Holt Oram syndrome. Syndrome sa "kamot-sa-kasingkasing"

Holt syndrome - Oram - mao ang usa ka seryoso nga sakit uban sa autosomal matang panulondon, nga gihulagway pinaagi sa samad sa daghang mga gene. mao ang responsable alang sa anatomical nga gambalay sa kasingkasing ug sa kalabera sila. Kini nga sakit mao ang gitawag nga usa ka syndrome sa "kamot-sa-kasingkasing."

Unsa kini?

Kini nga sakit mao ang transmitted sa panulondon, kini kombinar nagkadaiyang malformations sa ibabaw nga tumoy ug dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing. Kini mao ang importante sa pag-ila sa sakit sa sayong bahin sa iyang development. Sa pagbuhat niini, dad-on sa genetic research. Sila dili lamang sa paglig-on sa mga panghiling, apan usab sa pagtagna sa kalagmitan sa sakit diha sa umaabot nga mga kaliwatan.

Ultrasound examination sa pagmabdos nagtugot sa sayo nga detection sa mga kasamok sa kalabera kalamboan. Sa diha nga gipakita sa mga ilhanan sa mga sakit nga gipahigayon vnutriplodnoe scan wala pa matawo nga bata nga kasingkasing. Kasagaran ang syndrome sa Holt - Oram determinado human sa pagkatawo sa bata. Matahapon depekto sa kalabera istruktura pag-ayo gisusi sa cardiologist nga ingon sa kagrabe sa sakit nag-agad sa sa kasingkasing nga mga pagpakita sa syndrome.

Congenital depekto sa sakit

Gihulagway pinaagi abnormalidad sa istruktura sa bukton ug sa kamot, nga makita sa usa ka kilid o sa duha sa makausa. Ang matang sa pagkaatrasado ug bahin sa lawas distorsyon mao ang lain-laing mga: kini mao ang presensya sa tulo ka mga phalanges sa usa ka tudlo o sa bug-os nga wala sa diha nga dako tudlo. Kasagaran, kini mahitabo uban sa mga tudlo sa iyang wala nga kamot. Adunay grabeng mga kaso, sa diha nga adunay hypoplasia sa radius, o bug-os nga kakulang niini. Daghan ang dili kaayo lagmit sa pag-ingon: fused sa usag usa tudlo, dughan distorsyon, hypoplasia sa mga clavicles ug abaga blades, curvature sa dugokan. Kalabera mga kausaban dili pose sa usa ka hulga sa kinabuhi sa tawo. Apan paglapas sa operatiba abilidad sa mga apektado nga organ sakit ang kinabuhi lisud.

Mga 85% sa mga pasyente nag-antos sa dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing: pahiktin sa duct ug sa usa ka bukas aorta stenosis sa pulmonary ugat, usa ka paglapas sa balbula nga gambalay. Kasagaran nakaplagan congenital atrial septal depekto. Siya mao ang lain-laing sa kagrabe sa halos mabati sa halapad nga secondary depekto, nga mao ang usa ka sangputanan sa kapakyasan sa kasingkasing.

Autosomal dominante nga panulondon

Kini nga sakit gihulagway pinaagi sa:

• Ang regular nga transmission sa sakit gikan sa usa ka kaliwatan ngadto sa lain.
• Kon ang gene kaayo proyavlyaemostyu, ang sakit dili skip sa usa ka nga kaliwatan, ug masubay sa mga sakop sa pamilya sa matag pamilya.
• gene ang milabay gikan sa ginikanan ngadto sa anak. gawas mao ang unang higayon nga may mga kaso sa sakit diha sa mga pamilya tungod sa diha-diha nga mutasyon, nga sa ulahi usab gibalhin gikan sa usa ka masakiton nga ginikanan sa himsog nga mga anak.
• Sa kadaghanan sa mga kaso sa sakit nga transmitted sa usa ka ginikanan nga linya.
• Dili tanan sa mga pamilya makapanunod sa sakit gene: sa himsog nga mga sakop sa pamilya natawo kaliwat nga walay mga ilhanan sa mga sakit.

• Kon inahan ug amahan sa usa ka bata mao ang lain-laing mga, o vice versa, usa ka amahan ug inahan mao ang lain-laing mga, ang komon nga ginikanan sa mga bata makapanunod sa sakit.
• Usa ka autosomal dominante nga paagi sa panulondon wala magdepende sa usa ka tawo nga sakop sa usa ka partikular nga gender. Mga lalaki ug mga babaye parehong apektado sakit.

atrial septal

Kon adunay usa ka depekto diha niini, pagpalambo sa dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing, nga mahimo nga inusara o inubanan sa uban nga mga kahimtang sa sulod sa kasingkasing. Atrial septal depekto maugmad sa dihang bukas nga komunikasyon mao ang nag-umol sa taliwala sa duha ka sawang: sa wala ug tuo nga. Kon ang usa ka pasyente nga adunay usa ka sakit syndrome Holt - Oram, siya adunay usa ka shortness sa gininhawa, kasingkasing pagbagulbol, dugang nga kakapoy ug stunted pisikal nga kalamboan, adunay pallor sa panit ug sa kanunay respiratory infections. Dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing tungod sa Patolohiya niini nga mahitabo sa bahin sa 5-15% sa mga pasyente, ug sa mga babaye mahitabo sa makaduha nga ingon sa kanunay nga kay sa mga tawo.

