Unsay hinungdan sa genetic nga mga sakit

Genetic nga mga sakit naglakip sa usa ka dako nga grupo sa mga sakit nga bumangon ka gikan sa mga kausaban sa gene nga gambalay. Atong mahibaloan kon unsa ang mga hinungdan sa niini nga mga pathologies.

Gene sa tawhanong mga sakit kasagaran tungod sa mutasyon sa structural gene, nga dad-on sa ilang function pinaagi sa kalangkuban sa polypeptides, sa lain nga mga pulong - sa mga protina. Sa bisan unsa nga gene mutation nagkinahanglan mga kausaban sa gambalay o sa kantidad sa protina.

Ang maong mga sakit magsugod uban sa mga nag-unang epekto sa mutant allele. Kon ang usa ka naningkamot sa schematically naghulagway sa gene mutasyon tawo, adunay sinugdanan usa ka mutant allele, nga nagapaagay sa giusab nag-unang produkto, nga miresulta sa usa ka cell moagi sa usa ka kadena sa biochemical proseso, nga miresulta sa padulong sa kausaban sa mga organo ug mga tisyu, ug unya sa tibuok organismo.

Tungod sa genetic sakit sa molekula, kini nga mga variants mahimong giila:

- produksyon sa usa ka sobra nga kantidad sa mga produkto gene,

- ang kalangkuban sa usa ka abnormal nga protina

- ang kakulang sa produksyon,

- ingon man sa produksyon sa usa ka pagkunhod sa kantidad sa nag-unang produkto.

Genetic sakit wala matapos sa molekula. Ang ilang pathogenesis nagpadayon sa pag-ugmad sa cellular nga lebel. Sa niini nga koneksyon kini kinahanglan nga nakita nga ang mga punto sa paggamit sa mga giusab gene sa nagkalain-laing mga sakit mahimong duha mga lawas sa kinatibuk-an, ug sa linain nga cellular istruktura sama sa putus, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Usa ka importante nga bahin sa genetic mga abnormalidad mao nga ang ilang clinical mga pagpakita, ingon man ang rate ug ang pagkabangis sa kalamboan determinado sa lebel sa genotype sa mga organismo, ang mga environmental nga kondisyon, edad sa mga pasyente, ug sa mga sama.

Usa ka kinaiya bahin sa genetic heterogeneity mao pathologies. Kini nagsugyot nga ang phenotypic ekspresyon sa sakit mahimong tungod sa lain-laing mga mutasyon nga mahitabo sa sulod sa usa ka single nga gene o sa lain-laing mga gene. Kini unang natukod sa 1934 pinaagi sa inila nga tigdukiduki sa kapatagan sa genetics S.N.Davidenkovym.

Sama sa alang sa monogenic matang sa genetic mga abnormalidad, sumala sa mga balaod sa Mendel, sila napanunod. Sa baylo, monogenic mga porma mahimong bahinon sa matang sa panulondon, nga mao autosomal sa motumaw, autosomal dominante, ug inubanan sa Y- o X-chromosome.

Ang tanan nga genetic sakit mahimong giklasipikar pinaagi sa usa ka gidaghanon sa mga hiyas, ug ang kinadak-ang grupo sa niini nga kaso nga napanunod metaboliko mga sakit. Hapit ang tanan kanila iya sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi. Ang hinungdan niini nga mga pathological mga kahimtang mao ang kakulang sa usa ka partikular nga enzyme nga mao ang responsable alang sa kalangkuban sa amino mga asido. Kini naglakip sa mga sakit sama sa phenylketonuria, mata-cutaneous albinismo ug homogentisuria.

Ang sunod nga kinadak-ang grupo sa mga genetic nga mga sakit nga nalangkit sa metaboliko disorder. Glycogen sakit, galactosemia - mga panig-ingnan nga iya sa niini nga grupo.

Gisundan sa mga sakit nga direkta nga may kalabutan ngadto sa lipid metabolismo - nga mao Gaucher sakit, Niemann-pick sakit ug sa mga sama.

Genetic sakit diha sa mga tawo, gawas sa mga nahisgotan na, ang mga classify

- sumbanon nga mga sakit sa mga pyrimidine ug purine metabolismo,

- pathologies nakig-uban sa connective tissue disorder,

- napanunod disorder sa nikatap protina,

- sakit sa direkta nga kalabutan sa metabolismo disorder sa erythrocyte,

- napanunod nga Patolohiya metal baylo,

- ug syndromes nga hinungdan sa malabsorption proseso sa digestive sistema.

Dugang pa sa mga labaw sa pagdugang kita nga sa pagtukod sa napanunod nga kinaiya sa mga sakit mao ang base sa clinical ug sa genealogy nga pamaagi.