Diha-diha nga mutation: klasipikasyon, hinungdan, mga ehemplo

Unsa ang gitawag nga diha-diha nga mutasyon? Kon ang termino pagbalhin sa anaa nga pinulongan, kini mao ang natural nga mga sayop nga nahitabo sa panahon sa interaction sa genetic nga materyal gikan sa internal ug / o sa gawas nga palibot. Ang maong mga mutasyon sa kasagaran aksidente. Sila naobserbahan sa sekso, ug sa ubang mga selula sa lawas.

Exogenous hinungdan sa mutasyon

Diha-diha nga mutasyon mahitabo ubos sa impluwensya sa mga kemikal, radiation, sa ilalum sa mga aksyon sa hatag-as nga o ubos nga temperatura, ang mga manipis nga hangin o taas nga presyon sa.

Matag tuig, ang aberids nga tawo consumes mahitungod sa usa ka-ikanapulo nahimuot sa ionizing radiation nga naglangkob sa natural nga background radiation. Kini nga gidaghanon naglakip sa gamma radiation gikan sa yuta core, solar nga hangin, radioactive mga elemento, nga naghigda diha sa gibag-on sa tinapay, ug dissolved diha sa atmospera. Ang resulta dosis usab nag-agad sa diin kini mao ang mga tawo. Usa ka ikaupat nga bahin sa tanan nga diha-diha nga mutasyon mahitabo mao ang sayop sa hinungdan niini.

Ultraviolet radiation, sukwahi sa popular nga opinyon, pasundayag sa usa ka menor de edad nga papel sa hinungdan sa DNA kadaot, ingon nga kini dili motuhop pag-ayo igo ngadto sa lawas sa tawo. Apan ang panit sa kasagaran nag-antos gikan sa sobra nga insolation (melanoma ug uban pang mga matang sa kanser). Apan, single-selula nga mga organismo ug sa mga virus motransporm sa diha nga-abong sa kahayag sa adlaw.

Hataas ra kaayo o kaayo ubos nga temperatura sa hinungdan sa mga kausaban diha sa mga genetic nga materyal.

Endogenous hinungdan sa mutasyon

Ang nag-unang mga rason tungod nga ang diha-diha nga mutation mahimong mahitabo, ang mga endogenous mga butang. Kini naglakip sa kilid-mga produkto sa metabolismo, mga sayop sa panahon sa pagkopya, pag-ayo ug recombination, ug sa uban.

1. Kapakyasan sa pagkopya:
   - diha-diha nga mga kausaban ug mga inversion nitrogenous tungtonganan;
   - Sayop nga pagsal-ot sa mga nucleotides sa DNA polymerases mga sayop;
   - kemikal pagpuli sa nucleotides, sama sa guanine-cytosine sa adenine-guanine.
2. pagtukod pag-usab sa sayop:
   - mutasyon sa gene responsable sa pag-ayo sa tagsa-tagsa nga mga seksyon sa DNA lugas sa buhok human sa ilang break ubos sa impluwensya sa panggawas nga mga butang.
3. Mga problema uban sa recombination:
   - kapakyasan crossover proseso sa panahon sa meiosis ug mitosis resulta sa ulan ug extension gikan sa mga tungtonganan.

Kini mao ang mga nag-unang mga hinungdan hinungdan sa diha-diha nga mutasyon. Ang mga hinungdan sa kapakyasan mahimong pag-activate sa mutator gene ingon man ang pagkakabig sa usa ka luwas nga compounds kemikal ngadto sa mas aktibo metabolites nga makaapekto sa cell nucleus. Dugang pa, adunay usab structural mga hinungdan. Kini naglakip sa balik-balik nga nucleotide han-ay duol sa adjustment site sa sirkito, sa atubangan sa dugang nga mga rehiyon DNA nga susama sa gambalay sa genome, ingon man usab sa movable mga elemento sa genome.

pathogenesis mutasyon

Diha-diha nga mutasyon mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa sa epekto sa tanan niini nga mga butang nga makaapekto, sa tingub o gilain sa usa ka panahon sa kinabuhi sa cell. Adunay sa maong usa ka panghitabo sama sa usa ka pagbalhin sa paglapas subsidiary nag-upa ug sa inahan sa DNA hilo. Ingon sa usa ka resulta, sa kasagaran nag-umol gikan sa peptide galong, nga dili makahimo sa igong integrate ngadto sa han-ay. Human sa pagwagtang sa wala kinahanglana nga mga bahin sa DNA kadena galong subsidiyaryo mahimo ang duha resected (pagtangtang) ug integrated (pagkadoble, insertions). Napusa mga kausaban nga natudlong sa mosunod nga mga siklo sa cell division.

Ang speed ug gidaghanon sa mga mutasyon mga nagsalig sa mga nag-unang gambalay sa DNA. Ang ubang mga siyentipiko nagtuo nga kini mao ang hingpit nga sa tanan nga mga DNA han-ay sa mga mutagenic kon maporma sila mituy.

