Duchenne muscular dystrophy. sumbanon nga mga sakit

Adunay daghang lain-laing mga mga sakit nga mahitabo sa mga anak, sa walay pagtagad sa mga kahimtang o palibot sa paggamit. Kini nga kategoriya sa sumbanon nga mga sakit. Karon kita makig-istorya mahitungod sa maong usa ka problema nga ingon sa muscular dystrophy Duchenne Unsa kini nga sakit sa ingon, unsa ang iyang mga sintomas ug kon kamo makahimo sa pag-atubang sa niini.

terminolohiya

Sa sinugdan, nga kamo kinahanglan nga masayud kon unsa ang napanunod nga sakit. Busa, kini mao ang sakit nga mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa mga depekto sa napanunod nga apparatus sa mga selula. Kana mao, kini mao ang pipila ka mga kapakyasan nga mahitabo sa genetic nga lebel.

Duchenne muscular dystrophy - kini mao ang usa ka napanunod nga sakit. Kini makita kaayo sa madali, ang mga nag-unang sintomas sa niini nga kaso - mao ang usa ka paspas nga progresibo nga kaunoran kahuyang. Kini kinahanglan nga nakita: sama sa tanang uban nga mga sakit kaunoran, ni Duchenne sakit usab hinungdan ang katapusan nga resulta sa kaunoran, pagbungkag sa mga kahanas sa motor ug, siyempre, disability. Sa pagkatin-edyer, mga bata uban sa niini nga panghiling wala na ang mga abilidad sa paglihok nga independente ug dili sa pagbuhat nga walay tabang.

Unsay mahitabo sa genetic nga lebel

Sumala sa gihisgotan na, Duchenne muscular dystrophy - sa usa ka genetic nga sakit. Pananglitan, ang usa ka mutasyon sa gene nga maoy responsable alang sa produksyon sa mga espesyal nga dystrophin protina. Nga siya gikinahanglan alang sa normal nga lanot sa kaunoran. Kini mao ang importante nga timan-nga ang genetic mutation mahimo sa bisan hain nga napanunod o mahitabo diha-diha dayon.

Kini usab nga importante nga timan-nga ang gene ang localized sa chromosome X. Apan ang mga babaye uban sa niini nga sakit nga dili mahimo nga masakiton, ingon nga ang bugtong transmitter sa mga mutasyon gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan. Nga mao, kon ang inahan moagi sa mutasyon sa iyang anak nga lalake, siya mao ang usa ka 50% kalagmitan sa masakiton. Kon ang usa ka babaye, lang siya adto sa mahimo nga usa ka carrier sa gene, ang clinical mga timailhan sa sakit nga siya dili.

Symptomatology: Group

Batakan, ang sakit aktibong nangangkon nga sa iyang kaugalingon sa mga 5-6 ka tuig sa edad. Apan, ang unang mga sintomas mahimong mahitabo sa usa ka bata nga wala nakaabot sa edad nga tulo ka. Kini kinahanglan nga nakita nga ang tanan nga pathological disorder Medco conventionally gibahin ngadto sa pipila ka mga dagkong mga grupo:

1. kaunoran pagkawala.
2. Kadaot sa kasingkasing kaunoran.
3. kalabera nga kapin sa kinaiya sa bata.
4. Nagkalain-laing mga endocrine disorder.
5. Pagbungkag sa mental nga kalihokan.

Ang labing komon nga mga pagpakita sa sakit

Siguroha nga kinahanglan usab nga makig-istorya kon sa unsang paagi sa pagpakita sa Duchenne syndrome. Ang mga simtoma mao ang mosunod:

• Kahuyang. Nga mao ang hinay-hinay nga nagtubo, milambo.
• Nagsugod progresibong kaunoran kahuyang mao ang sa ibabaw nga kinatumyan, dayon mihikap sa iyang mga tiil, ug lamang unya - sa tanan nga uban nga mga bahin sa lawas ug organo.
• Ang bata mawad-an sa abilidad sa paglihok sa iyang kaugalingon. Sa mga 12 ka tuig sa edad sa mga bata anaa na hingpit nga nagsalig sa usa ka wheelchair.
• Usab, adunay mga disorder sa respiratory nga sistema.
• Ug, siyempre, may mga iregularidad sa kasingkasing nga sistema. Sa ulahi, dili mabakwi nga kausaban sa myocardium.

