Autosomal dominante nga kinaiya. Autosomal sa motumaw nga ilhanan

Ang gidaghanon sa mga lain-laing mga mga sakit nga grabe idili ang kalihokan sa tawo ug bisan mosangpot sa kamatayon, kanunay nagtubo. Mao kini ang kini mao ang gikinahanglan aron sa pagsabut sa usa ka importante nga kamatuoran: ang uban sa mga pathologies nga makalapas sa mga obra sa lawas dili naangkon, ug, sila moingon, sa ilang mga gamut diha genetics. Kita sa paghisgot mahitungod sa panulondon sa autosomal kinaiya milabay gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan.

Unsay ipasabot sa usa ka autosomal ilhanan

Usisa sa diwa sa termino, kini mao ang importante nga una sa tanan sa pagbayad sa pagtagad sa niini nga bahin sa bisan unsa nga buhi nga binuhat sama sa kaliwat. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga bata sa pagtan-aw nga sama sa ilang mga ginikanan, apan sa samang panahon sa taliwala sa mga sama nga pamilya mao ang halos kanunay nga makita sa pipila ka mga kalainan.

Sa laing mga pulong, ang matag usa adunay iyang kaugalingon nga indibidwal nga mga kinaiya, apan sila sa pagkatinuod nga bahin sa genetic nga panulondon. Busa, autosomal ilhanan - mao ang walay lain kay sa panulondon sa genetic nga mga kinaiya sa mga ginikanan.

Transmission sa mga sakit

Dugang pa sa piho nga bahin sa tagsa-tagsa, sa usa ka tawo mahimo nga makapanunod sa iyang amahan ug inahan sa pipila ka mga sakit. Kini nga kamatuoran mao ang tungod sa impluwensya sa mutasyon sa gene nga localized sa autosomes. Sa kini nga kaso, kini nga mga ilhanan mahimong bahinon ngadto sa duha ka importante nga mga dapit: nagpatigbabaw ug sa motumaw. Ang duha adunay usa ka mahinungdanon nga epekto sa gambalay sa panulondon sa mga tagsa-tagsa.

Autosomal dominante nga kinaiya

Ang matag matang adunay iyang kaugalingon nga partikular nga panulondon. Kon atong ikonsiderar ang usa ka autosomal dominante, kini mao ang bili sa noting nga sa niini nga kaso sa mga sakit nga napanunod sa igo nga transmission sa mga mutant allele sa bisan ginikanan. Ang maong usa ka bahin pagpanunod parehong mahimong mahitabo sa mga lalaki ug mga babaye. Sa pagkatinuod, ang usa ka autosomal dominanteng panulondon mahimong gihubit nga ingon sa pagbalhin kinaiya, nga mao ang kontrolado sa usa ka dominanteng allele autosomal gene. Uban niini nga matang sa panulondon alang sa pagpadayag sa mga sakit lamang sa usa ka mutant allele, local nga sa usa ka autosome.

Ang maayong balita mao nga ang kadaghanan sa mga sakit nga transmitted sa usa ka susama nga paagi, mahinungdanon nga kadaot dili hinungdan, ni kini usa ka mahinungdanon nga makadaot nga epekto sa sa tawo sa pagsanay function. Kon itandi kaninyo sa ang-ang sa impluwensya sa porsiyento sa mga sakit, ang dominanteng sintomas sa kasagaran mahimo nga usa ka hinungdan sa bisan unsa nga mga paglapas, kay sa motumaw. Sa atubangan sa ingon nga sa usa mutasyon sa usa sa mga magtiayon uban sa ikaduha nga bug-os nga risgo sa panglawas sa sakit transmission mao ang 50%. Tungod niini, ang usa ka autosomal dominante kinaiya, nga gipakita diha sa dagway sa usa ka mutasyon mahimong gipasa gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan ug, sa ingon, sa usa ka pamilya nga kinaiya. Dili sama sa autosomal sa motumaw, niini nga mga timailhan makita diha sa heterozygotes nga adunay usa ka mutated ug usa ka normal nga alleles sa homologous chromosome.

Disease uban sa autosomal dominanteng panulondon

Sa niini nga matang sa transmission sa panulondon kinaiya alang sa pagpalambo sa sunod nga kaliwatan sa mga sakit igo heterozygous mutasyon carrier. Ang usa ka makapaikag nga kamatuoran mao nga ang dominante nga autosomal ilhanan nagpasabot sa mao usab nga frequency ingon nga ang mga sakit sa babaye ug lalaki.

