Robertsonian translocations: paghulagway, mga bahin ug mga kinaiya sa

Ang bug-os nga gidaghanon sa genetic nga materyal gilakip diha sa tanan nga 46 ka parisan sa mga chromosome. Ang usa ka chromosome nailhan gikan sa biology, nga makita diha sa nucleus cell. Usa ka himsog nga tawo adunay usa ka karyotype sa 23 ka parisan sa diploid chromosome. Nga mao ang 46 XX - chromosome gibutang sa mga babaye ug 46 nga xy - nga lalake hugpong sa mga chromosome. Sa diha nga paglapas kaninyo sa bisan unsa sa mga chromosome, ang nag-unang mga "tigdala" sa genetic code, nagkalain-laing matang sa paglapas sa mahitabo.

Mutasyon dili talagsaon sa mga tawo. Ang gagmay nga mga kausaban sa genetic nga materyal sa pagtampo ngadto sa diversity sa mga pagpakita sa kinaiyahan. Sa mao nga-gitawag nga balanse kausaban chromosomal transisyon mahitabo nga walay usa ka pagkawala sa impormasyon ug walay wala kinahanglana nga pagkadoble. Labing kasagaran mahitabo kini sa panahon sa meiosis (chromosome division), sa Dugang pa, usahay bahin sa chromosome nga nakakopya (pagkadoble mahitabo), ug dayon ang mga sangputanan dili matag-an. Apan atong hisgotan lamang Robertsonian translocations, ang ilang mga kinaiya ug mga epekto.

Robertsonian transisyon - unsa man kini? Genetic mga problema sa katawhan

Tungod sa busgak sa chromosome duol sa centromere adunay mga structural kausaban sa mga tawhanong genetic code. gintang mahimo nga usa ka single, apan kini mahitabo ug usab. Usa ka bukton sa chromosome human sa break (kasagaran mubo nga bukton) nawala. Apan moabut sa tibuok mga kaso diin ang mga break mahitabo dungan sa 2 chromosome, mubo nga mga bukton nga gikambyo. Usahay, sila ubos sa transisyon lamang bahin sa abaga. Apan ang maong mubo nga mga bukton sa acrocentric chromosome sa matang (diin ang centromere nagbahin sa chromosome sa usa ka taas nga ug sa mubo nga bukton) dili pagdala importante nga impormasyon. Gawas sa pagkawala sa maong mga elemento mao ang dili kaayo importante tungod kay ang napanunod materyal gikopya sa ubang mga acrocentric chromosome.

Apan sa diha nga mibulag sa mubo nga bukton fused uban sa mubo nga mga bukton sa laing gene, ug ang nahibilin nga gitas-on usab soldered sa usag usa, ingon nga usa ka transisyon dili na balanse. Ang maong "kahikayan" sa henetikong materyal nga - kini mao ang usa ka Robertsonian transisyon.

Ako nagsiksik ug gihulagway kini nga matang sa transisyon W. Robertson sa 1916. Ug ang iyang ngalan gitawag ug usa ka anomalya. Robertsonian transisyon modala ngadto sa sa pagpalambo sa matang sa kanser, apan dili mahimo nga makaapekto sa panagway ug panglawas sa mga carrier. Apan, ang bata diha sa kadaghanan sa mga kaso, kon ang usa ka ginikanan ang transisyon, natawo nga may mga kakulangan.

Sa unsang paagi nga komon nga mutasyon?

Tungod sa kauswagan sa teknolohiya ug sa pagpalambo sa genetics nga ingon sa usa ka siyensiya, karon kini mao ang posible nga aron masayud sa daan kon adunay mga abnormalidad sa karyotype sa wala pa matawo nga bata. Kini mao ang karon sa mahimo aron sa pagdala sa mga statistics: kon sa unsang paagi sa kasagaran adunay mga genetic anomaliya? Sumala sa kasamtangan nga impormasyon, Robertsonian translocations mahitabo sa usa nga gikan sa usa ka libo ka bag-ong natawo. Kasagaran nadayagnos transisyon sa chromosome 21.

Gamay nga chromosomal transisyon mao ang hingpit nga dili hulga sa iyang magdadala sa. Apan sa diha nga kini makaapekto sa importante nga mga elemento sa code, ang bata mahimo nga matawo patay o mamatay sulod sa pipila ka bulan, sama sa, alang sa panig-ingnan, sa kaso sa mga syndrome Patau. Apan Patau syndrome mahitabo kaayo panagsa ra. Somewhere 1 sa 15,000 pagpanganak.

Mga butang nga makatabang sa sa pagtunga sa usa ka transisyon sa mga chromosome

Sa kinaiyahan, adunay mga diha-diha nga mutation, ie, unprovoked. Apan ang palibot naghimo sa iyang kaugalingon nga mga kausaban ngadto sa kalamboan sa genome. Pipila mga hinungdan makatampo sa mas subsob mutational mga kausaban. Kini nga mga mga hinungdan gitawag mutagenic. Nailhan sa mosunod nga mga hinungdan:

• epekto nitrogenous tungtonganan;
• langyaw nga DNA biopolymers;
• isip mga inahan alkohol pag-inom sa panahon sa pagmabdos;
• sa epekto sa virus sa panahon sa pagmabdos.

