Monosomy - unsa man kini?

Ang gene gambalay sa tawhanong nagtinagurha chromosome 23 gihubit, nga lahi sa porma ug gidak-on. Ang kinadak-ang chromosome 1. Kini milapas sa gidak-on sa chromosome 22 mao ang hapit 4 nga mga panahon. 23 usa ka parisan - sa usa ka chromosome X ug Y. sila sa pagtino sa sekso sa mga tawo. Sa mga babaye 23 naglakip sa usa ka parisan sa 2 X chromosome, ang paris nga gitudlo XX. Sa mga tawo, 23 naglangkob sa usa ka parisan sa mga chromosome X ug Y, pananglitan, - sa usa ka parisan sa xy.

Sa diha nga ang embryo nga nag-umol, kini may pa walay mga timailhan sa usa ka tawo, apan 23 nagtinagurha sa mga chromosome motino sa sex sa mga umaabot na ang usa ka bata diha sa uterus sa umaabot nga inahan. Balik 22 nagtinagurha gitawag autosomes. Sila sa pagsiguro sa kalamboan sa tanan nga internal nga mga organo ug mga tisyu sa usa ka bata.

Infertility ingon sa usa ka ilhanan monosomy

Babaye nga sterility mahimong resulta sa nagkalain-laing mga pathologies. Sa kaso sa paglapas sa gambalay sa 23 ka parisan sa mga chromosome, kini gibutang sa atubangan sa pagkatawo, sa diha nga ang potensyal nga inahan sa iyang kaugalingon diha sa usa ka kahimtang sa embryo diha sa tagoangkan.

Kon ang parisan sa mga ikakaluhaan nawala sa usa ka X chromosome, o kini naguba, ang maong abnormalidad nga gitawag monosomy X. Pagkabaog - usa sa mga labing pagpadayag mga ilhanan sa monosomy X. modernong medisina mga pagtuon kon sa unsang paagi mga timailhan sa sakit niini ug mga paagi sa pagtratar sa niini.

Unsa kini?

Monosomy - kini nga pagtipas, nga ginganlan si human sa siyentista nga nadiskobrehan kini sa Turner syndrome. Kini genetic sakit mao ang lamang sa mga babaye. Sumala sa iyang mga statistics nagpakita sa mga 1 sa 2500 ka mga kaso.

Sa higayon nga, sa pagpalambo sa medisina aron sa pagpugong sa Turner syndrome imposible. Mga babaye uban sa niini nga sakit motultol sa usa ka normal nga kinabuhi, apan sila kinahanglan medikal nga pagdumala, tungod kay sila sa pagpalambo og komplikasyon.

Ang ubang mga ilhanan monosomy

Gipadayag nga ang mga babaye nga adunay usa ka higayon monosomy syndrome sa bata pa mahimong sa mosunod nga mga sintomas sa sakit:

• Sa pagkabata swell handol ug mga tiil.
• Baby luyo magasud-ong sa pagtubo.
• Alingagngag sa niini nga mga mga babaye mao ang mas taas kay sa average nga bata, ug tabs sa ubos.
• Ang mga pasyente nga mga babaye tambong sa typesetting tambok.
• Adunay mao ang kanunay nga patag.
• Ang mga tabon-tabon nagasukad ubos sa ibabaw sa iyang mga mata.
• Strabismus.
• liog ang on.
• Adunay usa ka parte sa lawas sa buhok sa lawas.
• On sa mga kamot.

Dugang pa niini nga mga mga sakit sa tin-edyer nga mga babaye mahimong giila:

• sakit sa kasingkasing (nesmykaemost balbula kuta).
• Slowing sa sinugdan, sugod sa puberty.
• Ang pagkadungog sa mga problema.
• Kanunay nga taas nga presyon sa dugo (hypertension).
• Padayon nga sakit nakig-uban sa mga impeksyon sa mga igdulungog.
• Dry mga mata.
• Paglapas sa postura, hangtud nga ang scoliosis.

Sa termino sa sekswal nga development miingon:

• Disproportionality sa gawas nga genitalia.
• Undeveloped dughan.
• Ang kakulang sa lawas sa buhok sa ilalum sa mga ilok ug sa ibabaw sa pubis.
• uterine pagkaatrasado.
• Ang pagkawala o pagkadili-aktibo sa mga ovaries.
• Pagkunhod sa lebel sa hormone sa babaye.
• Pagregla pagkapasibo, hangtud nga ang kakulang sa pagregla.