Ang labing komon nga diha-diha nga mutasyon

Unsa ang labing kanunay nga gipadayag diha sa genetic nga materyal sa diha-diha nga mutasyon? Mga panig-ingnan sa maong mga kahimtang - sa usa ka pagkawala sa nitrogenous mga base ug sa pagpapas sa amino mga asido. Ilabi sensitibo ngadto kanila giisip sa cytosine residues.

Kini napamatud-an nga karon labaw pa kay sa katunga sa vertebrates may mutasyon sa cytosine residues. Human sa deamination methylcytosine ang nausab sa thymine. Sunda-up sa niini nga seksyon gisubli sa usa ka sayop o deletes niini o doubles ug mutates sa bag-ong tipik.

Ang laing hinungdan sa kanunay diha-diha nga mutasyon gikonsiderar nga usa ka dako nga gidaghanon sa mga pseudogenes. Tungod niini, sa proseso sa meiosis mahimong nag-umol dili patas homologous recombination. Kini moresulta sa kausaban diha sa mga gene sa tagsa-tagsa puli ug pagdoble nucleotide han-ay.

Polymerase model mutagenesis

Sumala niini nga modelo, diha-diha mutasyon mao ang mga resulta sa random mga sayop molekula, synthesizing DNA. Kay sa unang higayon niini nga modelo nga gipresentar sa Bresler. Siya misugyot nga mutasyon mahitabo tungod sa kamatuoran nga sa pipila ka mga kaso, ang polymerase gisal-ut ngadto sa han-ay sa mga nucleotides nekomplimentarnye.

Katuigan sa ulahi, human sa taas nga mga pagsulay ug mga eksperimento, kini nga panglantaw nga aprobahan ug gidawat sa siyentipikanhong kalibotan. Adunay pa gani gikuha sa pipila ka mga balaod nga nagtugot sa mga siyentipiko sa pagpugong sa ug sa direkta nga mutasyon sa exposure sa ultraviolet piho nga mga bahin sa DNA. Busa, alang sa panig-ingnan, nga makita nga sa atubangan sa naguba nga triplet sagad gitukod adenine.

Tautomeric modelo mutagenesis

Laing teoriya nga nagpatin-aw diha-diha ug sa artipisyal nga mutasyon nga gisugyot sa Watson ug Crick (tigdiskobre sa DNA gambalay). Sila misugyot nga ang mutagenesis base sa abilidad sa pipila DNA base nakabig ngadto sa tautomeric mga porma, sa pag-usab sa mga tungtonganan nga pamaagi koneksyon.

Human sa pagmantala sa mga pangagpas nga aktibo naugmad. bag-ong mga matang sa nucleotides ang nakadipara human sa irradiation uban sa ultraviolet nga kahayag. Kini naghatag sa mga siyentipiko nga bag-ong mga posibilidad research. Modernong siyensiya mao gihapon naghisgot sa papel sa mga tautomeric mga matang sa diha-diha nga mutagenesis ug sa iyang epekto sa gidaghanon sa mga namatikdan mutasyon.

sa ubang mga modelo

Diha-diha nga mutasyon mahimong sa paglapas sa sa pag-ila sa DNA polymerase nucleic acid. Poltaevym et al si giklaro mekanismo nga nagpatuman sa complementarity nga baruganan sa kalangkuban sa DNA molekula subsidiaries. Kini nga modelo nagtugot kanato sa pagtuon sa mga sumbanan sa teksto sa diha-diha nga mutagenesis. Ang mga tigdukiduki mipasabut sa ilang pagkadiskobre nga ang mga nag-unang rason alang sa pag-usab sa istruktura sa DNA kalangkuban mao ang usa ka non-kanonikal base nagtinagurha.

Sila misugyot nga ang rason nga ang pagtuman mahitabo tungod sa deamination sa DNA. Kini modala ngadto sa usa ka kausaban sa cytosine sa thymine o uracil. Tungod kay sa niini nga mga mutasyon mga nag-umol sa usa ka parisan sa incompatible nucleotides. Busa, sa panahon sa sunod nga pagkopya mahitabo kabalhinan (tulbok nga puli nucleobases).

Klasipikasyon sa mga mutasyon: diha-diha

Adunay lain-laing mga klasipikasyon sa mga mutasyon depende sa unsa nga matang sa sukdanan bakak sa ilang kinauyokan. Adunay usa ka division sa kinaiya mausab gene function:

- hypomorphic (mutated alleles synthesize dili kaayo protina, apan sila susama sa orihinal);
- amorphous (gene bug-os nga nawad-an sa function);
- antimorfnye (mutated gene gibali ang ilhanan sa nga);
- neomorfnye (adunay bag-o nga bahin).