Ang labing komon nga transisyon mahitabo tungod sa makadaot nga mga epekto sa radiation sa lawas. Kini makaapekto sa ultraviolet radiation, proton ug X-ray, ug gamma kasilaw.

Nga mao ang mga subject sa pag-usab chromosome?

Moagi transisyon sa chromosome 13, 14, 15 ug 21. Ang labing popular ug delikado nga transisyon - sa usa ka Robertsonian transisyon tali sa mga chromosome 14 ug 21.

Kon ingon sa usa ka resulta sa meiosis mga porma dugang chromosome (trisomy) fetal uban sa ingon nga transisyon, ang bata nga natawo nga may Down syndrome. Ang sama nga kaso mao ang posible nga kon Robertsonian transisyon nahitabo tali sa mga chromosome 15 ug 21.

Transisyon sa chromosome panon sa mga sundalo D

Robertsonian transisyon chromosome Group D makaapekto lamang acrocentric chromosome. Chromosome 13 ug 14 nga nalambigit sa translocations sa 74% sa mga kaso, ug sila gitawag timbang translocations, nga mao ang sagad nga delikado nga mga sangputanan alang sa kinabuhi dili.

Apan, adunay usa ka kahimtang nga uban sa maong mga anomalya. Robertsonian transisyon 13, 14 sa mga tawo mahimong mosangpot sa ningdaot fertility sa mga lalake nga carrier (45 xy chromosome set). Tungod sa sa kamatuoran nga, tungod sa pagkawala sa duha mubo bukton inay sa 2 nagtinagurha sa mga chromosome sa kasagaran adunay usa nga adunay duha ka mga taas nga, ug mga gamete maong ang usa ka tawo dili makahatag og usa ka mabuhi, mahimo kaliwat lamang.

Ang sama nga Robertsonian transisyon 13, 14 sa mga babaye ug pagmobu, pagminus sa iyang abilidad sa usa ka bata. Binulan nga adunay mga ang maong mga babaye, ug bisan pa may mga panahon sa diha nga sila sa paghatag sa pagkatawo sa himsog nga mga anak. Apan ang mga estadistika nagpakita sa gihapon nga kini mao ang talagsaon. Batakan, ang ilang mga anak dili mabuhi.

Ang mga sangputanan sa mga translocations

Among nakita nga ang pipila ka structural kausaban na normal ug dili naghulga sa. Robertsonian transisyon yunit determinado lamang pinaagi sa pagtuki. Apan ang re-transisyon sa set sa sa sunod nga kaliwatan sa mga chromosome na peligroso.

Robertsonian transisyon 15 ug 21 inubanan sa ubang mga structural mga kausaban pa gani makadaot. Ang tanan nga mga sangputanan sa pipila ka structural kausaban sa karyotype nga gihulagway sa dugang nga detalye. Hinumdomi nga ang karyotype - kini mao ang sa pagpanunod diha sa tagsa-tagsa nga hugpong sa mga chromosome sa nucleus.

Trisomy ug transisyon

Dugang pa translocations genetics inusara abnormalidad sama sa sa usa ka trisomy chromosome. Trisomy nagpasabot nga fetal karyotype gibutang sa usa sa triploid chromosome sa baylo nga sa sa sa 2 kopya usahay mahitabo mosaic trisomy. Nga mao ang triploid set sa obserbahan dili sa tanan nga mga selula sa lawas.

Trisomy inubanan sa Robertsonian transisyon modala ngadto sa seryoso kaayo nga mga sangputanan: sama sa Patau syndrome, Edwards ug mas komon Down syndrome. Sa pipila ka mga kaso, ang mga hugpong sa mga anomalya modala ngadto sa pagkakuha sa gisabak sa unang bahin sa yugto.

ni Down syndrome. pagpakita

Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga transisyon nga naglambigit sa chromosome 21 ug 22 mas lig-on. Ang maong mga anomalya dili makamatay, dili katunga-nga-makamatay, apan lamang mosangpot sa developmental kakulangan. Busa, trisomy 21 sa kombinasyon uban sa usa ka Robertsonian transisyon sa karyotype sa pagtuki sa fetal karyotype - sa usa ka sigurado "ilhanan" sa Down syndrome, usa ka genetic sakit.

Down syndrome gihulagway pinaagi sa pisikal ug mental nga mga kakulangan. Panagna sa kinabuhi niini nga mga tawo mao ang paborable. Bisan pa sa sakit sa kasingkasing ug sa pipila ka mga physiological kausaban sa kalabera, ug ang ilang lawas obra normal.

