Unsa ang kinaiya ni Fanconi syndrome? Hinungdan, Sintomas, panghiling

syndrome Kini nga una nga gihulagway sa usa ka Swiss pediatrician Toni Debre Fanconi, nga nadayagnos ang sakit sa usa ka bata sa 1931. Sa niini nga sakit doktor nga gihulagway pinaagi sa gamay, anam-anam nga pagpadayag sa pipila ka sintomas ug mga elemento syndrome, ang prinsipal nga kinahanglan nga giisip nga glycosuria (glucose diha sa atubangan sa ihi) ug albuminuria (panagway sa protina sa ihi).

Ang mga hinungdan sa Fanconi syndrome

Kasagaran niini nga sakit mao ang secondary, pag-uswag uban sa lain nga mga sakit. Usahay kini mahitabo nga ang Fanconi syndrome mao ang nag-unang sakit sa niini nga kaso kini nga naangkon ug napanunod. Ang mga hinungdan mahimong:

• dala sa pagkatawo sayop sa metabolismo;
• poisoning sa bug-at nga mga metal o makahilo nga mga butang (mercury, tingga, nadugay tetracycline);
• sa dagway sa mga hubag ug sa malignancies (lain-laing mga matang sa kanser);
• sa usa ka kakulangan sa bitamina D.

Usahay sama sa syndrome mahimong mahitabo nga ingon sa usa ka complication human sa mga paso o sa pipila pantog mga sakit. Fanconi syndrome sa mga babaye mahimong tungod sa hormone imbalances nga motungha human sa pagpanganak.

Ang nag-unang sintomas

Sintomas sa syndrome nagkalainlain depende sa edad sa mga pasyente. Alang sa mga hamtong ang unang mga ilhanan sa mga sakit samad mao ang: sobra urination, kaunoran kahuyang ug kasakit diha sa mga bukog ug mga lutahan. epekto Kini nga gipatin-aw sa kamatuoran nga ang sakit mao ang usa ka sa tawo mahait kakulang sa sustansiya (sodium, potassium, calcium).

Fanconi syndrome mao ang labi delikado alang sa mga anak, tungod kay kini ang hinungdan sa mabakwi kadaot sa sa istruktura sa batan-on nga organismo. Kasagaran sa mga batan-ong mga pasyente sa pagpalambo sa rickets, nagpugong sa ug atrasado kaunoran, nga mao ang usa ka sangputanan sa usa ka kakulang sa importante nga minerales. Ang komplikado nga sakit mahimo kamahinungdanon pagpakunhod sa ang-ang sa resistensya sa bata, sa paghimo niini nga mas delikado sa makatakod nga mga sakit.

Apan, ang medikal nga praktis naglakip sa mga kaso diin ang mga pasyente sa lain-laing mga edad, walay mga clinical mga timailhan sa Fanconi syndrome. Sa kini nga kaso, ang pipila ka mga konklusyon mahimong lamang sa mga resulta sa dugo ug ihi pagsulay.

Pamaagi sa panghiling

Nagpamatuod sa atubangan sa syndrome sa usa ka pasyente nga nakuha uban sa tabang sa piho nga mga likido laboratoryo imbestigasyon (ihi ug dugo), ingon man sa uban sa tabang sa X-ray examination sa mga bukog ug mga lutahan. Labing kasagaran, analisar mapa nagpakita sa atubangan sa pipila ka mga pathologies sa biokemistriya. Kay ni Fanconi syndrome gihulagway pinaagi:

• pagkunhod sa ang-ang sa calcium ug phosphorus sa dugo;
• paglapas sa transport sistema sa sa pantog tubules (nga modala ngadto sa pagkawala sa alanine, glycine ug proline);
• metaboliko acidosis (pagkunhod sa dugo bicarbonate konsentrasyon).

Fanconi syndrome mahimong nahiling uban sa tabang sa espesyal nga mga lalang, sama sa X-ray. Sa kini nga kaso imbestigahan disorder ug bukog distorsyon ug tumoy ingon sa usa ka bug-os nga. Apan, dili tanang mga pasyente nga adunay susama nga mga sintomas, mao nga pagsulay laboratory kinahanglan nga giisip nga mas kasaligan nga paagi sa pagmatikod sa sakit.

