Karyotypes - niini .... Hain ang gisulayan sa karyotype?

Ang mga tawo sa kasagaran confuse ngalan ug wala makasabut sa kalainan tali sa syndromes chromosomal gene ug mga sakit. Kini nga mga termino mao ang mga lain-laing mga pathologies. Sa niini nga artikulo makakat-on kamo kon unsa ang usa ka karyotype, unsa ang bahin sa chromosomal disorder.

Unsa ang ang termino nga "karyotype"?

Karyotype - sa usa ka kombinasyon sa pipila ka chromosome. Cytogenetic mga pagtuon sa mga termino sa ilang gidaghanon ug gambalay gidala gikan sa bisan unsa nga edad, sa makausa sa usa ka tibuok kinabuhi. Unsay mahimong determinado gikan sa chromosome sa pagtuon:

1. Porma ug gidak-on.
2. abaga gitas-on.
3. Ang presensiya sa dugang nga constrictions.
4. Location telomere.

matang karyotypes

Sa tanan nga mga matang sa mga buhi nga mga organismo, lakip na ang mga tawo, adunay lain-laing mga karyotypes. Kini usa ka kombinasyon sa tanang mga hiyas sa mga chromosome, sa komposisyon sa nga naghatag og normal nga ninglihok sa matag partikular nga indibidwal nga buhi nga kalibutan. Karyotype mao:

1. Ang mga matang sa nga mao ang kinaiya lamang alang sa mga sakop sa henero nga.
2. Tagsa-tagsa nga - tipikal nga mga indibidwal.

Normal karyotype sa tawo

Mga sakit giubanan sa pathological mga kausaban, gitawag chromosomal. Genetics ang pagtuon sa ilang mga kinaiya ug gambalay. Sa normal nga sa tawo chromosome (karyotype) naglangkob sa 46 ka bahin. Sa gambalay niini nga adunay duha ka mga matang. Sex chromosome anaa sa usa ka kantidad sa 2 ka book. Ang nabilin nga 22 ka parisan - asexual, sila gitawag "autosomes."

Sa mga babaye, sex chromosome gipakita sa usa ka parisan sa XX (duha ka dako nga mga chromosome) ug mga lalake - xy (usa ka dako ug usa ka gamay nga). Sa niini nga basehan, normal karyotype sa matahum nga sa katunga sa katawhan may 46XX pormula, ug ang mga tawo - 46XY. Sa bisan unsa nga pagtipas gikan niini nga mga pormula hinungdan sa nagkalain-laing mga malformations, malformations, pagkakuha sa gisabak, infertility, ug sa uban.

karyotype

Karyotype pagtuki mahitabo sa yugto sa cell division, sa diha nga ang ilang mga sukod nausab. Atol niini nga panahon, sila anaa sa pag-ila. Tun-i sa karyotypes nga gihimo sa usa ka proseso espesyal nga pagbuling, pagmantsa ug sunod-sunod nga pagtuon sa mga chromosome diha sa kahayag mikroskopyo. Kini nga pamaagi nagtugot kanato sa pagtan-aw sa gidak-on ug porma, ang gambalay sa mga lawas, ingon man usab sa nag-unang o secondary constrictions ug inhomogeneity sa mga sites. ang internasyonal nga pagtawag sistema sa gidisenyo aron igtattan-aw sa paghulagway sa mga kausaban chromosome. Una, hingalan sa gidaghanon (numero) ug dayon gisaulog sa ilang matang - sekswal o autosomes, ug sa sunod nga post - nagpakita niini (kasagaran abaga gitas-on).

Ang tanan nga mga larawan sa mga hulagway sa ilalum sa usa ka mikroskopyo aron sa pagbuhat sa mga kausaban, ug ang kabug-osan sa mga sungkod sa katapusan nga gihimo sa usa ka bug-os nga hulagway. Kini mao ang importante nga pagasulayan alang sa karyotypes, kini makatabang sa pag-ila sa mga lain-laing mga Patolohiya sa unang mga hugna sa pagkatawo ug pagpalambo sa mga embryo. Human sa tanan, kini makaapekto sa pagkatawo sa himsog nga mga anak.

Ang mga matang sa mga pagsulay alang sa karyotype

Adunay 2 matang sa mga pagtuon sa karyotype:

1. Determinasyon sa karyotype sa leukocyte. Kini nga pagtuon ang gipahigayon sa mga hamtong alang sa pagpangita o labot chromosomal abnormalidad. Human sa tanan, kon kini gipamatud-an, kini mahimong makita sa umaabut nga mga kaliwatan sa mga genetic nga mga sakit. Alang sa pagtuki niini, ang pasyente kinahanglan nga moagi sa dugo sa ibabaw sa mga karyotype.
2. Prenatal nga pagtuon. pagtuki Kini nga gihimo diha sa uterus sa pag-ila chromosomal mga abnormalidad sa fetus. Kini mao ang importante alang sa mga ginikanan sa pagbuhat sa pagtuki, check karyotype. Ang bili alang niini, bisan maluya, apan kita kinahanglan sa pagpataas sa pundo ug sa pagbuhat sa research. Sa diha nga ang pipila sa mga resulta sa pagtuki gipakita sa determinasyon sa pagmabdos, ingon sa fetal Patolohiya mahimong mahiuyon sa kinabuhi o sa umaabot magadala mabug-at, irreparable sangputanan.

Kinsa ang kinahanglan nga gisulayan sa karyotype?

