Disease sa lebel sa genetics - Joubert syndrome

Ikasubo, bisan pa sa tanan nga sa pagpalambo sa medisina, magpabilin sakit tambal nga kita dili makahimo. Pananglitan, Joubert syndrome ug daghan ang wala daw lang sa usa ka matahom nga ngalan nga walay usa ka tin-aw nga kahulogan, ug kini mao ang usa ka genetic sakit sa cerebellum nga naka-apekto sa mga kinabuhi ug panglawas sa mga tawo. Nga mao, ang usa ka makamatay nga dili maayo nga luck o sakit nga mahimong napugngan? Tingali kini gayud pag-ayo o sa labing menos sa pag-ila sa usa ka sayo nga yugto? Nahibalo ka ba sa bisan unsa mahitungod sa misteryosong syndrome? ni makakita kita.

Unsa nga matang sa pag-atake

Busa, Joubert syndrome. Unsa kini? Kon ang usa ka pulong, kini kasamok. Kon mohatag kaninyo og usa ka mas detalyado nga tubag, kita moingon nga kini nga syndrome mao ang usa ka talagsaon, maayo gani, ang sakit giubanan sa hypoplasia o sa bug-os nga pagkawala sa mga cerebellar vermis mao ang responsable alang sa balanse ug koordinasyon. Ang pasyente mangil-ad nag-umol utok tukog, ug busa mahimo nga respiratory kapakyasan, sa paghunong. Ang mga tawo mahimong makamatikod abnormal lihok sa mga mata ug sa dila, mikunhod kaunoran tono. Ang diagnosis sa mga doktor sa paghatag human sa clinical obserbasyon ug pag-ila sa kinaiya bahin sa cerebellar vermis hypoplasia, apan usab ang iyang elongation ug thickening sa atubangan mga bitiis. Kay kon dili, kini gitawag nga usa ka sintomas sa "bag-ang". Nagpaila sa usa ka data guba nga kuta nga lamang human sa MRI mga pagtuon sa utok. Alaut, Joubert syndrome mahimong ibalhin pinaagi sa panulondon.

ang mga gene

Sa petsa, sa kaluhaan-giila mutasyon gene nga mosangpot sa notoryus nga syndrome. Ang tanan nga may kalabutan sa disorder mao ang usa ka talagsaon nga autosomal sa motumaw disorder gihulagway pinaagi sa kalamboan sa tipikal nga ug lahi nga malformations sa cerebellum ug utok tukog. Ang increment sa miingon pathologies Joubert syndrome inubanan sa hypotension, nadugay kalamboan, apnea ug mga sakit sa mata. Mga anak uban sa niini nga syndrome sagad mamatay sa dili pa panghiling. Ang bugtong positibo nga butang nga - sa usa ka gamay nga pagkaylap sa sakit - 1 sa 80,000 nga mga tawo.

sa kasaysayan nga impormasyon

Kay sa unang higayon Joubert syndrome giila sa 1969 pinaagi sa Pranses neurologist Mari Zhuber. Siya gi-survey sa upat ka mga igsoon uban sa apnea, abnormal nga mata, mental bikil sa ug cerebellar vermis wala. Human sa gipahigayon nga pagtuon sa pagtuon napamatud-an nga kini nga matang sa syndrome mahitabo sa tibuok kalibutan nga walay rasa ug etnikong mga kalainan. Pagsiguro sa sakit mahimong sa sa yugto sa kalamboan sa tawhanong embryo, ingon nga kini nagtuo nga ang sayop sa kalamboan sa turok utok modala ngadto sa sa pagpadayag sa syndrome. Sa praktis, sa daghan nga mga syndromes uban sa genetic mutation adunay susama nga mga sintomas, apan Joubert syndrome ila ocular mga abnormalidad, hypotonia sa pagkabata ug sa respiratory mga sakit.