Pamaagi sa pagtambal sa mga sakit

Tungod kay ang sakit maoy hinungdan sa mayor nga kadaot sa sa acid-base ug electrolyte balanse sa lawas, sa pagtambal pamaagi kinahanglan nga nagtumong sa pagtul-id sa niini nga mga indicators. Ang mga pasyente giawhag sa inom ug daghang likido, espesyal nga pagkaon, nga motugot kaninyo sa pagpasig-uli sa ang-ang sa nawala nga mga sustansiya (calcium ug phosphorus) ug bitamina D.

Mao kini ang kini mao ang gikinahanglan sa pag-ila tali sa medical ug non-medisina pagtambal sa Fanconi syndrome. Ang unang matang mao ang base sa sa paggamit sa mga pagpangandam nga adunay sulod nga bitamina D3. Ang paggamit sa niini nga grupo modala ngadto sa usa ka usbaw sa mga sulod sa phosphorus ug calcium diha sa dugo. Sa diha nga kini nga mga indicators sa pagkab-ot sa normal nga lebel, bitamina kinahanglan nga gihunong.

Drug-free pagtambal gibase sa pagkaon therapy, nga mao ang pagkunhod sa limitahan ang paggamit sa asin ug pagkaon nga hinungdan sa pagkawala sa asupre amino mga asido. Sa diha nga paglapas sa pH-balanse (acidosis), ang maong mga lakang dili mahimong igo, mao nga pasyente nga gilatid dugang nga mga kurso tambal.

Panagna ug pagpugong sa mga sakit

Forecast Fanconi syndrome nalangkit pag-ayo sa mga panghitabo sa mga komplikasyon nga may kalabutan sa function sa kidney. Kini ang gipahayag diha sa porma sa paglapas sa pantog parenchyma (piho nga tisyu nga milukop sa sa lawas). Kini nga mga kausaban mahimong hinungdan sa dagway sa pyelonephritis ug pantog kapakyasan.

Preventive nga mga pamaagi sa niini nga kaso mao ang susama sa pamaagi sa mga dili-drug pagtambal: ang mga pasyente kinahanglan nga kanunay magpabilin sa pagkaon sulod sa pipila ka sustansiya ug minerales.

Ang presensya sa niini nga sakit sa mga paryente ug mga sakop sa pamilya mahimo nga nagpakita sa iyang transmission sa mga batan-on, tungod kay Fanconi syndrome - kini mao ang usa ka napanunod nga sakit. Kon ang ingon nga mga sumpay sa pagkatinuod gikinahanglan sa pagpahigayon sa-giladmon analisar sa dugo ug ihi sa mga bata.

Fanconi syndrome sa mga iro

Tungod kay sakit kini dili mao ang resulta sa sa epekto sa third-party micro-organismo ug mga virus, aron sa pagdakop kanila sa media dili mahimo. syndrome mao ang lagmit nga mahimong resulta sa pathological kahuyang sa mga amimislon sa pipila ka mga tawo. Ug ang mga mananap, kini mao ang bili noting, labing menos sa mga iro nadayagnos sa sakit niini, usab.

Ang pagkaanaa sa maong usa ka syndrome sa mga iro nadayagnos sa ulahi kay sa katugbang nga mga sakit sa tawo. Bisan pa niana, sila na nga susama sa ilang mga kinaiya.

Dili tanan nga mga liwat sa mga iro nga apektado sa niini nga sakit. Siya makita sa beagles, whippets ug Norwegian nga osa iro. Kasagaran nadayagnos sa mga veterinarians sa basenji Fanconi syndrome, usa sa mga labing karaan nga liwat sa mga iro.

Ang epekto sa syndrome sa lawas sa iro

Ingon nga mao ang kaso sa mga tawo, ang sakit nga modaug amimislon sa mananap. Nag-antos sa ang-ang sa mga sustansiya sa dugo ug sa ihi makita sa dili-kinaiyanhong sa medium compounds ug minerales. mga iro sa lawas magsugod sa deduce sa amino mga asido ug mga bitamina, uban sa mga feces, nga miresulta sa disorder sa mga kaunoran ug mga organo.