Ang kalisud sa paghimo alang sa mga sintomas sa diagnosis mao nga ang sama nga mga sintomas mahimo nga makita sa uban pang mga sakit. Kon sila adunay usa ka babaye sa bisan unsa nga edad, kini mao ang gikinahanglan nga sa pag-agi inspection sa klinika.

Usa sa mga kinaiya bahin monosomy sa sex chromosome mao ang sobra nga panit sa mga kiliran sa liog, nga porma sa usa ka longhitudinal pilo.

Hinungdan sa monosomy

Sa niini nga yugto sa kalamboan sa siyensiya dili-establisar sa katungod sa mga bata sa tiyan detalye monosomy. Unsa ang nailhan sa siguro - walay Patolohiya nakig-uban sa heredity. Ang nag-unang impluwensiya sa mga panghitabo sa sakit diha sa cell sa fetus genetic disorder sex amahan sa palibot pagpanamkon. Kini mao ang nag-unang rason monosomy.

Kon gene sa amahan ang miagi sa mutasyon nga nahitabo kausaban sa estraktura sa X chromosome, ang bata - sa usa ka babaye, usab, mahimong naguba sa 23 ka parisan sa mga chromosome. Apan kini kinahanglan nga nakita nga sa ingon ang usa ka pamilya sa paghatag sa sa sa sa may mga anak dili nga bili niini. Ang amahan sa mga kalapasan sa X-chromosome kaayo lagmit pagpanamkon ug pagkatawo sa usa ka himsog nga bata nga kini mao ang.

Nganong ang monosomy sa X chromosome? Ang mga hinungdan sa sakit niini nga gitun-an, apan sa niini nga yugto sa tambal makaingon sa mosunod:

• Panghitabo monosomy sa fetus dili nakig-uban sa adverse gawas nga mga kahimtang.
• Patolohiya Kini dili napanunod. Kay kon dili, kini og ang tanan nga mga babaye diha sa pamilya gene-naangol amahan.
• Ang labing lagmit hinungdan sa Turner syndrome - sa epekto sa makadaot nga mga butang sa sex mga selula sa iyang amahan sa wala pa pagpanamkon.
• Atol sa division sa zygote ug pagkabig niini ngadto sa embryo mahimong mahitabo daot, nga hinungdan sa mosaic-type monosomy.

diagnosis sa sakit

Sa monosomy sa chromosome sa fetus nga nagmando sa, bisan sa wala pa ang pagkatawo sa-risgo nga mga babaye sa paghimo sa usa ka espesyal nga genetic testing. Kini nga survey - prenatal genetic pagtuki - naglakip sa ultrasound pagsusi, usa ka biopsy sa mga kaunoran ug panit sa bunga, usa ka pagsulay laboratory sa dugo.

Ang maong seryoso nga pagsusi sa doktor mosugyot, sa diha nga kini moabut ngadto sa nga, sa pagbiya sa bunga o undang sa usa ka pagmabdos. Busa, sila ipangalagad diha sa unang 3 ka bulan sa pagmabdos. Nga mao, kon ang pamilya dili masulbad ang isyu, o dili mahimo nga ang usa ka bata, ang survey dili gitudlo.

Ang doktor tingali rekomend genetic testing sa monosomy sa chromosome 21 nga iapil kon:

• Mabdos nga inahan sa ibabaw sa 35 ka tuig.
• Ang pamilya sa usa ka mabdos i sa napanunod nga Patolohiya.
• Sa pamilya, adunay mga kaso sa brittle (usa ka mahuyang) X chromosome.
• Katahap sa hemoglobinopathies.
• Katahap sa Down syndrome sa bata ug sa uban nga mga may kalabutan sa kaliwat, malain nga mga sitwasyon.

Sa diha nga ang diagnosis nga makakuha sa asoy sa maong mga butang nga ang survey dili kinahanglan nga dad-on nga kadaot ngadto sa panglawas sa inahan o sa bata, dili kini mahimong moresulta sa pagkawala sa mga fetus. Doktor nagpahigayon diagnostics kinahanglan nga mahimong kaayo kwalipikado nga alang sa produksyon sa usa ka survey sa mga panghiling.

