Pearson syndrome: Sintomas ug Pagtambal

ni Pearson syndrome - kini mao ang usa ka kaayo nga talagsaon genetic sakit nga manifests sa iyang kaugalingon sa pagkamasuso, ug diha sa kadaghanan sa mga kaso mosangpot sa usa ka sayo nga kamatayon.

Kasaysayan sa pagdiskobre

Laing ngalan alang sa Pearson ni syndrome - sa usa ka congenital sideroblastic anemia uban sa exocrine pancreatic kakulang. Ang sakit mao ang ginganlan si human sa siyentista nga una nga gihulagway kini sa 1979 - N. A. Pirsona. syndrome na giila pinaagi sa taas nga obserbasyon sa upat ka mga anak uban sa susama nga mga sintomas: sila namatikdan sideroblastic anemia, nga mao ang dili responsive sa standard pagtambal, ang kakulang sa exocrine pancreatic function ug Patolohiya sa mga selula sa utok sa bukog.

Sa una, ang mga anak ibutang ang usa ka lain-laing mga panghiling - Shvahmana syndrome (congenital hypoplasia sa pancreas). Apan human sa pagsusi sa dugo ug bukog utok sa mga klaro nga mga kalainan nakaplagan, nga gihatag sa higayon sa pag-highlight ni Pearson syndrome nga ingon sa usa ka linain nga kategoriya.

Ang mga hinungdan sa sakit

Research ngadto sa mga hinungdan sa mga sakit mikuha sa mga napulo ka tuig. Mga doktor henetiko nakahimo sa pagpangita sa usa ka genetic depekto nga modala ngadto sa division ug pagkopya sa mga mitochondrial DNA.

Bisan tuod nga ang sakit mao ang genetic, kasagaran mutation makita diha-diha, ug ang mga pasyente bata natawo ngadto sa usa ka hingpit nga himsog nga mga ginikanan. Usahay adunay usa ka relasyon tali sa atubangan sa sakit sa mata sa inahan ug sa pagpalambo sa ni Pearson syndrome sa iyang anak.

DNA depekto mahimong gipadayag diha sa utok sa bukog, atsinotsitah pancreas, ingon man usab sa mga organo nga dili sa mga nag-unang target sa sakit - kidney, kasingkasing kaunoran, hepatocytes. Sa laing bahin, ang ubang mga pasyente nga diha sa atubangan sa tipikal nga clinical ug laboratory hulagway ug mapakyas sa magparehistro mga kausaban sa mitochondrial DNA.

Masakiton nga mga anak moadto sa puthaw panagtigum, panagtingub sa sa atay, glomerular sclerosis, pantog cyst formation. Sa pipila ka mga kaso, kini pagpalambo sa myocardial fibrosis, nga mosangpot ngadto sa kapakyasan sa kasingkasing.

pancreas Ang magabuga insufficient kantidad sa lipase, amylase ug bicarbonate sa tanan nga mga pasyente sa sakit Pearson. Hugô syndrome nagpakita sa gland tissue ug sa iyang sunod-sunod nga fibrosis.

pamaagi sa panghiling

Uban sa pagsalig panghiling lamang genetics mga doktor human sa pagsusi sa mitochondrial DNA. Ang importante nga papel sa sa naandan nga pagtuki sa mga peripheral dugo: pag-ila sa macrocytic grabe anemia, neutropenia ug thrombocytopenia. Inila nga mao ang pagkawala sa mga epekto sa pagtambal sa anemia "cyanocobalamin" ug puthaw pagpangandam.

Tungod sa utok sa bukog puncture makakita sa pagkunhod sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga selula, sa atubangan sa vacuoles sa dagway sa erythroblasts ug ringed sideroblasts.

sintomas sa sakit

Gikan sa unang mga adlaw sa kinabuhi sa bata ang gidudahang ni Pearson syndrome. Sintomas sa sakit debut sa mga bata diha sa dagway sa pernicious anemia, ug insulin-nagsalig diabetes. Observed maluspad panit, ang pagkahingatulog magapasaput, lethargy, diarrhea, nagbalik-balik pagsuka, ang bata dili pag-angkon og gibug-aton. pagkaon ang hapit dili masuhop, gihulagway pinaagi sa steatorrhea. Adunay mga sintomas sa diabetes, misaka nga lebel glucose sa dugo, ug adunay usa ka kalagmitan sa acidosis. Tingali sa kalamboan sa hepatic, pantog ug kasingkasing kapakyasan.

Usahay sa dugang pa sa anemia, pancytopenia mahitabo (deficit dili lamang erythrocyte apan usab sa mga leukocyte ug mga platelet), nga adunay usa ka kalagmitan sa nagkadugo ug impeksyon sa mga bahin nga pagbati.

Pagtambal ug pagtagna sa sakit

Ikasubo, ang mga doktor wala pa gihapon masayud sa unsa nga paagi aron sa pagdaug sa Pearson syndrome. Pagtambal sa mga non-piho nga ug kini naghatag lamang mubo-term nga mga resulta.

Anemia dili uyon sa standard therapy, ug nagkinahanglan sa kanunay nga pag-abonog dugo. Alang sa pagpalambo sa pancreatic gimbuhaton nga gimando pagdawat enzymes, ug alang sa pagtul-id sa mga metaboliko mga abnormalidad - pagpuga therapy. Sa talagsaong mga kaso sa usa ka bukog utok transplant.

ni Pearson syndrome adunay usa ka kabus nga pagtagna sa sakit: mga anak lag sa luyo sa pisikal nga kalamboan, ang kadaghanan mamatay sa dili pa sa duha ka tuig. Sa talagsaong mga kaso, ang mga pasyente nga buhi na pasalamat ngadto sa epektibo nga maintenance therapy, apan sa ulahi sa kinabuhi sakit modala ngadto sa kaunoran hugô kinaiya sa syndrome Kearns-Sayre.

Ang kagrabe sa sakit nag-agad kadaghanan sa matang sa DNA samad.