Chromosomal mga sakit - Patolohiya, nga nag-agad sa mutasyon

Ang modernong-ang sa kalamboan sa medisina nga nagpamatuod nga ang predisposition sa pipila ka mga sakit o sa panghitabo sa sakit sa bisan unsa nga edad mahimong tungod sa napanunod nga mga hinungdan, o sa kapildihan sa mga napanunod nga materyal (chromosome mutasyon) ginikanan. Sa petsa nga kini napamatud-an nga chromosomal mga sakit mahimong usa ka hinungdan sa mga sakit sa mga nagkalain-laing mga organo ug lawas nga sistema, ug sa kagrabe sa sakit nag-agad sa daghan nga mga butang.

Chromosomal mga sakit - "langitnong" silot o epekto sa palibot?

Ang mga hinungdan sa niini nga matang sa mga sakit mao ang mga disorder sa istruktura sa tagsa-tagsa nga chromosome o pag-usab sa ilang gidaghanon. Mutasyon nga makamugna sa tawo sakit chromosomal mahimong mahitabo diha sa mga selula nga kagaw sa mga ginikanan (sa niini nga kaso sa mga kausaban nga giila sa tanan nga mga selula sa mga anak sa lawas sa) o sa sayo kaayo hugna sa turok kalamboan. Sa kini nga kaso, ang henetikong mga kausaban sa pagtuon nga nakadipara lamang sa pipila sa mga selula - mosaicism mahitabo. Ang kagrabe sa mga paglapas sa daghang bahin agad sa punto sa nga may pagkawala sa ginikanan chromosome, ug sa unsa nga paagi silot sa niini nga kausaban.

Depekto chromosome mahimong mahitabo diha sa sex chromosome ug autosomes sa, ug sa pagkatinuod, sa duha ka mga kaso mao ang posible nga kausaban (mutasyon) ingon man sa kausaban sa kantidad - sa usa ka pagkunhod o pagsaka sa gidaghanon sa mga tagdala sa napanunod nga impormasyon. Ang kadaghanan sa chromosomal sakit nga naghampak sa clinical pagpadayag, ug adunay usa ka kalainan sa taliwala sa mga mga sakit nga nakig-uban sa samad sa mga autosomes ug sex chromosome kausaban. Sa unang kaso sa clinical hulagway sa mga sakit makita diha sa unang mga adlaw sa kinabuhi sa bag-ong natawo, samtang ang Patolohiya sa sex chromosome mahimo tataw nga gipakita lamang sa panahon sa edyer sa bata.

Hinungdan sa sakit sa chromosomal

Sa kadaghanan sa mga kaso, ang hinungdan sa chromosomal mutasyon mahimong negatibo nga epekto sa makadaot sa kinaiyahan nga mga hinungdan sa mga selula sa kagaw ug genetic nga materyal nga anaa sa sulod niini. Makadaot nga mga butang mahimo nga ionizing radiation, nga hatag-as ug ubos nga temperatura, kemikal nga mga ahente, lakip na ang mga drugas, viral mga ahente, ug kausaban sa metabolismo sa mga organismo sa mga ginikanan.

Sa diha nga ang karyotype gikinahanglan?

Kini napamatud-an nga ang mga kausaban sa mga selula sa kagaw mahimong tapok sa edad, nga mao ang ngano "edad" sa mga ginikanan diha sa pagplano sa pamilya o sa panahon sa obserbasyon sa panahon sa pagmabdos kinahanglan gipadala alang sa genetic counseling. Kini nagkinahanglan sa usa ka chromosome mga pagtuon (karyotype pagtuon sa umaabot nga mga ginikanan) sa diha-diha nga aborsiyon ug mga patay nga pagkatawo, ingon man ang gikinahanglan nga research sa kaso, kon ang doktor suspek sa bisan unsa nga chromosomal abnormalidad sa bata.

Ang modernong-ang sa kalamboan sa medisina nga nagpamatuod nga ang usa ug sa mao usab nga chromosomal mga sakit mahimong hinungdan nga ingon sa usa ka pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome ug chromosome rearrangements sa usa ka partikular nga grupo. Ang maong mga sakit una sa asoy Down syndrome, nga mahimong gitawag ingon nga usa ka dugang (trisomy 21 nagtinagurha sa mga chromosome), ug attaching sa "dugang" 21 chromosome nagtinagurha sa mga uban nga mga. Sa kini nga kaso, ang pagtuon diha sa atubangan sa mga anak sa pamilya uban sa niini nga genetic nga Patolohiya makatabang pagtagna sa posibilidad sa usa ka himsog nga bata.

Chromosomal mga sakit - mao kini nga posible nga sa pag-ayo?

Ang matag doktor nga adunay pag-atubang sa bisan unsa nga sakit chromosomal, sa mapait gayud napugos sa pagdawat nga sa mga radikal nga pagtambal sa mga pasyente nga dili mahimo. Mao nga ang kapildihan sa autosomes gipahigayon symptomatic pagtambal, gidisenyo lamang sa usa ka gamay nga gidak-on, compensate sa pagpalambo sa mga sakit. Sa bisan unsa nga kaso, ang mga pasyente makaplagan sa daghang depekto, lakip na ang mental utok, mga depekto sa Cardiovascular sistema, gross kausaban sa metabolismo.

Pildihon sex chromosome, alang sa panig-ingnan, trisomy sa chromosome X, mahimong mopakita sa iyang kaugalingon lamang sa mga babaye sa pagkab-ot sa edad sa puberty. Sa diha nga ang sakit mao ang talagsaon gross malformations ug mga kasamok sa sekswal nga panagbahin mahitabo sa pipila gidak-on mahimong mabayran hormonal nga drugas. Ikaw nga makasabut nga kini nga therapy walay epekto sa napanunod nga kasangkapan sa cell (mga chromosome sa ilang kaugalingon), apan kini makatabang sa pagsagubang uban sa usa ka pagtipas sa pisikal ug mental nga kahimtang sa mga pasyente.