Unsa ang Kearns-Sayre Syndrome?

Kini nailhan nga sa daghan nga congenital mga abnormalidad nadiskobrehan sa pagpalambo sa genetics. chromosomal kausaban hinungdan sa usa ka lainlaing matang sa mga abnormalidad. Ang uban kanila makita diha-diha dayon human sa pagkatawo, samtang ang uban magpakita sa ilang mga kaugalingon diha sa pagkabata o sa pagkahamtong. Kearns-Sayre syndrome nagtumong sa usa ka Patolohiya sa mitochondrial DNA. Kini kombinar 3 simtoma, ang relasyon tali kanila wala nadiskobrehan hangtud sa katapusan sa ika-20 nga siglo. Mitochondrial sakit - sa usa ka dako nga grupo sa genetic mga abnormalidad, ibutang diha sa uterus ug transmitted pinaagi sa maternal nga linya. Kini nga matang sa abnormalidad nadiskobrehan pasalamat ngadto sa kalamboan sa genetics.

Kearns-Sayre syndrome: paghulagway

Disease mitochondrial DNA ang gipasabot disorder sa tissue respiration, nga gidala sa usa ka biokemikal nga lebel. Ingon sa usa ka resulta, ang mga sintomas sa niini nga mga pathologies mahimong lain-laing mga. Kearns-Sayre syndrome nagtumong sa usa ka grupo sa mga mitochondrial mga sakit, nga naglakip sa pagtangtang sa mga chromosome. Kini mao ang una nga gihulagway diha sa 1958. Samtang ang siyentista Cairns miresulta sa lamang sa 9 mga ehemplo sa sakit. Ang nag-unang sintomas sa sakit niini nga - sa usa ka progresibong ophthalmoplegia, retinopathy ug intracardiac blockade. Ang sakit mahitabo sa patas nga frequency sa mga batang lalaki ug mga babaye. Bisan pa niana tagdala naguba chromosome mahimo lamang sa usa ka babaye. Patolohiya Kini nga nagtumong sa usa ka talagsaon kaayo nga anomaliya, karon natala sa mga 200 ka mga kaso sa tibuok kalibutan.

Mga rason syndrome Kearns-Sayre

Sama sa uban sa tanan nga mitochondrial mga sakit, ang syndrome nga gitun-an dili kaayo dugay na. Busa, ang tukmang hinungdan sa iyang development nga wala makaila. Kini mao ang nagtuo nga ang anomalya nga gibuhat sa unang trimester sa pagmabdos sa diha nga may gibutang nga mga tisyu ug genetic nga materyal napanunod gikan sa mga ginikanan. Ang sakit gibase pagtangtang sa chromosome, pananglitan pagkawala sa iyang bahin sa DNA lugas sa buhok. Dugang pa, ang pipila ka mga pasyente nga adunay usa ka pagkadoble (nagdoble) D-loop. Data mga tagdala sa genetic pag-usab mahimong lamang sa mga babaye. Kini tungod kay ang mitochondrial kadena, adunay mga lamang sa usa ka bahin sa mga itlog. Bisan pa niana, kini imposible sa pagtino kon unsa ang Nakapahinumdom ang pagtangtang sa mga chromosome. Sama sa tanang congenital pathologies, mga sakit nga nalangkit sa exposure sa environmental peligro. Kini naglakip sa stress, nasinati sa unang bulan sa pagmabdos, kemikal nga poisoning, pagpanigarilyo, pagkapalahubog, ug makadawat sa mga drugas.

Ang clinical hulagway sa sakit

Kearns-Sayre syndrome gihulagway pinaagi sa tulo ka classic mga simtoma. Lakip kanila:

1. Progresibong ophthalmoplegia. Kini og tungod sa kalaglagan sa pipila ka kaunoran, nga mao ang responsable alang sa kalihukan sa kalimutaw ug sa ibabaw nga eyelid. Tungod niini, adunay laing simtoma - sided ptosis. Kasagaran, kini mao ang unang ilhanan sa usa ka epekto. Sa ulahi magsugod sa mahingangha sa kaunoran sa uban nga mga mata. Sa hinay-hinay, tungod sa ptosis ug ophthalmoplegia panglantaw sa dugang pagkunhod, ug ang tawo adunay nga bend o sa paglabay sa iyang ulo sa pagtan-aw.
2. Pigmentary retinopathy. sintomas Kini gihulagway pinaagi sa dagway sa luna sa retina. Kon imong susihon ang sentro sa mata (ubos) uban sa tabang sa usa ka espesyal nga lalang, nga imong mahimo tan-awa ang komon nga kolor sa mga estatwa. Sa kasukwahi, retinitis, labing gipintalan sentro - ang macula. Ingon sa usa ka resulta sa paglagom sa pipila ka pasyente adunay simtoma sa "sa gabii pagkabuta", ug mikunhod visual acuity.
3. Intracardiac blockade. Kini nga bahin mao ang naugmad sa ulahi kay sa uban. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga conductivity mga higayon sa AV binurotan, hubag, nga gihulagway pinaagi sa bradycardia, kakapoy ug stress pagpihig. Kon grade 3 pagbabag mahimong makita patulon ug gikapuyan.

Diagnostic criteria alang sa syndrome Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre panghiling gibase sa clinical ug laboratoryo ug instrumento data. Ang sakit og sa mga anak o mga tin-edyer (ubos sa 20 ka tuig) ug adunay usa ka progresibong dalan. Dugang pa sa mga classic sintomas, mahimong adunay uban nga mga pagpakita sa sakit. Lakip kanila: cerebellar ataxia, pagkabungol, kahuyang sa kaunoran sa nawong, sa usa ka pagkunhod sa salabutan. Instrumento eksaminasyon, gikinahanglan alang niini nga syndrome: ECG ug EhoKS, ophthalmoscopy. Aron sa paghimo sa usa ka tukma nga panghiling, kamo kinahanglan nga mohinapos sa usa ka espesyalista sa mata, cardiologist ug genetics.

Pagtambal sa mga syndrome Kearns-Sayre

Sa petsa, ang naugmad etiological pagtambal sa sakit niini. Ang ubang mga pagtuon sa paghulagway sa pagka-epektibo sa mga drug "Coenzyme Q10», nga normalizes ang-ang sa lactic ug pyruvic asido. Ang tanan nga mga pasyente nga nag-antos gikan sa syndrome Kearns-Sayre gikinahanglan symptomatic pagtambal. Batakan kini nagtumong sa sa elimination sa kasingkasing block. Sa diha nga bradycardia prescribers "atropine" kon may pagpangurog - drug "Diazepam". Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga pasyente nagkinahanglan sa usa ka pacemaker. Kay ang pagtambal sa mga ptosis, ophthalmoplegia ug pigmentary retinopathy gikinahanglan operasyon.