Sa daghang mga nasod, karyotype mao ang usa ka kinahanglanon sa kaminyoon. Ug sa husto sa ingon, tungod kay bisan kinsa nga tawo mahimo nga mag-usab sa gambalay sa mga chromosome, nga dili makaapekto sa iyang panglawas. Apan kini mahimo lamang mahitabo sa diha nga ang pagplano sa pagmabdos.

Ingon nga mao ang kaso sa sa paghatod sa ubang mga pagsulay, adunay paryente ug sa hingpit nga mga timailhan alang sa kahulugan. Ang unang grupo naglakip sa:

1. Ang presensya sa usa ka genetic sakit sa usa sa mga kapikas.
2. Kanunay nga pagkakuha sa gisabak.
3. Ang pagbaton sa usa ka bata uban sa usa ka genetic nga sakit.
4. Edad sa mga nagsabak nga inahan o pagplano pagmabdos mga babaye sa 35 ka tuig.
5. Epekto sa lawas sa nagkalain-lain nga pathogenic mga hinungdan sama sa radiation, mga kemikal, ug uban pa
6. Paglapas sa sekswal nga kalamboan.

Paryente timailhan alang sa delivery sa karyotypes - kini opsyonal nga kinaiya. Analisar sa maong mga kaso kini mao ang madanihon nga moagi.

Unsa ang imong makita sa panahon sa pagtuki sa karyotype?

Nagalakaw niini nga pagtuon, kita makat-on sa usa ka daghan mahitungod sa ilang mga genetic nga panglawas. Ang una ug ang labing maayo sa tanan - kini mao ang pagtuo nga ang usa ka tawo mao ang himsog. Sa bisan unsa nga kausaban sa karyotype miingon pagtipas gikan sa mga lagda. Kini nga matang sa research makatabang sa numero gikan sa:

1. Ang mga hinungdan sa nagkalain-laing mga disorder sa mga anak, sama sa developmental paglangan, intellectual kakulangan, ahat paghunong sa pagtubo ug sa uban.
2. Sa pagpangita sa mga risgo sa mga pagkatawo sa mga anak uban sa genetic nga mga sakit.

Dugang pa, pagtuki niini nga nagtugot kanato sa pag-ila sa usa ka matang sa mga sakit chromosomal. Adunay mga gilitok ang pormula, nga mao ang karyotypes syndromes sama sa:

1. ni Down syndrome. Ang sakit nga nag-umol sa sulod sa inahan sa tiyan sa 47 chromosome. Sa 21 magtiayon nakaplagan sa usa ka dugang nga yunit, nga mao ang responsable alang sa sakit.
2. Polysomes sa X-chromosome.
3. Patau syndrome.
4. Nagkalain-laing mga depekto.
5. Cat singgit syndrome ug sa uban.

Karyotype uban sa mga abnormalidad makita diha sa bahin sa 1% sa tanan nga mga bag-ong natawo. Kini nga mga mga sakit mosangpot sa pagkadaot sa utok, nagkalain-laing mga pathologies, ug bisan sa kamatayon. Kaso sa mga abnormalidad nagdugang sa inahan edad. rate Kini nga impluwensya sa risgo sa pagpalambo sa bata adunay Down syndrome. Usa ka mabdos sa edad nga 35 ang risgo mao ang 1: 1000 ngadto sa 40 -1: 200 ug human sa 45 - 1:19.

Diin ako makahimo sa usa ka pagtuki sa karyotype?

Bisan pa sa kamatuoran nga pagtuon niini nga daghan nga nailhan ug na komon, uban naghunahuna asa moagi karyotype ug diin sa pagkuha sa pagtuki niini? Kini nga pamaagi mao ang kaayo nga panahon-nga nagaut-ut ug busa mahal, mao nga kini dili gidala sa gawas sa mga klinika distrito. Apan sa matag dakong siyudad nga adunay usa ka institusyon, nga karyotype pagtuki, ikaw lang pagkuha sa usa ka referral gikan sa usa ka doktor. Kini nga mga organisasyon sa naglakip sa:

1. pagplano centers sa pamilya.
2. Medical genetics institusyon.
3. Modernong laboratoryo nagpahigayon sa nagkalain-laing mga pagtuon.
4. maternity ug pagkabata centers.
5. Private klinika.

Aron malikayan ang malain nga resulta sa pagmabdos ug sa pag-ila sa mga hinungdan sa infertility kinahanglan nga pag-ayo sa pagtuon sa chromosome gibutang sa duha kapikas. Modernong detection karyotype kagubot nagtugot kanato sa paggamit sa mga pamaagi nga makatabang kamo adunay usa ka himsog nga bata.

Usa sa mga nag-unang hinungdan sa mga kausaban diha sa karyotype mao ang "sayop" spermatogenesis. Ang ubang mga sperm sa disrupted gambalay nga nalambigit sa sa fertilization sa itlog. Sila makahimo ang hinungdan sa pagkatawo sa embryo sa abnormal nga karyotype. Dugang pa sa sa dagway sa disorder nga naka-apekto kabus sa kinaiyahan nga mga kondisyon, nga nagahagit sa usa ka mutasyon sa mga chromosome. Ug sila, sa baylo, adunay usa ka negatibo nga epekto sa kausaban sa tawhanong karyotype. Kini nga mga mutasyon napanunod, mao nga ayaw pagpangahas sa panglawas sa ilang mga wala pa matawo nga bata ug dali ra kaayong nagtumong sa pagtuki sa niini nga matang.