Kon ang sakit mao ang resulta sa sa epekto sa niini nga matang sa transmission sa kaliwat, adunay usa ka bata, bisan tuod ang mga ginikanan mga himsog, nan kini nga kamatuoran mao ang pagtunga sa usa ka bag-o nga mutasyon diha sa mga selula nga kagaw sa inahan o amahan. Kini mao ang importante nga makasabut nga sa usa ka pamilya nga dominante nga gene epekto diha sa mga bata mahimong lain-laing mga. Kini nagpasabot nga ang mga clinical hulagway ug ang pagkabangis sa sakit mao ang dili kinahanglan nga sa mao usab nga.

mga panig-ingnan sa mga sakit

Autosomal dominante nga matang hiyas gilitok sa usa ka sakit, sama sa Marfan syndrome. Ang maong diagnosis mao nga ang connective tissue sa lawas sa tawo gihampak. Sa mga pasyente nga nag-antos gikan sa Marfan syndrome kasagaran manipis nga manipis nga mga tudlo ug mga tiil disproportionate gitas-on. Ang maong mga tawo sa kasagaran sa pagpalambo og malformations sa aorta ug kasingkasing balbula.

Laing napanunod nga sakit, nga ang gihubit sa atubangan sa usa ka autosomal dominante nga panulondon sa mga kinaiya, - sa usa ka brachydactyly, siya korotkopalost. Kini mao ang usa ka talagsaon nga simtoma, nga nahitabo sa usa sa mga ginikanan. Ang pagpadayag sa sakit mao ang na makita sa unang mga adlaw human sa pagkatawo tungod sa dili-kinaiyanhong mga kausaban sa mga phalanges sa mga tudlo sa tiil ug mga kamot.

Napanunod nga pagkabungol - autosomal kinaiya, nga usab mahimong gihubit nga ingon sa usa ka dominanteng.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, o Lou Gehrig ni sakit) mao usab ang usa ka resulta sa autosomal dominante nga panulondon ug kinaiya nagtumong sa sakit motor-neuron grupo. Ang sakit mahimong gihubit nga ingon sa makamatay nga progresibong neurodegenerative disorder, nga tungod sa kaus-osan sa mga sentral nga gikulbaan nga mga selula sa sistema sa - motor neuron. Ang nag-unang function sa niini nga mga selula - sa pagpadayon sa kaunoran tono ug maintenance sa koordinasyon motor.

Autosomal sa motumaw kinaiya: Features

Kini nga matang sa panulondon adunay pipila yawe kinaiya:

• dili makaapekto sa kahimtang sa mga bata, bisan pa kon ang pedigree may usa ka daghan sa mga tagdala napanunod nga sakit sama sa sa motumaw nga mga kinaiya magpakita sa ilang mga kaugalingon sa tanan nga kaliwatan (panulondon horizontally, dili sama sa dominanteng kinaiya);
• sa motumaw mutant gene (s) fenopticheski gipakita lamang sa kaso sa diha nga kini anaa sa homozygous kahimtang sa (usa ka);
• napanunod nga sakit makita parehong sa kanunay sama sa mga babaye ug mga lalaki;
• ang posibilidad nga ang usa ka bata matawo masakiton pagtaas-ayo sa kaso sa mga kaminyoon tali sa suod nga mga paryente;
• fenopticheski himsog nga mga ginikanan sa usa ka bata uban sa sakit mahimong gipadayag heterozygous carriers sa mutant gene.

Kini mao ang bili noting nga sa taliwala sa tanan nga mga autosomal sa motumaw napanunod panulondon sakit mao ang labing komon nga mga simtomas. Mga sakit nga mahimong gihubit nga ingon sa usa ka sangputanan sa niini nga bahin naglakip sa dakong grupo fermentopathia, paingon sa metaboliko disorder, mga sakit sa dugo (lakip na ang homeostasis), kidney, immune system, ug uban pa.