Sa wala pa ang genetic testing babaye kinahanglang moagi sa usa ka screening pagsusi pinaagi sa usa ka gynecologist sa iyang klinika, ang doktor mihukom kon mabdos sa risgo magamit, ie. E., Kon adunay usa ka kalagmitan nga ang fetus nga mitunga monosomy syndrome. Lamang human sa usa ka positibo nga tubag niini nga pangutana mao ang gitumong sa mabdos genetic testing.

Sa prenatal diagnosis, adunay ubang mga paagi - sa usa ka puncture sa mga putus uban sa tumong sa pagkuha sa ibabaw sa mga pagtuki sa amniotic fluid, samples sa dugo gikan sa mga pusod, Fetoscopy. Ang ulahing mao ang pasiuna sa mga imbestigasyon ug sa fetal examination therethrough. Fetoscopy gigamit kaayo nga panagsa ra, tungod kay sa karon nga lebel sa pagpalambo sa medikal nga mga lalang, kini nga pamaagi malampuson gipulihan sa ultrasound.

Kon ang fetus wala nakadipara sa panahon monosomy sa X chromosome, ug may usa ka katahap sa panghiling sa usa ka pipila ka mga tuig human sa pagkatawo, ang survey nga gipahigayon mga babaye sa mosunod nga mga paagi:

• Gihubit sa pagkawala sa sex chromatin.
• Gitinguha sa karyotype.
• Paghupot konsultasyon bata gynecologist.
• Himoa US sa internal kinatawo.
• Sa edad nga pagsulay 9-10 ka tuig sa dugo alang sa mga hormone.
• Nga gitudlo sa X-ray sa mga kamot aron sa pagsugat sa kalamboan sa bukog edad lagda.

Sumala sa usa ka survey sa usa ka espesyal nga komisyon aron nga sa desisyon disability.

matang monosomy

Monosomy - sa usa ka sakit nga mahimong sa lain-laing mga matang. Sa pagkatawo sa usa ka babaye sa ikaduhang chromosome paris XX mahimong wala sa bug-os. matang Kini nga gitudlo ingon nga genetics 45H0. Kini nga mga mga babaye mao ang bug-os nga wala o undeveloped ovaries ug uterus. Ang ilang edyer dili pagkuha sa dapit. Walay chromosome, nga motino sa kalamboan sa secondary sekswal nga kinaiya, sekswal nga organo sa ilang mga kaugalingon ug nga may kalabutan hormone.

Kon ang ikaduha nga chromosome sa pares XX karon, genetic matang 46 xy. Sa kini nga kaso, ang babaye nga adunay usa ka uterus ug mga ovaries, apan sila adunay usa ka yano nga mga pagsinyas nga gambalay, t. E. Kini dili makahimo sa ovulate ug manamkon sa usa ka bata.

Daghan mas delikado kaso sa diha nga ang usa ka chromosome ang kulang sa tinagurha 1 - 22. Kini gitawag sa mga autosomes. Sa normal nga paglambo sa zygote diha sa matag cell 2 gipadala ngadto sa lain-laing mga chromosome ang mga yayongan niini. Kon ang usa ka kulang sa mga autosomes, sa tukon sa mga selula nga gipadala ngadto lamang sa kasamtangan nga chromosome. Sa iyang sumpay sa himsog, ang zygote mao nga nakuha sa usa ka abnormal nga gidaghanon sa mga chromosome. Kini modala ngadto sa fetal kamatayon ug diha-diha nga aborsyon. Kon ang gidaghanon sa mga chromosome mas labaw sa 1 kay sa standard nga bersyon, ang usa ka aborsyon mahimong dili mahitabo, apan kon ang usa ka bata natawo, dili sa pagpuyo sa usa ka hataas nga panahon.

partial monosomy

Partial monosomy sa chromosome breakage sa diha nga nag-umol, diin ang usa ka parisan sa wala ug ang usa ka punto sa sa ikaduhang chromosome. Ang hinungdan sa sakit mao ang structural kahikayan sa chromosomal sex selula sa ginikanan sa panahon sa wala pa pagpanamkon. Ang mga resulta sa mga sakit nagdepende sa unsa nga matang sa chromosome miagi partial nga kalaglagan.

Syndrome "iring pagtu-aw"

Ang kalaglagan sa bahin sa chromosome 5 pares nagmugna sa syndrome sa "pagtu-aw sa iring." Larynx masakiton nga bata ot, alud-od humok, nga miresulta sa usa ka bata nga pagtu-aw sama sa usa ka iring meowing.