Sintomas ug mga ilhanan

Kon atong susihon Joubert syndrome, ang mga sintomas mahimong determinado sa nerbiyos tubag; Kini nagpakita sa clinical heterogeneity sa lain-laing mga mga kalainan, igpaila danyos, mga kalisdanan uban sa sinultihan ug patulon. Labaw pa kay sa usa ka ikatulo nga sa mga pasyente makasinati auditory disorder ug sa pamatasan mga problema. Panagsa ra, apan kini mahitabo nga nagpakita sa hydrocephalus ug occipital encephalopathy. Usa ka ikaupat nga bahin sa mga pasyente nga nakaplagan sakit sa kidney: cystic displzaii ug congenital hepatic fibrosis. Sama sa mga tawo uban sa Down syndrome, usa ka tawo nga nag-antos gikan sa Joubert syndrome makabaton sa usa ka stereotypical bahin: taas nga nawong, prominente agtang, nga hatag-as arched kilay, triyanggulo baba, gibali ilong, nagtuybo suwang, ug ubos-gibutang igdulungog. Alang sa mga bata adunay sa kalamboan bikil sa ug sa usa ka paglakaw problema. makatabang lalang sa kasagaran gikinahanglan alang sa kalihukan.

Sa unsa nga paagi sa pagtratar sa

Tinuod kamo sa lang pagdawat? Dili sa tanan, pag-uswag sa genetics gihatag paglaum alang sa kalamboan ug sa pagtambal sa mga sakit. Kita adunay sa una pagkat-on sa family history, etniko component sa pagpahigayon sa usa ka bug-os nga pagsusi sa mga pasyente. mga problema sa pagginhawa nagkinahanglan monitoring apnea, espesyal nga paagi alang sa pagdawat ug hardware suporta pagginhawa. Usahay kini mao ang gikinahanglan neurosurgical interbensyon ug tambal sa pagpugong sa mga patulon. Sa mubo, kini nga pagtagad uban sa Joubert syndrome, ang mga hinungdan sa nga gitun-an ug masabtan.

Forecast sa umaabot

Kini mao ang dili kaayo sa walay paglaum nga kahimtang sa mga tawo nga nakakaplag Joubert syndrome. Litrato sa niini nga mga mga pasyente wala diha-diha dayon sa paghatag sa usa ka bug-os nga hulagway sa ilang mga kasinatian, ug sa gawas mga ilhanan makita nga mas duol sa pagkatigulang. Ang pipila mabuhi independente ug mabungahon nga kinabuhi mao na ang tinuod nga, naghatag suporta nga pag-atiman sa usa ka tibuok kinabuhi nga dugay. Tawo kinahanglan moagi sa regular nga pagsusi sa tanan nga mga organo, sa pag-monitor sa mga anaa sa gikinahanglan nga mga drugas. Sa gawas depekto mahimong mopakita pinaagi sa congenital anomalya, sama sa liki ngabil, polydactyly o abnormal nga gambalay sa oropharynx. Usahay ang usa ka sobra nga kantidad sa mga sudlanan sa dugo sa utok mahimong obserbahan. Kini mao ang tinuod nga usa ka panahon sa bomba nga jerk sa bisan unsang minuto. Forecast alang sa kinabuhi sa umaabot nga nag-agad sa bug-os sa matang sa kalaglagan sa mga cerebellum. Sa laing mga pulong, ang pasyente mahimong masinati sama sa usa ka gamay nga motor o mental disorder, ug sa pagdawat sa kakulangan ug magpabilin sa seryoso nga kahimtang nga walay paglaum sa kalamboan. Uban niini nga syndrome dili pasagdan mga anak uban sa respiratory kapakyasan. Sa damgo nga ilang lamang magalumos. Nagkinahanglan og regular nga medical check-up sa pag-monitor sa kahimtang sa mga internal nga organo. Ang kaayohan sa mga bata nga adunay usa ka mapuslanon nga epekto ehersisyo ug pagbansay sa pagpalambo sa gininhawa. Sa pagtambal sa mga surgical lakang mahimong gipakita, sa medisina, ug minimally invasive operasyon.