Ni Cat singgit syndrome - unsa man kini?

Cri du chat (o Lejeune syndrome) - genetic sakit nga mao ang talagsaon kaayo ug nakig-uban sa sa kamatuoran nga dili bahin sa chromosome 5. Mga anak nga nag-antos gikan sa sakit niini nga, sa kasagaran aw, ug ang ilang pagtu-aw sama sa pagtu-aw sa usa ka iring. Gikan niini miabut ang ngalan - ang iring ni singgit syndrome.

syndrome Kini nga mahitabo sa usa ka bata matag 50,000 pagkatawo. Kini mahitabo nga sa tanang etnikong grupo sa kasagaran makaapekto sa babaye nga sekso.

Una nga gihulagway niini nga sakit mao ang Pranses sa gene ug doktor Zherom Lezhen. Kini nahitabo sa 1963. Busa, ang ikaduha nga ngalan sa sakit.

mga simtoma

Cat pagtu-aw syndrome mahitabo tungod sa pipila ka mga problema uban sa mga gikulbaan nga sistema ug sa larynx. Tungod sa mga problema moabut ang usa ka pagtu-aw bata, kaayo susama sa usa nga nagmantala iring. Gibana-bana nga sa usa ka-ikatulo nga sa mga bata uban sa niini nga syndrome mawad-an sa kinaiya bahin (singgit) sayo pa sa duha ka tuig.

Sintomas nga nagpakita nga ang usa ka bata Cri du chat:

- kalisdanan uban sa pagkaon, ilabi na sa mga bata nga masuso ug sa pagtulon;

- sa usa ka gamay nga bata gibug-aton ug hinay pisikal nga kalamboan;

- nadugay pagpalambo sa sinultihan, sa panghunahuna ug kalihukan gimbuhaton;

- pamatasan problema: agresyon, sobra ka lihokan ug magmanya ang bata;

- talagsaon nga nawong bahin nga mawala sa panahon;

- constipation;

- sobra nga salivation.

Dugang pa, ang tipikal nga mga sintomas sa sakit naglakip sa: hypotonia, microcephaly, developmental paglangan, sa round porma sa nawong, drooping nasikohan sa mga mata, patag sa ilong tulay, mitabok mata, mga dalunggan nga kaayo ubos, mubo tudlo, ug sa ingon sa. Ang mga tawo uban sa syndrome Lejeune sa kasagaran dili sa bisan unsa nga mga problema uban sa sistema sa pagsanay.

diagnosis sa sakit

diagnosis sa kasagaran nga gihimo sa ibabaw sa mga basehan sa mga kinaiya nga simtoma naghilak ug uban pang mga sintomas nga gilista sa ibabaw. Dugang pa, ang mga pamilya, diin adunay mga na mga tawo nga nag-antos gikan sa sakit niini, sa paghalad genetic testing ug counseling sa hilisgutan sa unsa ang mahimo sa syndrome sa pagmabdos.

Unsa ang usa ka syndrome?

Ikasubo, ang pagtagna sa sakit alang sa usa ka tawo nga nag-antos gikan sa Cri du chat, hinoon makapahigawad. Human sa tanan, ang ilang kinabuhi expectancy kamahinungdanon ubos nga kay sa himsog nga mga tawo. Dugang pa, ang mga pasyente mamatay dili lamang gikan sa syndrome, kondili gikan usab sa mga komplikasyon nga nag-uban niini (pantog ug sa kasingkasing kapakyasan, makatakod nga mga sakit).

Ang clinical hulagway sa kinabuhi sa pasyente ug sa panahon mahimo nga na nagkalainlain. Kini ang tanan nag-agad sa kon sa unsang paagi grabe nga apektado sa mga internal nga organo, ilabi na sa mga kasingkasing.

Usa ka importante nga papel sa mga abut sa kinabuhi mao ang kalidad sa adlaw-adlaw nga kinabuhi ug sa medikal nga pag-atiman. Apan kini mao ang bili noting nga ang kadaghanan sa mga pasyente nga mamatay sulod sa unang pipila ka tuig sa iyang kinabuhi. Lamang 10% sa mga bata mamatay sa atubangan sa 10 ka tuig. Apan adunay mga, bisan pa niana, tagsa-tagsa nga mga paghulagway sa mga pasyente nga naluwas sa 50 ka tuig o labaw pa. Busa kini mao ang importante kaayo nga dili mawad-an sa paglaum.

Paglikay ug Pagtambal

Kasagaran, depekto sa kasingkasing nagkinahanglan surgical pagtul-id, mao nga ang mga masakiton nga bata kinahanglan nga konsultasyon uban sa mga pediatric kasingkasing operasyon ug espesyalista diagnostics, nga may ngalan sa lanog cardiography. Sa ingon, walay pagtambal, lamang symptomatic, tungod kay ang problema uban sa mga chromosome dili mamaayo sa bisan unsa nga paagi, kini genetics.

Ang mga pasyente sa pagbuhat sa massages, ehersisyo, naglatid nga droga nga pagana sa hunahuna kalamboan.

Kon kamo gusto nga aron sa paglikay sa kahimtang sa pagkatawo sa bata, nag-antos gikan sa mga sakit sama sa Cri du chat, ang imong magtiayon kinahanglan moagi genetic examination ug makadawat eksperto sa tambag. Ang bugtong paagi nga imong mahimo sa pagpanalipod sa imong kaugalingon gikan sa pagkatawo sa usa ka sakit nga ikamatay nga bata. Ug kini mao ang damgo sa matag magtiayon, dili ba?