Russell-Silver syndrome: hinungdan, mga simtoma, pagtambal

Modernong medisina nahibalo sa usa ka daghan sa mga sakit. Ang uban kanila ang mga pretty maayo, sa ibabaw sa mga hinungdan ug mga tambal sa ubang mga grupo sa mga siyentipiko nga nagtrabaho sa walay kapuslanan. Bahin nakabaton mga sakit, samtang ang uban mao ang mga tiunay nga. Usa sa maong sakit mao ang congenital Russell-Silver syndrome.

Bahin sa sakit

Adunay uban nga mga popular mga titulo: Silver-Russell nainano, SSR.

Russell A. ug H. K. Silver - pediatricians, nga sa pagtuon sa prenatal developmental kalangay.

Russell-Silver syndrome mao ang usa ka congenital sakit. Ang nag-unang bahin mao ang paglangan sa pisikal nga kalamboan sa panahon sa pagmabdos, sa partikular, gilapas sa pagporma sa eskeleton sa bata. Sa umaabot, mahimong adunay ulahi kay sa panapos fontanelle.

Hinungdan sa panulondon mao ang wala mailhi pa, diha sa kadaghanan sa mga kaso may usa ka sistema.

Ang sakit mahitabo sa usa ka tawo sa matag 30 000. Ang sex sa pagpalambo sa sakit dili apektado.

Ang mga hinungdan sa syndrome sa Russell-Silver

Ang nag-unang hinungdan sa sakit mao ang hilabihan nga paglapas sa ang-ang sa genetics. Ug ang dagway sa panulondon nga dili sa usa ka periodical o systemic.

Kasagaran mag-antos gikan sa chromosome 7 (10% sa mga kaso), 11, 15, 17, 18. Kini mao ang kini nga mga chromosome ug responsable alang sa tawhanong pagtubo. Sa kadaghanan sa mga kaso niini mao ang tungod sa kamatuoran nga ang usa ka bata napanunod duha ka kopya sa usa ka chromosome gikan sa inahan. niini nga epekto mao ang gitawag nga ang maternal uniparental disomy.

Sa gawas sintomas sa sakit

Sa pagkatawo sa usa ka bata uban sa syndrome sa Russell-Silver nga adunay usa ka hinoon gamay nga gibug-aton, kasagaran dili labaw pa kay sa 2500 g, bisan tuod pagmabdos giisip bug-os-termino. Gitas-on sa mga 45 cm. Uban sa edad, ang problema dili masulbad ug pagtubo sa pangutok-obserbahan sa mga hamtong (mga babaye dili mabanhaw labaw pa kay sa 150 cm sa mga tawo gamay labaw pa kay sa 150 cm). Apan, ang gibug-aton mao ang bug-os nga pinasubay sa edad, sa pipila ka kahimtang bisan sa mas taas pa kay sa normal.

Nagpailawom sa mga kausaban ug urogenital nga sistema, alang sa panig-ingnan, adunay cryptorchidism (usa ka sakit diin ang mga itlog nga wala nahimutang sa ilang dapit), hypospadias (urethra abli atypical alang sa niini nga dapit), hypoplasia sa kinatawo ug sa scrotum (pagkaatrasado).

Externally, Russell-Silver syndrome ang obserbahan usab. Siya mipahayag diha sa lawas hiwi. Kini makaapekto sa nawong ug punoan, ug ang gitas-on sa mga bitiis ug mga bukton.

Kini makaapektar sa Russell-Silver syndrome (pagtambal sa mga sakit makita diha sa artikulo), ug sa ibabaw sa nawong. Bahin sa mga bagolbagol, nga mao ang utok, misaka sa pagtandi sa atubangan nga bahin sa niini, ug ang abut sa tin-aw disproportionate. Nawong porma sama sa usa ka triyanggulo diin ang convex agtang, ug sa mga gidak-on sa mandible ug sa baba ang kamahinungdanon pagkunhod. Kini mao ang gitawag nga psevdogidrotsefaliya. Mga ngabil hugot ug nasikohan gamay gipaubos (ang epekto sa "CARP baba"). Ang langit mao ang hatag-as nga, sa pipila ka kaso kini mahimo nga usa ka liki. Igdulungog nagsiwil sa kadaghanan sa mga kaso.