Ang kamatuoran nga ang fetus samtang sa sa tagoangkan, anaa sa atrial septum bukas lungag oval. Kini naghatag og normal nga sirkulasyon sa dugo. Sa higayon nga ang bata natawo, ang lungag sa kadaghanan sa mga bag-ong natawo closes. Bisan tuod adunay mga higayon sa diha nga kini wala mahitabo. Apan ang pagtuman sa dugo pinaagi sa pag-abli sa ingon nga gamay nga ang usa ka tawo dili mobati sa anomalya ug wala pa gani nagduda nga kini adunay usa ka. Siya buhi sa hilom hangtod sa pagkatigulang. Ang maong panulondon mga abnormalidad sama sa atrial septal ikasaway, mahimong sa nagkalain-laing gidak-on, porma ug makaplagan diha sa lain-laing mga bahin niini.

Atrial depekto. matang

• Ang anomaliya sa mga nag-unang pagbulag, pagkabahin mao ang usa ka matang sa abnormal nga development unlan ug lokal sa ubos nga bahin sa iyang ikatulo nga duol sa trikulyarnymi balbula. Sila, sa baylo, mahimong deformed ug dili makahimo sa pagbuhat sa iyang gituyo function. Adunay mga kaso sa diha nga ang paggamit kanila nag-umol sa usa ka komon nga atrioventricular septum balbula.
• Sa atrial septal depekto mao ang secondary kiliran, nga ginasaulog sa ibabaw o sa dapit sa mga oval fossa. Sa kini nga kaso, ang dugo mosulod sa tuo nga atrium gikan sa wala. Kasagaran niini nga mga depekto gitawag secondary ug bumangon sila gikan sa kakulang sa anaa sa tissue partitions. Apan kini baton sa functional ug anatomical patency sa depekto.

Sintomas sa atrial depekto

• Holt syndrome - Oram direkta nga may kalabutan sa sa edad sa sa pasyente, ang gidak-on sa septal depekto, gidak-on sa pulmonary vascular pagsukol. Daghang mga pasyente nga uban sa depekto niini nga motan-aw sa hingpit nga himsog ug dili moreklamo. Ang kamatuoran nga ang dugo mahimong gihaw-as gikan sa wala ngadto sa tuo tungod sa sobra nga pisikal nga paningkamot o kakapoy, dili tungod sa usa ka depekto. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang usa ka kasingkasing sa pagbagulbol dili nadungog. Kini usahay mahitabo uban sa mahinungdanon nga atrial septal depekto.

• anomaliya Kini mao ang kanunay nga ang hinungdan sa prolapse sa mitral balbula. Pasyente nga uban sa niini nga sakit mao ang pag-ayo kasaba o clicks.
• Kon ang depekto gidak-on mao ang dako kaayo, ang usa ka tawo nga adunay usa ka tachycardia, shortness sa gininhawa, kasingkasing bugdo sa bukobuko, sa diha nga ang lawas sa utlanan sa sa too nga kiliran. Kini sayon, sa paggamit sa imong mga tudlo, sa pagtino sa pinitik sa pulmonary ugat.
• Secondary septal depekto sa talagsaong mga kaso, kini mahimong usa ka hinungdan sa kapakyasan sa kasingkasing. Kini mahitabo sa 3-5% sa mga pasyente, kasagaran sa mga anak sa ilalum sa usa ka tuig. Kon kamo wala operasyon, ang risgo sa kamatayon mao ang daku.

Atrial depekto. rason

Anomaliya mahitabo sa diha nga atrasadong nag-unang o secondary partitions zndokardialnye roller sa sa panahon sa turok kalamboan.

• Ang panghitabo sa depekto mao ang tungod sa genetic, pisikal, sa kinaiyahan ug sa makatakod nga mga hinungdan.
• Abnormal nga kalamboan sa bata pagbulag, pagkabahin diha sa tagoangkan sa usa ka mas dako nga matang sa risgo diha sa mga pamilya kansang mga paryente ang mga masakiton dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing.
• Disease virus, gihulagway pinaagi sa usa ka mabdos nga babaye mahimo nga hinungdan sa atrial septal depekto. Kini rubella, herpes, manok pox, sipilis.
• Drugas ug ilimnon sa panahon sa pagmabdos.
• Makadaut nga mga butang diha sa produksyon, irradiation.
• Komplikasyon tungod sa toxicity, nga miresulta sa pagsabak sa bata makompromiso.