Kay niini nga matang usab gihulagway pinaagi sa kaunoran flaccidity bata, Crescent shaped-nawong, mental bikil sa ug pisikal lag kon itandi sa ilang mga higala. Ang bata nga obserbahan bagolbagol hypoplasia, ubos nga posisyon sa mga igdulungog, strabismus ug mata problema. Kasagaran, kini nga mga mga anak mag-antos gikan sa mga sakit sa kasingkasing. Kini nga mga mga pasyente nga buhi nga dugay - termino sa 10 ka tuig. Ang maong Patolohiya makita sa 1 sa 45,000 nga mga kaso.

Lobo-Hirschhorn syndrome

Busgak sa usa ka chromosome 4 ka parisan (Lobo-Hirschhorn syndrome) mahitabo sa 1 sa 100 000. Ang mga bata nga monosomy sa chromosome 4 nagtinagurha, nga sagad nakuha sa mga batan-ong mga inahan ug mga amahan. Pagkatawo gibug-aton mao ang dili kaayo kay sa normal - mahitungod sa 2 kg. Sa mga bata, adunay usa ka paglangan sa pisikal ug mental nga kalamboan ug motor kahanas ang komplikado sa kaayo nga hinay-hinay. mag-antos sila sa pagkaatrasado sa bagolbagol.

Pinaagi sa ilang panagway mahimong timan-i simod nga ilong, prominente agtang, ubos-gilabyog igdulungog, longhitudinal mga toril sa atubangan sa mga igdulungog. Sila usab karon kaunoran flaccidity. Sila hapit dili reaksiyon sa gawas nga padani. Ang maong mga bata mao ang mga patulon. Sa panggawas, sila mahimo nga adunay usa ka abnormal istruktura sa mga mata, usa ka gamay nga baba uban sa drooping mga ngabil sa mga nasikohan, baliko tiil. Masakiton nga mga anak sa kasagaran mag-antos gikan sa mga sakit sa kasingkasing. Apektado sa sakit sa kidney. Kadaghanan sa mga anak uban niini nga chromosomal kalaglagan dili mabuhi sa usa ka tuig.

Orbeli syndrome

Busgak sa chromosome 13 nga gitawag sa mga syndrome pares Orbely. Mga anak nga natawo uban sa niini nga pagtipas sa usa ka gamay nga gibug-aton - sa 2.2 kg. Sila adunay usa ka sakit sa hapit tanan nga mga internal nga organo. Sila atrasado nga kalabera, nawala tulay - agtang diha-diha dayon pagbalhin, mga pagbag ngadto sa ilong. ilong adunay usa ka dugang gilapdon, ang langit hataas, sa mga igdulungog kaayo ubos. masuso Ang obserbahan Patolohiya sa hypoplasia sa musculoskeletal sistema. Adunay mahimo nga walay kinaiyanhong channel sa rectum ug lubot. Kasagaran adunay mga sakit sa kasingkasing, sakit sa kidney, sakit sa utok. Kini nga mga mga anak tambong sa Oligophrenic ilang kasakit patulon, sila sa kasagaran mawad-an sa panimuot. Mga bata dili mabuhi sa 1 ka tuig.

Monosomy - kini mao ang usa ka kaayo nga delikado nga sakit, ug ang mga bata nga natawo nga may partial monosomy hilabihan talagsaon. Mabdos nga mga inahan dili sa pag-adjust sa maong masulob-on nga hitabo.

Komplikasyon monosomy X

Babaye nga monosomy X prone sa mga nagkalain-laing mga sakit sa mga internal nga organo mas lagmit pa kay sa himsog nga mga tawo genetically. Sila kinahanglan nga nakita sa usa ka doktor ug moagi matag examinations medikal nga.

Kanunay nga komplikasyon mao ang pantog kapakyasan. Ang mga pasyente nga mga babaye sa kasagaran mahitabo makatakod nga mga sakit sa urogenital organo, sayop nga nahimutang, dili bug-os nga naugmad amimislon.

