Waardenburg syndrome: sintomas, hinungdan, matang sa panulondon

Usa sa mga grupo sa mga sakit nga mga congenital abnormalidad. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini imposible sa pagpugong kanila. Mahitungod niini nga mga nag-ingon nga giila human sa pagkatawo sa usa ka bata. Genetic nga mga sakit sa mga kinaiya sa lain-laing mga mga pagpakita. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini mao ang mga depekto sa mga internal nga organo ug sa gawas anomaliya. Usa sa congenital mga abnormalidad mao ang Waardenburg syndrome. Kini adunay mga kinaiya bahin nga ila kini gikan sa ubang genetic nga depekto. Kini naglakip sa: pagkawala sa pandungog, lain-laing mga kolor mata, ang piho nga dagway sa mga pasyente. Kini nagkinahanglan og pagsusi pinaagi sa pipila ka mga espesyalista sa alang sa panghiling sa niini nga sakit.

Unsa ang Waardenburg syndrome?

Ang sakit mao ang dili usa ka talagsaon genetic nga depekto. Ang average nga incidence sakit mao ang 1 sa 4,000 bag-ong natawo. Waardenburg syndrome ang gidudahang sa usa ka sayo nga edad, ingon sa iyang nag-unang mga pagpakita ang taw ug talagsaon nga panagway sa bata hearing sa pagkawala. Ang sakit nga gihulagway sa tunga-tunga sa ikakaluhaan ka siglo. nadiskobrehan ko kini genetic Patolohiya ophthalmologist gikan sa Pransiya Waardenburg. Siya nagtuon sa usa ka grupo sa mga bata nga obserbahan bahin sama sa Grego profile, mahayag nga kolor sa mata (sa pipila ka mga kaso - lain-laing mga) ug pagkabungol. Dugang pa, ang syndrome adunay daghang uban nga mga pagpakita, ang kombinasyon sa nga vary.

sakit ang nahiling sa mga babaye ug lalaki. Ang insidente sa sakit dili nga may kalabutan sa gender ug sa kaliwatanon. Ang risgo sa pagpalambo sa sakit niini nga nagdugang sa malantip diha sa atubangan sa usa ka genetic abnormalidad sa usa ka tawo gikan sa mga sakop sa pamilya. Sa pagkakaron, adunay mga pipila ka mga matang sa Waardenburg syndrome. Ang sukaranan sa genetic mga kausaban gibutang classification.

Ang mga hinungdan sa sakit sa development

Usa sa mga medyo bag-o lang nadiskobrehan congenital sakit nga giisip Waardenburg syndrome. matang sa panulondon sa pathological mga estado - autosomal dominanteng. Kini nagpasabot sa usa ka taas nga risgo sa transmission sa depekto gene gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Posibilidad nga makapanunod sa sakit mao ang 50%. Ang rason alang sa kalamboan sa mga sakit giisip nga mutasyon sa pipila ka mga gene. Usa kanila mao ang responsable alang sa pagtukod sa melanocytes - pigment mga selula. Mutasyon sa gene niining mga responsable alang sa usa ka talagsaon nga kolor sa mata ug getehromiyu (lain-laing mga pagbuling, pagmantsa irises).

Usahay ang sakit dili nakig-uban sa kasaysayan sa pamilya. Sa maong mga kaso, kini imposible sa pag-ingon, sa pipila ka rason, sa bisan unsa nga genetic kausaban. Sila nailhan nga mahitabo diha sa uterus. Risk mga hinungdan naglakip sa makatakod nga mga sakit nga motumaw panahon sa pagmabdos. Usab, ang rason mahimo nga epekto sa stress, drug intoxication, dili maayo nga mga batasan ug sa ingon sa. D.

Matang pathological nga kahimtang

Ila 4 matang sa Waardenburg syndrome. Sila giklasipikar sumala sa matang ug kinaiya sa panulondon sa genetic disorder. ang unang matang sa sakit mahitabo labing kanunay. Kini gihulagway pinaagi sa usa ka mutasyon MITF ug Pax3 gene, nga nahimutang sa ikaduha nga chromosome. Matang sa panulondon - autosomal dominanteng. Pax3 gene responsable alang sa produksyon sa transcription butang, nga sa baylo kontrol sa paglalin sa nerbiyos lapaw mga selula.

Ang ikaduha nga matang sa Waardenburg syndrome nga obserbahan sa 20-25% sa mga kaso. Pathological mga gene nahimutang sa chromosome 3 ug 8. Ang unang - nalangkit sa sa pagtukod sa mga selula pigment. Ikaduha - responsable sa coding mga hinungdan sa pagpaaktibo transcription sa mga protina.