Ang dugay nga pagbulad sa sakit modala ngadto sa kalit nga gibug-aton sa pagkawala, dehydration sa mga mananap, ug bisan sa kamatayon. iro kaunoran anam-anam nga magsugod sa hugô tungod sa kakulang sa mga gikinahanglan nga gidaghanon sa mga mga butang sa dugo, mao nga ang mga pasyente nga mananap mao ang dili na aktibo.

Sintomas sa sakit syndrome sa mga iro

Ang nag-unang sintomas sa sakit kinahanglan nga giisip nga sobra nga fluid intake, ug ingon sa dagayang. Animal lawas naningkamot sa pagpasig-uli sa tubig balanse, nga mosangpot ngadto sa usa ka dili maayong permanente exchange fluid.

Atol sa iro magsugod sa mawad-an sa gibug-aton, bisan pa uban sa kanunay nga ug madagayaon suplay. Adunay buhok kapildihan, kusog kapildihan, ug paglihok. Masakiton mga mananap mobati sa kasakit sa mga lutahan ug sa mga bukog. Kini mao ang noteworthy nga ang sakit sa kasagaran manifests sa iyang kaugalingon dili sa sa unang mga hugna sa kinabuhi sa usa ka iro (sukwahi sa sa usa ka tawo), apan dapit sa tunga-tunga, sa katapusan sa siklo sa kinabuhi (sa taliwala sa mga 5th ug sa ika-7 nga tuig). Kay basenji niini nga edad mao ang labi kritikal, tungod kay labaw pa kay sa 50% sa mga iro magsugod sa pag-antus sa usa ka susama nga sakit sa panahon sa gihatag nga panahon. Busa, ang mga tag-iya niini nga tinapay kinahanglan nga kaayo-amping aron sa pagtagna sa dagway sa mga syndrome.

Test timaan alang sa mga iro syndrome

imbestigasyon Kini nga naugmad sa mga siyentipiko sa Hulyo 2007. kini nagtugot kaninyo sa pag-ila sa mga gene nga responsable sa sa mga panghitabo sa Fanconi syndrome sa mga iro. Sa niini nga pagsulay nga mananap mahimong hingpit nga gawasnon gikan sa kalagmitan sa mga sakit mahimong usa ka sakit o sa aktuwal nga carrier nga-abong sa niini.

Kadaghanan sa kennels nga breed iro, anaa sa ilang mga arsenal sa maong kahanas nga nagtugot sa mga pumapalit nga mosalig sa pag-angkon sa usa ka himsog nga itoy. Kini mao ang makapaikag nga ang internet naglangkob sa tibuok database, nga nagrepresentar sa narehistro itoy sa nagkalain-laing nurseries ug sa mga resulta sa mga pagsulay sa matag kaso.

Ang mga developers sa pagtuki laboratory nagsugyot nga ang pagsulay mao ang dili usa ka tin-awng timailhan sa exposure sa itoy sa sakit. Bisan pa niana, 90% sa mga makab-ot nga resulta mao ang tinuod nga.

Ang eponymous syndrome Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi syndrome sa mga anak mao ang usa ka sakit nga walay relasyon ngadto sa balatian, nga gihisgotan niini nga artikulo. Patolohiya Kini nga makita sa usa ka bata sa taliwala sa mga kapanahonan sa tulo ngadto sa pito ka tuig, bisan tuod adunay mga documented nga mga kaso sa mga syndrome, ug sa usa ka sayo pa nga edad (halos sa unang semana sa kinabuhi).

syndrome Kini nga nadayagnos sa mga doktor Wiesler ug Fanconi sa lain-laing mga panahon ug diha sa lain-laing mga bahin sa kalibutan, nga mao ang ngano nga kini gitawag, naglangkob sa mga ngalan sa duha ka mga doktor, dili Wissler ni syndrome o Fanconi syndrome. Litrato posted sa niini nga artikulo sa hingpit nagpakita sintomas sa sakit, nga mao alerdyik reaksyon. Dugang pa, ang usa ka temperatura nga bata pasyente mahimo nga magadaghan, ug mga lutahan sa kasagaran magsugod sa among-among ug swell. Complex pagtambal naglakip sa paggamit sa mga antibiotics ug mga salicylates.