Monosomy Kon ang usa ka tawo adunay usa ka dapit nga mahimong, kini usahay mag-antus gikan sa thyroid gland, nga og insufficient lebel sa hormone nga gikinahanglan sa lawas. Ang thyroid sa England mao ang uros-uros, tungod sa unsa ang mahitabo ug kini nga mga kasamok. Treatment mahimo lamang nga pagkuha tambal, sa pagsuporta sa normal nga hormonal balanse. sila kinahanglan gayud nga pagtudlo sa usa ka doktor. -Sa-kaugalingon tambal dili gitugotan.

Pag-antos gikan sa Turner syndrome lagmit sa pag-ugmad celiac sakit. Patolohiya Kini ang gipahayag sa pagtunga sa alerdyi sa protina gluten. Ang mga pasyente nga dili makakaon produkto nga gihimo gikan sa trigo ug sa cebada.

Komplikasyon makahatag sa bisan unsa nga monosomy. Mga sakit nga nag-uban monosomy mahimong lain-laing mga, pananglitan, sakit sa kasingkasing. Babaye nga Patolohiya gikinahanglan obserbasyon sa cardiologist, nga pagsubay sa kahimtang sa ilang aorta ug sa pagpugong sa kalamboan sa hypertension.

Tungod kay ang mga pasyente uban sa Turner syndrome mga prone sa hilabihang katambok, sila atubang diabetes.

gimingaw aborsyon

Genetic nga mga sakit, lakip na ang monosomy fetus giisip nga usa sa mga hinungdan sa gimingaw aborsyon. Kini mao ang kamatayon sa fetus sulod sa tagoangkan sa inahan. Monosomy sa diha nga kini mahitabo ngadto sa 12 ka semana sa pagmabdos. Usahay sa kinabuhi sa fetus nga mas - ngadto sa 20 ka semana. kakuyaw Kini anaa sa wala sa fetal usa ka chromosome paris 1-22, ang mao nga-gitawag nga trisomy. Monosomy mao ang usa ka higayon sa tinuyo nga paghunong sa pagmabdos.

Naningkamot sa pagluwas sa usa ka fetus uban sa grabe nga developmental mga abnormalidad wala daw maalamon. Wala aborsyon matapos sa pagkakuha sa gisabak. Ang maong risgo mga babaye sa edad nga 35 - 40 ka tuig ang panuigon, ug ang mga tawo nga kini nahitabo sa atubangan sa.

Ang mga siyentipiko usab obserbahan sa usa ka pagkunhod sa kinabuhi expectancy sa mga babaye uban sa monosomy, susceptibility sa atherosclerosis, hubag.

monosomy pagtambal

Monosomy - sa usa ka Patolohiya, nga mao ang dili uyon nga pagtambal, apan mga doktor malampuson sa pagsagubang sa mga sangputanan niini. Ang diwa sa pagtambal mao nga walay hormonal regulasyon ovaries lawas nagkinahanglan artipisyal regulasyon. Patolohiya sa mga internal nga organo pagtratar ang tambal o operasyon. Comprehensive pagtambal naglakip sa:

• Supplementation mga babaye nga pagtubo hormone diha-diha dayon human sa diagnosis.
• Pinaagi sa edad sa edyer, himsog nga mga anak nga nag-antos monosomy, prescribe hormone.
• Kadtong buot sa pagdala sa usa ka bata alang sa mga babaye uban sa Patolohiya makatabang reproductive tambal - pasiuna sa usa ka fertilized itlog donor uban sa usa ka dugang nga obserbasyon sa pagmabdos.
• Pagtambal sa pathologies sa mga internal nga organo sa modernong mga drugas ug mga tambal.
• Psychological nga tabang ngadto sa mga babaye aron sa mopahiangay sa mga sosyal nga palibot, nga nagakuha sa ngadto peculiarities asoy sa Pisyolohiya.

Ang labing importante nga punto sa pagtambal mao ang tukma sa panahon nga sinugdanan sa iyang - diha-diha dayon human sa diagnosis. Ang ikaduha nga punto - ang matang account monosomy. Kon ang matang sa 45H0, ang babaye dili makahimo sa ilang mga bata sa bisan unsang paagi. Psychological tabang kinahanglan nga sa pag-andam kaniya ngadto sa ideya sa pagsagop sa usa ka bata - sa usa ka ilo.

Mosaic panglantaw sa monosomy X - 46XY uban sa pagpalambo sa modernong medisina kini nga posible nga sa pagdala sa iyang anak. Apan siya matawo masakiton. Pagsagop ang gipalabi sa larawan niini.