Sa kapildihan sa kalabera kaunoran

Nga kalaglagan sa kaunoran tissue - ang labing komon nga simtoma, kon kita sa paghisgot mahitungod sa maong sa usa ka problema nga ingon ni Duchenne syndrome. Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga bata nga natawo nga walay bisan unsa nga pagsimang sa kalamboan. Sa usa ka batan-on nga edad sa mga bata mao ang dili kaayo aktibo ug mobile kay sa mga kaedad. Apan sa kasagaran kini nga nakig-uban sa mga kinaiya ug kinaiya sa bata. Busa pagtipas kaayo panagsa ra makita. Mas mahinungdanon sintomas mahitabo na sa panahon sa bata sa. Ang maong mga bata makalakaw sa nagkinto paglakaw, nga walay mahimong usa ka bug-os nga paghunong. Usab, sila sa kasagaran mahulog.

Sa diha nga ang batang lalaki mahimo na siya moingon sa kanunay mireklamo sa kahuyang, kasakit diha sa mga bukton, kakapoy. Kini nga mga mumho dili gusto nga modagan, moambak. Sa bisan unsa nga pisikal nga load sila dili gusto, ug naningkamot sila sa paglikay sa niini. "Ang pag-ingon" nga ang bata Duchenne muscular dystrophy, mahimo pa gani paglakaw. Kini mahimong sama sa usa ka itik. Ang batang mga lalaki, ingon nga kini nga ikarga gikan sa tiil ngadto sa tiil.

Usa ka espesyal nga timailhan mao ang usa usab ka simtoma sa Gowers. Nga mao ang usa ka bata sa mosaka gikan sa salog, nga aktibong mogamit sa iyang mga kamot, ingon nga kon pagsaka sa iyang kaugalingon.

Kini kinahanglan usab nga nakita nga ang uban sa ingon nga sa usa ka problema nga ingon ni Duchenne syndrome, ang bata anam-anam nga mikuyos kaunoran. Apan sa kasagaran kini mahitabo nga ang mga mumho externally kaunoran daw kaayo abante. Ang bata nga lalaki bisan pa sa unang vskidku makita ingon nga kon pumped. Apan kini mao ang lamang usa ka optical ilusyon. butang mao nga diha sa dalan sa mga sakit kaunoran lanot anam-anam nga bungkagon, ug ang ilang dapit okupar sa tambokón tissue. Busa, ingon nga usa ka impresibo nga panagway.

Usa ka gamay sa kalabera deformities

Kon ang bata may progresibong muscular dystrophy, sa hinay-hinay, ang mga bata sa pag-usab sa porma sa mga eskeleton. Unang Patolohiya makaapekto sa lumbar rehiyon, nan adunay scoliosis, ie thoracic dugokan curvature mahitabo. Sa ulahi nagpakitag nanagduko ug, siyempre, mausab ang normal nga porma sa tiil. Ang tanan nga kini nga mga simtoma sa usa ka mas dako nga gidak-on nga giubanan sa usa ka pagsamot sa motor nga kalihokan sa bata.

About sa mga kasingkasing kaunoran

Compulsory sintomas sa sakit niini nga mao usab ang kadaot sa sa kasingkasing kaunoran. Ang usa ka paglapas sa sa usa ka kasingkasing nga ritmo, adunay mga regular nga tulo sa presyon sa dugo. Sa kini nga kaso, ang kasingkasing motubo sa gidak-on. Apan ang kalihukan sa kasukwahi, mikunhod. Ug ingon sa usa ka resulta sa kapakyasan kasingkasing anam-anam nga nag-umol. Kon ang problema gihapon inubanan sa respiratory kapakyasan, adunay usa ka taas nga kalagmitan sa kamatayon.

Paglapas sa intellectual nga kalihokan

Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga Duchenne muscular dystrophy, Becker dili sa kanunay makita sintomas sama sa pagkadaot sa utok. Kini mahimo nga konektado sa kakulangan sa maong mga butang sama sa apodistrofin gikinahanglan alang sa utok function. Intellectual disability mahimong lahi kaayo - gikan sa malumo mental utok sa idiocy. Pagsamot sa igpaila danyos ambag sa bisan sa kawalay katakos sa pagtambong sa kindergartern, mga eskwelahan, clubs ug uban pang mga dapit diin ang mga anak. Ang resulta mao ang sosyal nga mahilayo.

