Patau syndrome

Patau syndrome giklasipikar ingon nga mga sakit tungod sa chromosome gibutang quantitative Patolohiya. Kay niini nga sakit gihulagway pinaagi sa gitawag nga trisomy - sa atubangan sa usa ka dugang nga chromosome ikapulo ug tolo.

Chromosomal kinaiya sa mga sakit unang nailhan sa 1960 ni Dr. Klaus Patau, human nga kini ginganlan. Ang sakit adunay lain nga ngalan - "Trisomy 13". Niini nga insidente mao ang usa ka kaso sa kada 5 - 7000 bag-ong natawo. Ang sakit nadayagnos nga may patas nga frequency sa mga lalaki ug babaye.

Ang pagpalambo sa sakit niini nga tungod sa nondisjunction sa mga chromosome sa panahon sa meiosis (ang proseso sa cell division, responsable sa usa ka pagkunhod sa gidaghanon sa mga anak nga babaye sa mga selula chromosome). Ingon sa usa ka resulta sa paglapas sa niini nga proseso sa usa ka chromosomal makita ikanapulo ug tolo dugang chromosome, nga mao ang hinungdan sa pathological mga kausaban ug mga kasamok sa fetus.

Sa petsa, ang chromosomal teoriya sa heredity wala pagmatuod nga ang sakit mahimong transmitted gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan. Gituohan nga usa ka paglapas sa sa proseso sa pagkabahin sa mga chromosome ug sa ilang mga nondisjunction - random panghitabo nga nahitabo sa panahon sa gitapo sa genetic hugpong sa mga sperm ug sa itlog sa pagpanamkon.

Kini nakita nga ang mga risgo sa mga fetus sa niini nga sakit motubo kamahinungdanon sa pagdugang sa mga inahan sa edad. Dugang pa, adunay mga research resulta nga mapamatud-an ang posibilidad sa niini nga chromosomal anomaliya sa ilalum sa mga aksyon sa radiation.

Daghan ang chromosomal mga sakit nga gipahinabo gidaghanon chromosomal abnormalidad mga igo sa piho nga clinical mga pagpakita. Kini naghimo niini nga posible nga sa pagdayagnos sa sakit bisan sa walay dugang nga imbestigasyon - sa dagway sa mga bag-ong natawo. Patau syndrome nagtumong ilabi sa sakit niini, ug gihulagway pinaagi sa daghang mga congenital malformations.

Ang usa ka bag-ong natawo nga bata uban sa syndrome Patau, naobserbahan sa mosunod nga mga depekto sa pagkatawo: craniofacial mga abnormalidad - microcephaly, ot palpebral liki, gamay nga-kadako mga mata, corneal opacities, beveled ubos nga agtang, sunken ilong, liki ngabil ug alingagngag, ingon man usab sa polydactyl anomaliya mohunong kalamboan .

Hapit kanunay sa mga bata uban sa Patau syndrome nga nakadipara intestinal malformations sa sentral nga gikulbaan nga sistema, amimislon, kasingkasing, kinatawo. Apektado nga mga anak mag-antos gikan sa pagkabungol, mental utok, convulsive syndrome, hypotonia kaunoran.

Sa basehan sa clinical mga pagpakita nga hiyas Patau syndrome, ang preliminary diagnosis gihimo igtattan-aw, diha-diha dayon human sa pagkatawo. Usa ka ultrasound gi-scan nagtugot paghanduraw internal nga mga depekto, ug pagtuki sa mga chromosome quantification nagpamatuod atubangan sa chromosomal abnormalidad.

Kasagaran mga anak nadayagnos sa Patau syndrome mamatay sulod sa unang mga bulan sa kinabuhi tungod sa ilang pagbaton sa labing grabe nga malformations sa hapit tanan nga mga internal nga organo. Pipila kanila mabuhi sa ilang unang adlawng natawhan. Apan, ang pipila sa mga pasyente mabuhi alang sa pipila ka mga tuig, sa pagkatinuod, sa tukmang pag-atiman ug sa pagpahigayon sa igong pagtambal sa kinabuhi expectancy sa mga anak mao ang misaka ngadto sa 5 - 10 ka tuig. Apan, ang tanan nga sila tambong sa pag-antus gikan sa lawom nga mental utok - idiocy.

Sama sa alang sa medical nga pag-atiman, kasagaran kini gitumong lamang sa sa elimination sa physiological problema. Ang kinatibuk-gidala gikan surgical pagtul-id sa pathological mga kausaban sa mga internal nga organo aron sa pagpadayon sa nag-unang mga gimbuhaton sa kinabuhi, ingon man usab sa plastik nga ngabil ug sa alingagngag. Sa uban gihulagway lang sa symptomatic pagtambal, pagpugong sa impeksyon ug sip-on, maid-id nga pag-atiman.