Mga panig-ingnan autosomal sa motumaw nga mga sakit

• Kini nga grupo mahimo nga gipahinungod ilhanan Gierke sakit (glycogenosis). Ang pagpadayag sa niini nga genetic disorder tungod sa usa ka kakulangan sa mga enzyme glucose-6-fotosfatazy, nga mosangpot ngadto sa usa ka igo nga pagkadaot sa hepatic glucose abilidad sa paghuwad. Ang paglapas sa maong usa ka importante nga proseso dili kalikayan mosangpot sa hypoglycemia.
• Maple syrup ihi sakit - mao usab ang usa ka autosomal kinaiya, nga mahimong gihubit nga ingon sa usa ka sa motumaw. Ang sakit adunay lain nga ngalan - ang Maple syrup ihi sakit. Ang maong diagnosis naglakip sa usa ka metaboliko disorder nga mahimo nga mga resulta sa sayop nga metabolismo sa branched-kadena amino mga asido. Kini nga sakit mahimo nga ikapasangil sa sa organic acidemia.
• Tay-Sachs sakit, nga adunay mga ngalan sama sa neonatal amavroticheskaya idiocy ug kakulangan sa hexosaminidase. Kini nga sakit mao ang usa ka genetic autosomal sa motumaw ug modala ngadto sa mga progresibong pagkadaot sa pisikal ug mental nga abilidad sa bata.
• Kini kinahanglan nga nakita nga, lahi sa maong usa ka sakit, pagkabungol, autosomal sa motumaw timailhan sa kolor pagkabuta mao, apan kini mahimong sa kategoriya sa "sex-nalambigit". Ang paglapas sa mga kolor mahimong partial o bug-os. Ang labing komon nga mao ang usa ka sayop nga panglantaw sa pula nga. Kini mao ang bili sa noting nga sa pipila ka mga kaso, ningdaot panglantaw sa usa ka partikular nga kolor ang timbang, tugbang sa dugang nga qualitative kalainan tali sa mga patay sa ubang mga kolor.

• Phenylketonuria - sa usa ka autosomal sa motumaw kinaiya, nga nagpasabot sa usa ka napanunod metaboliko sakit. Kini ang hinungdan sa paglapas Disbentaha phenylalanine enzyme.

Unsa ang kinahanglan nga masabtan sa mga sakit, sex-nalambigit

Sakit sa niini nga grupo ang mga tungod sa kamatuoran nga ang mga tawo adunay usa ka X chromosome, samtang ang duha ka mga babaye. Busa, ang representante sa lalake, napanunod abnormal nga gene ang hemizygous ug heterozygous nga babaye. Napanunod nga mga kinaiya, nga transmitted sa X-nalambigit matang mahimong mahitabo uban sa lain-laing mga probabilities sa mga lalaki ug babaye.

Kon atong ikonsiderar ang dominanteng X-nalambigit panulondon sa sakit, kini mao ang bili noting nga ang maong mga kaso mas komon sa mga babaye. Kini mao ang tungod sa misaka posibilidad sa pag-angkon pathological allele gikan sa usa ka ginikanan. Sama sa alang sa mga tawo, makahimo sa pagpanunod sa gene sa niini nga matang lamang gikan sa inahan nila. Sa kini nga kaso, ang mga lake nga linya sa autosomal dominante nga kinaiya nalambigit sa X chromosome, miagi sa tanan nga mga anak nga babaye, samtang ang sakit nga dili ipakita sa iyang kaugalingon sa mga anak nga lalake, tungod kay sila wala modawat sa chromosome amahan.

Kon mobayad kamo pagtagad ngadto sa autosomal sa motumaw X-nalambigit panulondon sa usa ka ilhanan, kini makita nga ang maong mga sakit sa pagpalambo og nag-una sa hemizygous lalake. Sa baylo, ang mga babaye mao ang sa pagkatinuod kanunay heterozygous ug, sa ingon, fenopticheski himsog. Pinaagi sa X-nalambigit panulondon kinaiya naglakip sa mga sakit sama sa Duchenne muscular dystrophy, Becker, haemophilia ug uban pang mga Hunter syndrome.

Sama sa alang sa Y-nalambigit panulondon, kini nga mga sintomas mao ang hinungdan sa sa atubangan sa Y-chromosome sa mga lalaki lamang. Ang aksyon sa gene niini mahimong milabay lamang gikan sa amahan ngadto sa anak nga lalaki alang sa mga kaliwatan.

Bahin sa panulondon sa mitochondrial pamaagi

Kini nga matang sa panulondon nagatindog sa sa kamatuoran nga ang pagbalhin mahitabo pinaagi sa mitochondrial mga ilhanan nga anaa sa plasma itlog. Sa diha nga kini chromosome mao ang annular sa matag mitochondria, ug ang ilang mga itlog diha sa mga 25 000. Gene mutasyon mahitabo sa mitochondria sa kaso diin sa lawas adunay mga progresibong ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, ug optic nerve hugô Leberaf. Mga sakit nga mao ang usa ka sangputanan sa mga lihok sa hinungdan niini nga mahimo nga mapasa sa gikan sa inahan ngadto sa sama nga frequency ingon nga ang mga anak nga babaye ug mga anak nga lalake.

Sa kinatibuk-an, ingon sa usa ka autosomal unbonded mga ilhanan ug sa ubang mga matang sa genetic nga mutasyon adunay usa ka mahinungdanon nga epekto sa pisikal nga kahimtang sa pipila ka mga kaliwatan ug sa hinungdan sa daghan nga mga seryoso nga mga sakit.