Goldenenhar syndrome: paghulagway, hinungdan, sintomas, panulundon ug pagtambal

Ang Goldenhar syndrome usa ka panulondon nga sakit sa oculoauriculovertebral nga rehiyon, nga mao, ang pagkaguba sa mga istraktura nga gikan sa una ug ikaduha nga mga arko sa sanga. Gihubit kini sa 1952 sa Amerikanong doktor Goldenhar. Kini usa ka sakit nga panulundon sa tawo, diin ang usa ka bahin nga hypoplasia sa nawong kasagarang gipahayag, dili normal nga mga dalunggan, mga tabon sa mata, ngipon, gulugod, ug uban pa.

Goldenhar syndrome

Ang Goldenhar syndrome gihulagway sa unang higayon sa tunga-tunga sa ikaduha nga siglo. Apan nahimulag sa usa ka separado nga sakit sa ulahi sa usa ka Amerikanong doktor, kansang apelyido nakadawat sa iyang ngalan. Ang kasubsob sa kalamboan mao ang 1: 3000-5000. Adunay pipila ka mga kaso sa maong sakit sa tibuok kalibutan.

Mga manifestation sa syndrome

Ang Goldenhara syndrome makita sa dagway sa eksternal nga mga anomaliya. Uban sa niini, adunay usa ka deformation sa mga auricles, nga adunay mga dagway sa mga kinaiya. Mahimo kini nga flat o protruding, nga makahikap lamang sa usa ka dalunggan o pagbuak sa simetrya sa duha ka kilid. Usahay sila magkonektar sa kanto sa baba, isip usa ka resulta, ang nawong nawala. Ang mga dalunggan sagad nga gihulga, usahay usa ka pig-ot nga kanal sa dalunggan o ang presensya sa mga fistula.

Tungod sa pagkauswag sa ubos nga apapangig, ang usa ka tawo sa kasagaran dili simetriko. Ang nagkalainlaing anomalya sa mga mata ug mga tabon sa mata posible. Mahimo kini maapektuhan sa syndrome nga unilaterally, apan mas kanunay - sa duha ka bahin. Ang taludtod dili apektado sa niini nga sakit sa tanan nga mga kaso. Apan bisan kon ang mga anomaliya nakatandog kaniya, ang cervical vertebrae fuse sa likod sa ulo o sa ilang mga kaugalingon.

Diha sa alingagngag mahimo nga mga crevices, ang dila mapusa, ug ang pagtubo sa mga ngipon dali nga maapektohan. Kasagaran, ang mga pasyente makamugna og mental retardation. Ang iyang lebel mahimong lahi. Apan ang retardation sa kaisipan nagpadayon lamang sa napulo ka porsyento sa mga pasyente.

Mga hinungdan sa sakit

Ang Goldenenhar syndrome wala pa kaayo matun-an. Apan ang kadaghanan sa mga siyentista miuyon nga ang mga gene mao ang hinungdan sa panagway niini. Sa kadaghanang mga kaso, ang kinaiyahan sa sakit mao ang sporadic.

Nganong mahitabo ang Goldenchard syndrome? Ang mga hinungdan mahimo usab nga anaa sa relasyon sa dugo sa mga ginikanan. Apan ang usa ka dakong papel sa pagsugod sa sindrom mahimong dulaon sa mga nangaging aborsyon sa inahan sa masakiton nga bata o teratogenic nga mga hinungdan nga nahitabo sa unang mga hugna sa pagmabdos. Dugang pa, ang hinungdan sa pagkahimugso sa usa ka bata nga adunay ingon nga syndrome mahimo nga sobra katambok o maternal sa diabetes.

Pagpanunod sa syndrome

Ang panulondon sa Goldenhar syndrome gipasa sa autosomal recessive o dominant type. Ang Perestroika makita sa pipila ka chromosomes. Usahay, kung makita ang syndrome, ang mutation sa GSC gene mahibaw-an. Kon ang mutation usab makaapekto sa TCOF1 gene, kini modala ngadto sa pagpalambo sa dugang nga Tricer-Collins syndrome.

Diagnosis sa syndrome

Ang nagkalainlaing pamaagi gigamit sa pag-diagnose sa Goldenhar syndrome. Ang usa kanila mao ang pagpanukiduki sa pandungog. Kini makatabang sa pagtino sa matang sa pagkabungol sa apektadong bahin. Kinahanglan nga buhaton kini sa madali kutob sa mahimo aron ang bata dili maulahi sa ulahi sa pag-uswag sa psycho-speech.

Sa sayong panuigon, ang mga bata gisulayan alang sa mga potensyal nga pandungog, pagtubag sa utok ug mga modulated tones. Bantayi ang bata sa panahon sa pagkatulog. Alang sa mas magulang nga mga bata, ang speech audiometry gigamit alang sa mga diagnostic hearing sa panahon sa dula. Uban niini nga syndrome, kasagaran ang pagkawala sa abilidad sa pandungog sa nagkalainlain nga ang-ang. Ang pag-diagnosis sa pandungog kinahanglan ipahigayon matag unom ka bulan sulod sa pito ka tuig.