Apan ang mas komon nga klasipikasyon nga nagbahin sa tanan nga mga mutasyon sa sumala sa baryable estraktura. inila:

1. Genomic mutasyon. Kini naglakip sa polyploidy, ie sa pagtukod sa genome sa usa ka triple ug usa ka hugpong sa mga chromosome, ug aneuploidy - ang gidaghanon sa mga chromosome sa genome dili usa ka daghang mga sa haploid.
2. chromosomal mutasyon. Adunay mahinungdanon nga restructuring sa mga tipik sa mga chromosome. Ila sa pagkawala sa impormasyon (pagtangtang), ang pagdoble (pagkadoble), ang kausaban sa orientation sa mga han-ay nucleotide (inversion), ingon man usab sa pagbalhin sites sa mga chromosome sa ubang mga dapit (transisyon).
3. Genetic mutasyon. Ang labing komon nga mutasyon. Ang DNA kadena ang gipulihan sa pipila random nitrogenous mga base.

Ang mga sangputanan sa mga mutasyon

Diha-diha nga mutasyon - hinungdan sa mga sakit nga hubag storage, molihok sa mga organo ug mga tisyu sa mga tawo ug mga hayop. Kon ang mutated cell nahimutang sa usa ka dako nga organismo nga daghag selula, mas lagmit kini pagalaglagon pinaagi sa paglusad sa apoptosis (programmed cell kamatayon). Ang lawas kontrol sa proseso sa pagkonserba sa genetic nga materyal, ug uban sa tabang sa mga immune system gets Isalikway sa tanan nga mga posible nga naguba nga mga selula.

Sa usa ka kaso sa gatusan ka libo sa T-lymphocyte dili panahon sa pag-ila sa mga apektado nga gambalay, ug kini naghatag sa mga selula sa clone nga usab naglakip sa mutated gene. cell conglomerate adunay na sa ubang mga gimbuhaton, kini og makahilo nga mga butang ug sa adversely makaapekto sa mga kinatibuk-ang kahimtang sa lawas.

Kon walay mutasyon nahitabo sa sa lawas ug sa kagaw cell, ang mga kausaban nga obserbahan sa mga kaliwat. Sila mopakita congenital mga abnormalidad sa organo, deformities, metaboliko disorder, ug sa pagtipig sa mga sakit.

Diha-diha nga mutasyon: bili

Sa pipila ka mga kaso, kaniadto daw walay pulos mutasyon mahimong mapuslanon sa pagpasibo sa bag-ong mga kahimtang sa kinabuhi. Kini mao ang usa ka mutasyon ingon sa usa ka sukod sa natural selection. Mga mananap, mga langgam ug mga insekto adunay camouflage coloration nga katumbas sa dapit sa pinuy-anan sa pagpanalipod sa ilang mga kaugalingon gikan sa mga manunukob. Apan kon pag-usab sa ilang mga pinuy-anan, nan sa paggamit sa mutasyon sa kinaiyahan naningkamot sa pagpanalipod sa mga sakop sa henero nga gikan sa mapuo. Ubos sa bag-ong mga kahimtang sa mga labing angay mabuhi ug padala niini nga abilidad sa uban.

mutasyon sa mahitabo sa mga dili-aktibo nga mga dapit sa genome, ug unya tan-awa ang mga kausaban sa phenotype obserbahan. Sa pagdiskobre sa "breakage" posible lamang pinaagi sa piho nga mga pagtuon. Kini mao ang gikinahanglan sa pagtuon sa sinugdanan sa may kalabutan nga mga matang sa mga mananap ug sa mga pag-andam sa ilang mga genetic nga mga mapa.

Ang problema sa diha-diha nga mutasyon

Sa forties sa katapusan nga siglo may usa ka teoriya nga ang mutasyon hinungdan lamang sa panggawas nga mga butang ug sa pagtabang kanila mopahiangay. Aron sa pagsulay niini nga teoriya, usa ka espesyal nga pagsulay ug mga reps nga pamaagi nga naugmad.

Ang pamaagi mao ang kamatuoran nga ang usa ka gamay nga gidaghanon sa usa ka matang sa bakterya nga plated sa tube ug sa human sa pagsumbak sa pipila ka antibiotics gidugang niini. Kabahin sa mga microorganisms naluwas, ug sila gibalhin ngadto sa bag-ong palibot. Pagtandi sa lain-laing mga bakterya mga tubo nga gipadayag nga ang pagsukol mibangon diha-diha ingon sa pagkontak sa uban sa usa ka antibiotic, ug sa human niini.

pagbalik-balik nga paagi mao nga ang fleecy panapton gibalhin sa microorganisms, ug unya gibalhin dungan ngadto sa pipila ka limpyo nga palibot. Bag-ong mga kolonya sa mga edukado ug pagtratar uban sa usa ka antibiotic. Ingon sa usa ka resulta, nagkalain-laing mga bakterya naluwas tubo gihan-ay sa patas nga bahin sa medium.