makadaot nga epekto sa makadaot nga proseso, pagpalambo sa ingon nga sa usa ka resulta sa oxygen kagutom sa bata diha sa tagoangkan.
• Ikatulo ingon nga ang mga nag-unang mga rason alang sa pagporma sa sakit nagpakita sa usa ka abnormal nga kalamboan sa mga nawong motor center.

Moebius syndrome - ang sakit mao na ang panuigon ug kaayo misteryoso. Kini mao ang usa ka congenital abnormalidad sa kaunoran sa nawong, tungod kay sa unsa ang bug-os nga wala ekspresyon sa nawong. paralysis ang mahimong single-o double-sided. Ang tawo wala reaksiyon sa gawas nga padani, walay pahiyom, walay pagmug-ot, bug-os nga devoid sa emosyon.

Sa mga anak, mangil-ad naugmad nagsuso pang ukno, sila dili makatulon sa ilang kaugalingon nga pagkaon ug tubig tungod sa mga huyang function sa pinulongan. Kasagaran sa sakit mahitabo diha sa mga pamilya.

mga simtoma

Moebius syndrome - sa usa ka congenital neurological disorder mao na talagsaon. Ang mga tawo uban sa Patolohiya niini nga kulang sa abilidad sa paglihok sa mga kaunoran sa nawong, ang mga mata gikan sa kilid ngadto pikas kilid. Kini nga sakit modala ngadto sa seryoso nga paglapas sa mga musculoskeletal sistema ug ang distorsyon sa mga tiil.

Ang nag-unang clinical mga pagpakita sa syndrome - sa usa ka pagdili sa paglihok, apan adunay mga sa uban, silot sa, nga nagpamatuod nga kini mao ang Moebius sintomas syndrome:

• anatomical mga abnormalidad;
• deformed tiil;
• kalisod sa pagtulon ug masuso;
• sensory disorder sa pagsabot;
• pagpaluya sa mga gimbuhaton sa pinulongan;
• ningdaot panan-awon.

Usab, adunay usa ka paglapas sa vestibular excitability ug sa kakulang sa mga luha inagos. Panit masakiton nga tawo sa ibabaw sa nawong sa gikapoy nga, kunot-free bisan sa dihang nangatawa o naghilak. Uban sa pagtahod sa subcutaneous tissue kini dili mobalhin, sa mga nasikohan sa baba sa kanunay wala ilakip.

Depekto tumoy giubanan sa abnormalidad sama sa syndactyly, nagkuko nga mga tiil, brachydactyly ug dugang nga mga tudlo. Sa partial paralysis sa proseso naglakip nag-una kaunoran sa ibabaw nga bahin sa nawong panapton tungod kay walay nagakaniwang ingon sa naangkon sakit.

Patolohiya diagnostics

Na sa talagsaon nga anomaliya sama sa Moebius syndrome. Diagnosis, busa, ilabi na sa mga batan-on nga mga anak, lisod ug sa kanunay ngadto sa sayop nga pagdayagnos, mas peligroso ug nagkinahanglan surgical pagtambal, sama sa:

• cerebral palsy ;
• pagkabuta;
• pagkabungol.

Examination ug dugang pagtambal nga gidala sa gawas sa niini nga direksyon.

Modernong medisina sa gihapon dili sa bug-os sa pagsusi sa hinungdan sa niini nga sakit, busa, pag-ayo kini sa bug-os nga, usab, dili mahimo. Nagpahigayon research ug pagtuon sa mga genetic nga materyal diha sa mga chromosome sa mga pasyente uban sa ang-ang sa pagpangita sa cell mutasyon.

Karon, ang mga doktor sa ilang kaugalingon sa tahas sa pagtabang sa mga ginikanan sa mga bata nga nag-antos gikan niini nga syndrome, sa maintenance sa normal nga kinabuhi sa matag yugto sa kinabuhi. Kini mao ang posible nga sa panahon sa pakigpulong pagtul-id, strabismus, gait.

Tukma sa panahon nga diagnosis mao ang mahinungdanon dili lamang alang sa detection sa nagkalain-laing matang sa pagsimang sa kalamboan, apan usab sa pagtimbang-timbang sa kalamboan sa mental gimbuhaton ug sa pag-ila sa mga sikolohikal nga mekanismo ug clinical disorder.

Ang diagnosis sa abnormal nga development naglakip sa psychological, sa edukasyon, clinical ug genetic research. Kini nga gipahigayon sa pagtino sa ang-ang sa mga kalangay sa sa pagpalambo sa emosyonal ug sa pamatasan, intelektuwal ug pinulongan. makaapekto usab sa pagtukod sa komunikasyon uban sa mga nahiilalum sakit sa ubang mga pathological mga pagpakita, edad ug sa neurological kahimtang sa pasyente.

Moebius Syndrome Treatment

Isalikway sa niini nga insidious sakit sama sa Moebius syndrome, pagtambal makatabang sa surgical lamang. Kini mao ang imposible sa bug-os nga pag-ayo sa mga sakit, dugang pa sa mga cosmetic deformities, disorder sa pagtulon function ug sa uban pang mga problema sa lawas nga nagkinahanglan sa usa ka depekto, mga pasyente mobati sa usa ka lig-on nga psychological stress sa tibuok kinabuhi. Paghupay niini nga kahimtang mahimo lamang operasyon.