Ang kinaiya bahin sa syndrome:

• patag nga nawong;
• gipadak dila;
• sa usa ka daghan sa mga panit sa liog, nga sa pilo;
• clinodactyly (curvature sa mga tudlo);
• epicanthus;
• sakit sa kasingkasing mao ang posible nga sa sa 40% sa mga kaso.

Ang mga tawo uban sa niini nga syndrome sa hinay-hinay magsugod sa pag-adto, sa pag-ingon sa mga pulong. Ug usab sa pagkat-on niini nga mas lisud nga kay sa uban nga mga anak sa sama nga edad.

Apan sila makahimo sa mabungahon nga buhat sa komunidad ug sa uban sa pipila ka suporta ug hustong pagbuhat niini nga mga anak sila mga maayo socialized sa umaabot.

Patau syndrome

syndrome mao ang dili kaayo komon kay sa Down syndrome, apan ang mga depekto sa mga nagkalain-laing matang sa maong usa ka bata sa hilabihan gayud. Hapit 80% sa mga bata uban sa niini nga panghiling mamatay sulod sa 1 ka tuig sa edad.

Sa 1960 siya nagtuon niini nga anomaliya ug nadiskobrehan ang genetic hinungdan sa kapakyasan Klaus Patau, bisan kaniya sa 1657 nga gihulagway sa syndrome T. Bartolini. Ang risgo sa niini nga mga mga sakit nagadugang sa mga babaye nga manganak sa usa ka bata human sa 31 ka tuig.

Kini nga mga bata daghang mga pisikal nga depekto inubanan sa grabe nga development psychomotor. Kinaiya sa syndrome:

• microcephaly;
• abnormal mga kamot, nga sagad nag-umol dugang mga tudlo sa tiil;
• ubos nga set igdulungog dili regular porma;
• liki ngabil;
• mubo nga liog;
• pig-ot nga mga mata;
• tin-aw "sunken" tulay;
• depekto sa mga rinyon ug sa kasingkasing;
• liki ngabil o alingagngag;
• Pagmabdos Adunay usa lamang ka umbilical ugat.

Usa ka gamay nga gidaghanon sa mga buhi mga bata medikal nga tabang. Ug sila sa gihapon mabuhi sa usa ka taas nga panahon. Apan congenital anomalya gihapon makaapekto sa kinaiya sa kinabuhi ug sa mubo niini.

Edwards syndrome

Trisomy 18 chromosome transisyon sa background padulong sa Edwards Syndrome. syndrome Kini mao ang dili kaayo maayo ang nailhan. Uban niini nga panghiling sa usa ka bata halos makalabang-buhi sa unom ka bulan. natural nga balaod sa pagpili dili motugot sa pagtubo sa kinadak uban sa daghang mga kakulangan.

Sa kinatibuk-an, ang gidaghanon sa mga lain-laing mga mga depekto sa syndrome Edwards - mga 150 anaa sudlanan malformations sa dugo, sa kasingkasing, internal nga organo. Kanunay nga anaa sa niini nga mga mga bata hypoplasia sa cerebellum. Adunay mga anomalya sa gambalay sa mga tudlo. Very sa kasagaran sa maong usa ka talagsaon nga anomaliya makita nga ingon sa usa ka tiil nga kapin sa kinaiya.

Unsa nga mga pagsulay sa pagtino abnormalidad diha sa uterus?

Kay karyotype pagtuki sa fetal gikinahanglan sa pag-angkon sa materyal nga - fetal mga selula.

Pipila analisar. Modan-ag sa kon sa unsang paagi kini mahitabo.

1. chorionic villus sampling. Ang pagtuki sa 10 ka semana. Kini nga mga villi - mao ang direkta nga partikulo inunlan. Kini nga tipik sa biological nga materyal nga mosulti sa tanan nga bahin sa kaugmaon sa mga bunga.

2. Amniocentesis. Uban sa dagum nga gikuha sa usa ka pipila ka fetal mga selula, ug amniotic fluid. Sila gikuha kasagaran sa semana 16 sa pagmabdos, ug human sa pipila ka semana, ang magtiayon mahimo og sa detalyado nga impormasyon mahitungod sa kaayohan sa bata.

Sa pagtuki niini nga gipadala ngadto sa mga inahan nga may risgo sa pagluwas sa usa ka bata nga may kakulangan misaka. Kasagaran genetic analysis mimando sa mga parisan sa nga:

1) mga mapasabut aborsiyon;

2) ang paris wala makahimo sa manamkon usa ka bata;

3) diha sa pamilya ang mitambong sa pag-ayo nga may kalabutan sa komunikasyon sa kinaiyahan.

Kini nga mga batan-on nga mga tawo mahimo nga makabaton sa usa ka Robertsonian translocations sa pipila chromosome. Ug sa ingon sila kinahanglan i-asdang sa paghimo sa pagtuki sa usa ka karyotype nga masayud kon unsa ang mga kahigayunan sa pagdala ug manganak ug usa ka himsog nga bata.