Disorder sa sistema sa endocrine

Nagkalain-laing mga endocrine disorder mahitabo sa dili labaw pa kay sa 30-50% sa tanan nga mga pasyente. Kasagaran kini mao ang sobra nga gibug-aton, hilabihang katambok. Mao kini ang mga bata usab sa ubos pa kay sa mga kaedad nga pagtubo.

sakit resulta

Unsa ang clinical ug epidemiological mga kinaiya sa Duchenne muscular dystrophy? Busa, ang insidente sa sakit - 3.3 mga pasyente matag 100 ka libo ka mga himsog nga mga tawo. Kini kinahanglan nga nakita nga ang kaunoran hugô ang hinay-hinay nga pag-uswag, ug ang 15-anyos nga edad sa usa ka bata nga lalaki nga dili sa pagbuhat nga walay tabang sa uban, nga bug-os nga nalubong. Sa tanan, may usa usab ka kanunay nga koneksyon sa mga nagkalain-laing Bacterial infections (sa kasagaran lang urogenital ug respiratory nga sistema), kon dili sa tukma nga paagi sa pag-atiman alang sa mga bata sa bedsores mahitabo. Kon problema uban sa mga respiratory nga sistema nga konektado uban sa kasingkasing kapakyasan, kini threatens sa kamatayon. Kon makig-istorya kita sa kinatibuk-an, kini nga mga mga pasyente hapit dili mabuhi sa labaw pa kay sa 30 ka tuig.

panghiling sa sakit

Unsa nga mga paagi sa pagtambal mahimong makatabang nagpasabot sa usa ka panghiling sa "Duchenne muscular dystrophy"?

1. Genetic testing, nga mao, ang DNA analysis.
2. Electromyography, sa diha nga gipamatud-an sa pagbag-o sa nag-unang mga kaunoran.
3. Kaunoran biopsy sa diha nga adunay determinasyon sa sa atubangan sa dystrophin protina sa kaunoran.
4. Usa ka pagsulay sa dugo sa pagtino sa ang-ang sa creatine. Kini kinahanglan nga nakita nga kini nga enzyme nagpakita sa kamatayon sa mga lanot kaunoran.

pagtambal

Bug-os nga mamaayo gikan sa sakit nga dili mahimo. Usa lamang sa paghupay mga simtoma nga ang pasyente sa paghimo sa kinabuhi sa usa ka gamay nga mas sayon ug mas sayon. Busa, human sa pagbutang sa pasyente sa maong usa ka panghiling, nga sagad kini naglatid therapy glyukokortikosterodami nga gidisenyo sa pagpahinay sa pag-uswag sa mga sakit. Ang ubang mga pamaagi nga mahimong gamiton alang sa niini nga problema:

• Dugang nga bentilasyon.
• Therapy tambal, nga nagtumong sa sa normalisasyon sa kasingkasing kaunoran.
• Ang paggamit sa mga nagkalain-laing mga lalang nga pagpalambo sa pasyente paglihok.

Kini usab nga importante nga timan-nga sa pinaka-ulahing mga kalamboan mao ang mga pamaagi sa karon nga base sa gene therapy ug tukog cell transplantation.

Ang ubang mga muscular mga sakit

Adunay usab sa uban nga congenital kaunoran sakit sa mga bata. Ang maong mga mga sakit naglakip sa, dugang pa sa Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Kini nga sakit mao ang kaayo susama sa ni Duchenne syndrome.
• Muscular dystrophy Dreyfus. Kini mao ang usa ka hinay-hinay-uswag sakit diin ang kinaadman nga gitipigan.
• Progresibong muscular dystrophy, ERB-nangadunot. Manifests sa iyang kaugalingon diha sa pagkabatan-on, kusog nga pag-uswag, disability moabut sayo.
• Glenohumeral-nawong nga porma Landuzi-Dejerine sa diha nga local nga kaunoran kahuyang sa nawong, abaga.

Kini kinahanglan nga nakita nga sa ilalum sa usa niini nga mga mga sakit dili ipakita sa kaunoran sa kahuyang sa bag-ong natawo. Ang tanan nga mga simtoma mahitabo nag-una sa pagkabatan-on. Ang gidugayon sa kinabuhi sa mga pasyente sa kasagaran wala molabaw sa 30 ka tuig.