Uban sa tabang sa plastic surgery kini mao ang posible nga sa paghimo sa usa ka artipisyal nga ekspresyon sa nawong, nan ang pasyente makahimo sa pagbayaw sa mga nasikohan sa baba, nga mibati og usa ka pagbati sa kalipay. Ang tanan nawong ug nagpabilin nga immobile ug serbisyo. Adunay mga kaso nga human sa maong mga pamaagi, mga pasyente makawang uban sa mga resulta. Busa, sa atubangan sa operasyon nga gidala sa bug-os nga pagpahibalo sa pasyente sa mga sangputanan ug mga posible nga mga komplikasyon.

Psychology sa sosyal nga relasyon sa

Kini nga operasyon mao ang hinoon nga komplikado gikan sa usa ka teknikal nga aspeto, gidugayon niini panagsa ra kaayo kay sa 8 ka oras. Human kini rehabilitate mga pasyente sa intensive care alang sa duha ka adlaw. Maayo na lang, kadaghanan sa mga tawo uban sa depekto niini, mogiya sa usa ka normal nga kinabuhi, sa trabaho, magsugod sa usa ka pamilya, adunay mga anak.

Apan, ang ekspresyon sa nawong sa komunikasyon ug sa sosyal nga adaptation mao ang importante kaayo. Ang pasyente dili bug-os sa pagpalambo. Tungod sa sa kamatuoran nga ang usa ka tawo gihikawan sa kahigayonan sa pagpahiyom ug adunay usa ka paglitok squint, kini sayop nga nakasabut nga ingon sa intelektuwal sa likod nga tawo. Bisan tuod adunay bikil sa panghunahuna lamang sa 10% sa mga pasyente.

Sumasalmot lisud kaayo nga masabtan kon unsa ang matang sa reaksyon sa ilang mga pulong hinungdan ug mibati nga sa niini nga higayon ang tawo. Ang tanan nga kini makababag sa normal nga komunikasyon, sa paghimo sa mga pasyente uban sa Moebius syndrome gawas.

Moebius syndrome sa mga anak

Batan-ong mga mga bata tambong sa pagpahayag sa lain-laing emosyon ug na sa kanunay, mao nga ang mga bata uban sa Moebius syndrome, mao ang diha-diha dayon klaro. Siya dili reaksiyon sa gawas nga padani, dili paghilak, dili pagkatawa, ug bisan sa lisod mokihol. Lamang tingog mahimo basta nga makasabut kon unsa kini nagkinahanglan bata.

Gikan sa pagkatawo, kini nga mga mga anak atubang pa, adunay usa ka tin-aw nga hiwi, baba, ang mga mata wala pagsira sa, magbantay sa mga butang sa bata, sa pagbalhin sa imong ulo lamang. Panagsa ra obserbahan mental utok, ang pasyente gikinahanglan massage dili lamang sa nawong apan usab sa pinulongan, pagpalambo sa mga klase alang sa nga pagkapamulong.

Ang mga simtoma sa bag-ong natawo

Moebius syndrome - sa usa ka panulondon Patolohiya sa panulondon mao ang autosomal sa motumaw o dili kaayo dominante. Sa diha nga ang syndrome anaa pa sa ospital sa akong inahan nakamatikod nga ang kaamgid sa usa ka bata sa dili-kinaiyanhong, siya dili aw ug ayaw sa imong mga mata usahay sa gabii. Kini nga mga bata makita dili normal bisyo:

• pagkawala o pagtugnaw, paglangkub sa mga tudlo;
• distorsyon auricles;
• epicanthus.

Bisan tuod nga ang piho nga mga hinungdan sa mga sakit nga wala pa natukod, ang mga doktor nagtuo nga ang administrasyon sa mga drugas ug narcotic nga mga butang sa panahon sa pagmabdos nagdugang sa risgo sa sakit. Bug-os Moebius syndrome sa mga bata dili mamaayo, apan uban sa edad kini mahimong humok ekspresyon.

Pagbansay sa sa pagpalambo sa mga kahanas sa komunikasyon

Salamat sa espesyal nga pagbansay, nga-organisar sa mga Danish nga propesor, sa mga tawo uban sa Moebius syndrome, pagpalambo sa sosyal nga mga kahanas. Ang tumong sa pagbansay sa pakusgon paralinguistic paagi sa komunikasyon sa paggamit sa lain-laing mga intonations ug mga lihok.

Ang pagka-epektibo sa pagbansay sa nga napamatud-an balik-balik sa mga eksperimento ug obserbasyon, sa panahon sa dialogue, ang mga pasyente dili na mobati gikulbaan, ayaw pakiglalisay ug mahimong mas relaks. Sumala sa resulta sa mga pasyente sa ilang kaugalingon, daghan ang wala mobati nga kalamboan.

Co-author sa maong proyekto mao ang Ketlin Bogar, nga nadayagnos nga Moebius syndrome. Pagtukod sa usa ka karera ug nahimong usa ka malampuson nga doktor sa iyang buhat, kini nag-unang tumong - sa pag-ugmad sa usa ka programa nga makatabang sa mopahiangay sa katilingban alang sa mga tawo nga nag-antos gikan sa Moebius syndrome.