Gawas pa sa sa ibabaw, ang computer tomography sa temporal nga mga zone gigamit, nga ginahimo alang sa mga bata nga sobra sa edad nga tres. Ang usa ka bata nga adunay Goldenhar syndrome, kansang paghulagway sa patolohiya gipakita nga mas taas, kinahanglan nga ipaagi sa kanunay nga pagsusi sa mga doktor:

• Cardiologist;
• Terapis sa pagsulti;
• Genetics;
• Ang siruhano;
• Orthopedist;
• Gikuha nga defectologist;
• Ophthalmologist;
• Neuropathologist.

Pagtambal sa Goldenhar syndrome

Tungod sa pagkalain-lain sa mga nawong ug mga vertebral anomalies, sa dihang nakita ang Goldenhar syndrome, ang pagtambal usa ka multidisciplinary. Kini usa ka multi-stage ug nagdepende sa gidaghanon sa mga patolohiya. Kon ang kasayon sayon ra, nan ang bata gipailalom sa obserbasyon sulod lamang sa tulo ka tuig, ug unya nagsugod sa pagtambal ug pag-opera sa orthodontic. Kon ang kaso sa komplikado nga sakit (bungad sa palad, depekto sa mga apapangig ug uban pa), nan ang pagtambal moagi sa laing pamaagi. Sa una nga mga operasyon gihimo - usa ka maximum nga duha ka tuig ang panuigon. Ug human lamang niini, ang komplikadong pagtambal ginatuman.

Ang Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia) kanunay nagkinahanglan og surgical treatment. Sa kini nga kaso, daghang mga hugna ang gipalahi:

• Compression-distraction osteogenesis;
• Endoprosthetics sa TMJ;
• Ang osteotomy sa ubos ug sa ibabaw nga mga apapangig;
• Plastic surgery.

Ang mga hut-ong sa orthodontic gihulagway pinaagi sa paglikay sa pagpalambo sa nagkalain-laing asymmetries sa apapangig, pagtangtang sa usa ka dili maayo nga pagpaak, pagpangandam sa mga ngipon ug mga kaunuran sa nawong alang sa operasyon.

Goldenenhar syndrome: pagtambal sa orthodontic

Ang pagtambal sa orthodontic gibahin ngadto sa tulo ka ang-ang sa pagpaak:

1. Dairy.
2. Matanggal.
3. Kanunay.

Ang unang yugto mao ang labing importante. Atol niini, ang mga ginikanan unang gireport sa bisyo, ang gidaghanon sa kabug-at niini ug posible nga mga risgo ug ang pagpalambo sa sakit. Ang gikinahanglan nga mga kalagdaan sa oral hygiene gitaho, diin ang bata kinahanglan nga hugot nga sundon. Kung ang bata wala makadawat dayon sa pagtagad dayon, nan uban sa edad, mahimong maugmad niya ang dili kaayo kauswagan sa mga bukog sa nawong. Ug kini molambo. Ang usa ka abnormal nga paglaum mahimong mas mamatikdan sa panahon. Ang pagtulon ug pag-chewing sa bata mas lisud. Ug ingon nga resulta sa gilista nga pagkadaut - ang sikolohikal nga trauma sa mga ginikanan ug sa bata.

Sa pagtambal sa unang yugto, gigamit ang mga removable elong ug plato nga mga himan. Kini ang panahon diin ang mga nag-unang tumong sa mga doktor mao ang pagpaila sa bata ngadto sa mga espesyal nga himan, pagtabang kaniya sa pagpahiangay ug pagamit sa ilang paggamit. Kon ang asymmetry dili sa sinugdanan gipahayag, nan ang ingon nga mga himan adunay usa ka pasidaan nga kinaiya.

Ang ikaduhang yugto sa pagtambal

Ang mga nag-unang mga buluhaton mao ang pagwagtang sa mga anomalya sa pagpaak. Husto ang dili regular nga mga porma ug mga sukod sa mga alveolar arches sa dental. Ang trabaho nagpadayon diha sa pagpugong ug pagwagtang sa malformation sa apapangig ug sa kakulang sa paglambo niini. Ang mga mahait nga mga plate nga plata gigamit alang sa pagtambal. Kini nga mga gamit nagsilbing suporta ug suporta alang sa mga apapangig. Dugang pa, ang dili mabalhin nga mga wireframe gigamit.

Ang ikatulong hugna

Ang ikatulo nga yugto nagpadayon sa tanan nga pagbaton sa ibabaw. Apan nagsugod sila sa paggamit na sa mga natakdang braket. Sa katapusan sa pagtambal, ang panahon sa retensyon gipatuman, diin ang mga resulta nga nahimo sa wala pa gitakda. Gigamit ang mga non-removable wire retainer, pag-ayo sa ibabaw nga alingagngag ug mga ngipon. Alang sa uban, ang maong mga himan wala na makita.

Sa dungan, ang bata makadawat sa usa ka removable nga trangka, nga gamiton lamang sa panahon sa pagkatulog. Ang retensyon nga panahon matapos lamang kung ang bata mohunong sa pagtubo. Niini nga panahon, ang matag-survey nga mga survey gihimo. Ang bata ubos sa pagbantay sa mga doktor. Kung gikinahanglan, gihimo ang plastic surgery. Ang rehabilitasyon sa bata matapos lamang sa edad nga 18, nga mao, kung ang iyang lawas nahuman na.