Lakip sa mga nag-uban nga sa gawas sintomas mao ang:

• paglapas sa sa pagporma sa subcutaneous tambok;
• pig-ot nga dughan;
• lordosis sa lumbar rehiyon (sa convexity sa dugokan sa unahan);
• curvature sa gamay nga tudlo.

May kalabutan sa mga sakit sa mga internal nga organo

Dugang pa sa gawas nga kasamok, sagad obserbahan ug ang internal nga mga problema sa lawas. Russell-Silver syndrome (mga simtomas nakig-uban sa ningdaot panagway, sama sa gihubit sa ibabaw) makaapekto sa mga amimislon tungod sa ilang dili-regular nga formation (sa kabayo porma, pagpalapad sa sa pantog pelvis, acidosis tubules).

Alang sa mga pasyente, sa walay pagtagad sa ilang sex kinaiya sa sayo nga edyer. Sa 30% sa mga kaso nagsugod sa edad nga bahin sa 6 ka tuig. Kini direktang may kalabutan sa sa kamatuoran nga adunay usa ka gonadotropin ovarian stimulation (sekswal nga hormone nga kantidad dako nagpadaku).

Apan salabutan ang bug-os pagahawiran.

Russell-Silver syndrome: panghiling

Ang sakit mao ang nahiling sa sayo sa pagkabata. Ang maong usa ka desisyon ang gihimo sa usa ka doktor, sa pagtan-aw sa usa ka masakiton nga bata. Apan, dugang pa sa naandan nga mga obserbasyon nga gidala sa gawas, ug sa nagkalain-laing mga pagsulay sa laboratoryo ug mga pagsulay:

1. Pagtino sa ang-ang sa asukar sa dugo. Very sa kasagaran ang mga bata nga nadayagnos nga may "Russell-Silver syndrome", adunay ubos nga dugo nga lebel glucose.
2. Pagsulay sa chromosomal abnormalidad. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini nga mga problema makita.
3. Determinasyon sa kantidad sa pagtubo hormone. Sa niini nga sakit adunay usa ka kakulangan.
4. Pagsusi sa pagporma sa mga eskeleton. Kini ang gikinahanglan aron sa hingpit nga pagwagtang sa dugang nga mga kondisyon, nga sa pipila ka mga kaso aron sa paghatag sa usa ka bakak nga mga positibo nga resulta.

Bahin sa pagtambal

Ang nag-unang nga pagmando sa pagtambal: tukma sa panahon nga diagnosis. Kon kamo dili sa paghimo niini sa panahon, ang imong doktor aron mahisalaag ug sa pagbuhat sa hydrocephalus pagtambal, apan kini dili ang mga sakit sa niini nga mga mga anak.

Sa kadaghanan sa mga kaso, ang maong mga pasyente nga gi-assign sa pagdawat sa pagtubo hormone sa usa ka piho nga sumbanan, nga ang pagpalambo sa usa ka doktor.

Dugang pa, ang kanunay nga gigamit ug dugang nga mga pamaagi:

• pisikal nga therapy, nga nagtumong sa pagpalambo sa mga kaunoran;
• espesyal nga edukasyon.

Sa dagan sa pagtambal sa mao nga panahon sa pagkuha sa pipila ka mga espesyalista:

• doktor-geneticist nga makahimo sa pag-ila sa sakit sa iyang sinugdan;
• Dietitian o gastroenterologist, ang nag-unang tahas mao ang pag-ugmad sa usa ka espesyal nga pagkaon nga nagtumong sa pagdugang sa pagtubo;
• endocrinologist, nga nagtudlo sa pagtubo hormone;
• psychologist.

Aron sa pagtino sa kaepektibo sa mga pagtambal mahimong aron sa pagdugang sa pagtubo rate. Sa diha nga sa husto nga paagi gidisenyo nga pamaagi sa unang tuig sa pagtambal mahimong makab-ot ang mga resulta sa 8 cm.