Ang ikatulo nga matang sa sakit mao ang usa ka kasamok Pax3 gene. Kini nga matang sa sakit mao ang lain-laing mga kagrabe. Sukwahi sa unang matang, mutated gene dili sa hetero- ug homozygous. Usahay kini nagtimaan sa usa ka nonsense mutation.

Ang ikaupat nga matang sa mga sakit gihulagway pinaagi autosomal sa motumaw panulondon. Ang risgo sa sakit sa transmission mao ang 25%. Ang depekto gene nahimutang sa chromosome 13. Kini mao ang nalambigit diha sa pagtukod sa mga protina endothelin-B.

Waardenburg syndrome: sintomas

Ila sa dagko ug gagmay nga Patolohiya criteria. Una nga makita diha sa kadaghanan sa mga kaso. Kini naglakip sa:

1. Heterochromia. Ang mga tawo uban sa lain-laing mga kolor sa mata, mga 1% sa kinatibuk-ang populasyon sa kalibotan. Heterochromia dili sa kanunay nakig-uban sa pathological syndromes.
2. Ang pagpalayas sa mga sulod nga mata pamag-ang. Ang maong usa ka panghitabo nga gitawag nga "telekant".
3. Hayag nga asul nga kolor sa mga iris.
4. Ang presensya TUFT sa buhok nga ubanon.
5. Lapad nga ilong nga tulay.
6. Gipahayag hearing pagkawala sa pipila ka mga kaso - pagkabungol.
7. Gamay nga katimbangan sa tunga-tunga nga bahin sa nawong bagolbagol.
8. Ang kombinasyon niini nga mga sintomas ni Hirschsprung sakit. Patolohiya Kini nga gihulagway pinaagi sa ningdaot intestinal innervation dapit.

Alang sa gagmay nga mga criteria mahimong maglakip sa usa ka matang sa mga sintomas. Lakip kanila tudlo contractures, ang pagbahin sa spinal column, syndactyly, mga kausaban sa panit (sa atubangan sa usa ka dako nga gidaghanon sa mga moles, leucoderma). Kasagaran nagtimaan hypoplasia sa mga pako sa mga ilong ug pagkunhod sa agtang. atubang maong kontorno ang gitawag nga "Grego profile." Ang ubang mga pasyente nga adunay mga depekto sama sa "lingagngag" o "liki nga ngabil".

Panghiling sa congenital anomalya

Ang mga tawo uban sa lain-laing mga kolor sa mata mao ang talagsaon, apan kini nga simtoma mao ang dili kanunay nga nagpaila sa usa ka genetic nga sakit. Kon ang ingon nga usa ka timailhan nga inubanan sa pagkadungog sa pagkawala, ug ang mga kinaiya bahin sa sa gawas, sa atubangan sa Waardenburg syndrome mao lagmit. Aron sa paglig-on sa panghiling, nagkinahanglan batid nga tambag. Mandatory inspection otolaryngologist, ophthalmologist, doktor sa panit. Kini mao ang importante sa pagpangita sa kasaysayan sa pamilya. Aron sa paglig-on sa panghiling nga gihimo genetic research. Human kini gibutang kon may Waardenburg syndrome. ang ang-ang sa salabutan sa mga pasyente - normal. Kini mao ang lain-laing kay sa sakit sa daghang uban pang mga panulondon disorder.

Waardenburg Syndrome Treatment

Sama sa uban pang mga sakit chromosomal etiotrop pagtambal Waardenburg syndrome wala maglungtad. Mga lihok sa mga doktor nga nagtumong sa pagwagtang sa sintomas sa sakit. Gipahigayon sa pagpugong sa kabungol pagtisok sa cochlear apparatus. Kon Patolohiya inubanan sa ni Hirschsprung sakit, nagkinahanglan surgical interbensyon sa tinai. Sa pipila ka mga kaso, prescribe physiotherapy. Usahay adunay mga plastik nga operasyon sa iyang nawong.

Paglikay sa genetic syndrome

Ang kalagmitan nga Waardenburg syndrome og sa usa ka bata uban sa sakit sa usa sa mga ginikanan mao gayud kaayo. Busa, sa panahon sa pagmabdos gihimo genetic testing sa fetus. Kini mao ang gikinahanglan sa kaso sa kasaysayan sa pamilya.

Kon kini nga sakit sa mga paryente wala obserbahan, dili makapugong sa kalamboan sa sakit. Kay ang paglikay sa genetic disorder gitambagan sa paglikay sa kapit-os ug sa uban pang mga butang nga adunay teratogenic epekto. Ang pagtagna sa sakit alang sa kinabuhi sa niini nga kahimtang mao ang paborable.