Atrial septal depekto. nga klasipikasyon

Sa panahon gikan sa sa ikatulo ngadto sa ikawalo nga semana sa pagmabdos diha sa tagoangkan mangitlog sa fetal nga kasingkasing. Kon ang usa ka dili kompleto pagbulag, pagkabahin tali sa matarung ug sa wala halves sa kasingkasing, kini modala ngadto sa sa kamatuoran nga adunay mga depekto sa atrial septum, nga lainlain ang gidak-on, gidaghanon ug posisyon sa mga lungag. Klasipikasyon sa dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing mao ang sama sa mosunod:

• Primary depekto mga kinaiya sa igo nga sukod: sa tulo ka ngadto sa lima ka centimeters. Ang dapit sa iyang localization mao ang ubos nga bahin sa septum, nga nahimutang sa ibabaw sa atrioventricular balbula, lang sa ibabaw nila. Sila wala sa mga ubos nga ngilit.
• Secondary depekto nga nag-umol tungod sa pagkaatrasado sa secondary partitions. Sila mao ang gamay nga sa gidak-on ug sa iyang sentro nga bahin o sa ba-ba sa piyakpiyak nga veins sa maong dapit. Kini mahitabo nga ang depekto septum ug abnormal sa pagkahulog ngadto sa tuo nga atrium Pulmonary ugat nga hiniusa nga. Sa kini nga kaso, ang interatrial septum ang gipabilin sa ubos.
• Adunay mga kaso sa diha nga ang mga primary ug secondary depekto anaa dungan.
• Interatrial septum mahimong wala. Kini moresulta sa usa ka komon nga, bugtong atrium, nga mao ang gitawag nga tulo-ka-lawak sa kasingkasing.

Dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing. diagnostics

Kon ang bag-ong natawo nga gidudahang sa usa ka sakit nagkinahanglan dinaliang tawag cardiologist. Specialist nagasulay sa mga sintomas, assesses sa kinaiyahan ug sa pressure pulso, sa kahimtang sa tanan nga mga organo ug mga sistema. Human sa inspeksiyon sa bata nga gihimo electrocardiogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray sa kasingkasing. Sa panghitabo sa usa ka grabe nga matang sa mga sakit panghiling sa congenital malformations ang tugbangan sa laing survey - kasingkasing catheterization sa diha nga giindyeksyon ngadto sa iyang mga lungag imbestigasyon.

Very sa kasagaran, ang mga ginikanan sa bata paghagit sa kasuko, nga ang doktor wala magpadayag niini nga delikado nga sakit sa diha nga ang mabdos nga inahan sa tibuok pagmabdos nga obserbahan diha kaniya. Ang hinungdan sa dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing mahimo nga usa ka:

• Ubos nga ang-ang sa medikal nga professionalism.
• Congenital mga sakit dili sa kanunay makahimo sa pagdayagnos sa panahon tungod sa peculiarities sa mga istruktura sa kasingkasing ug sa dugo sa mga sudlanan sa fetus.
• Pagkadili-hingpit sa mga medikal nga ekipo.

Ang mga hinungdan sa congenital depekto sa kasingkasing

Dala sa pagkatawo depekto sa kasingkasing sa mga bata mao ang tungod sa anatomical depekto sa kasingkasing ug sa balbula niini ug dugo sa mga sudlanan, nga mahimong mahitabo diha sa tagoangkan. Sa una, sila mahimo nga dili makita, ug mahimong makapalibog sa bata diha-diha dayon human sa pagkatawo. sakit sa kasingkasing - mao ang labing komon nga pagkatawo depekto sa bag-ong natawo, ug sa asoy alang sa bahin sa 30%. Sila mao ang mga labing kanunay nga hinungdan sa kamatayon. Hinungdan sa atrial septal depekto:

• Gibalhin sa panahon sa pagmabdos, viral mga sakit sama sa rubella, tipdas ug uban pa.
• Ang genetic mutation tungod sa paggamit sa mga umaabot nga inahan sa mga drugas, alkohol, nikotina.
• Nagkalain-lain nga mga abnormalidad sa chromosome hugpong sa mga ginikanan.
• Exposure sa ionizing radiation.
• Kakulangan sa mga pagsubay nga mga elemento ug mga bitamina sa pagkaon sa usa ka mabdos nga babaye.
• Epekto sa tambal sa fetus.

Sintomas sa congenital sakit sa kasingkasing

Natawo mga bata uban sa disorder mga lain-laing mga. Sila mao ang mga panit, mga ngabil, sa mga dalunggan sa usa ka bluish o asul nga kolor. Usahay, sa sukwahi, bata panit maluspad ug mga bitiis mga bugnaw. Kini mao ang gitawag nga puti nga depekto bag-ong natawo. Adunay mga kaso nga sa diha nga naminaw sa usa ka eksperto sa matin-aw makadungog sa usa ka kasingkasing nga pagbagulbol.

Very sa kasagaran congenital organ sakit dili mamatikdan diha dayon human sa bata nga natawo. Kay 10 ka tuig, ang bata motan-aw sa hingpit nga himsog. Apan unya sa sakit magsugod sa pagpakita sa sa dagway sa azul sa nawong o sa blanching sa panit. Mahimong mamatikdan pagtipas sa pisikal nga kalamboan, adunay mubo sa gininhawa.