Rett syndrome sa mga anak: mga hinungdan, mga simtoma, mga ilhanan, pagtambal. Unsa ang kinaiya sa Rett syndrome?

Rett Syndrome - mao ang usa ka matang sa mga progresibong makapaluya nga sakit gihulagway pinaagi sa CNS. Kini mao ang usa ka talagsaon genetically determinado Patolohiya nga og nag-una sa mga babaye sa usa ka sayo nga edad. Kini nga gipahinungod ngadto sa usa ka grupo sa mga mental health ug mental disorder, tungod kay ang sakit makaapekto sa mahinungdanon nga mga bahin sa lawas: ang utok nga ninglihok, normal nga paglambo sa musculoskeletal sistema, ang sentral nga gikulbaan nga sistema. Sa pagkakaron, ang mga doktor dili paghalad igong pagtambal sa sakit, ingon nga ang kinaiya sa sinugdanan sa iyang mga bakak sa mga molecular ug cellular nga lebel.

Unsay nakapalahi niini nga Patolohiya gikan sa iladong autism? Unsa ang mga tipikal nga mga simtomas? Mao kini nga posible nga sa pag-ayo sa mga sakit uban sa tabang sa tambal? Mga tubag niini ug sa daghan pang ubang mga pangutana makaplagan sa niini nga artikulo.

Ang ubang mga statistics

Rett Syndrome - sa usa ka genetic abnormalidad sa kinaiyahan, nga gituohan nga adunay usa ka panulondon nga kinaiya. Aron mas tukma nga-imbestigar sa mga hinungdan sa mga sakit, ang mga siyentipiko alang sa pipila ka tuig nga gipahigayon sa usa ka teritoryo pagtuki sa sa pagkaylap sa mga sakit, nga mipuli sa pag-ila sa usa ka partikular nga insidente sa syndrome sa mga anak gikan sa usa ka kaayoy lugar. Kini nga "mga bulsa" mga namatikdan sa Norway, Hungary ug Italya.

Ang sakit misugod sa aktibo nga pagsuhid lamang sa panahon sa katapusan nga 15 ka tuig. Sa karon, ang tinuod nga kinaiya sa niini nga sakit nagpabilin nga madayagnos hangtud sa katapusan. Mga siyentipiko gikan sa tibuok kalibutan magpadayon sa pagtuon niini nga isyu, ang mga nag-unang katuyoan sa nga gikonsiderar nga usa ka biological nga marker sa universal search. Sa ilang panglantaw, kini mao siya nga sa ulahi ang paghimo sa usa ka bag-o ug epektibo nga pamaagi sa pagtambal nga dili lamang niini nga syndrome, apan daghang uban pang mga mga sakit nga susama sa gene nga kinaiya.

Sumala sa statistics, 10-15 ka libo ka mga anak nga natawo adunay usa lamang ka babaye nga bata nga uban sa ingon nga sa usa ka dayagnosis. Rett syndrome sa mga batang lalaki mao ang hilabihan talagsaon ug wala mahiuyon sa kinabuhi.

Ang kasaysayan sa sakit

Sa 1954, ang mga bantog nga Austria doktor Andreas Rett unang nadiskobrehan niini nga sakit sintomas. Atol sa pagsusi sa duha ka mga babaye uban sa klaro mental disorder kolor doktor nakamatikod uncharacteristic mga timailhan sa dementia: kamot-paglubag, kompresiyon ug malungtarong pagkupot tudlo, gikusokuso ang iyang mga kamot ingon nga kong sila ang bata sa ilalum sa tubig. Ang maong kalihokan sa gisubli sa usa ka periodicity ug sa ingon mabalhinon inubanan sa emosyonal nga kahimtang, sugod sa usa ka bug-os nga pagpaunlod ug sa katapusan uban sa kalit nga pagsugod sa siyagit. Human niana, ang mga doktor mikuha sa pagtuon niini nga mga duha ka mga kaso, ug nakakaplag sa usa ka susama nga clinical hulagway sa ubang mga kasaysayan, nga nagtugot kaniya sa pag-ila Patolohiya sa usa ka linain nga yunit.

Pinaagi sa 1966, ang espesyalista nadayagnos ang syndrome pa 31 mga babaye, ug sa ulahi gipatik sa mga resulta sa mga tuig sa research sa pipila ka mga publikasyon nga German-pinulongan. Apan, sa panahon nga ang usa ka bag-o nga Patolohiya wala nakadawat sa halapad nga publisidad, apan human sa 20 ka tuig nga kini nga giila sa internasyonal nga ang-ang ug gitawag nga "Rett syndrome" sa kadungganan sa nakadiskobre.

Sukad niadto, ang mga siyentipiko sa tibuok kalibutan nagsugod sa pagtuon alang sa mga aktibo nga sakit ug ang iyang etiology.

Ang nag-unang mga rason

Sa higayon nga ang Patolohiya gidala sa usa ka linain nga sakit, mga eksperto nagsugod sa pagbutang sa unahan sa nagkalain-laing mga teoriya sa mga hinungdan sa iyang development. Sa sinugdan nagtuo nga ang sakit mao ang lain-laing mga genetic nga kinaiya, nga mao ang mabasol gene mutation. Pagtipas sa kinaiyahan niini nga tungod sa presensya sa usa ka dako nga gidaghanon sa mga relasyon sa dugo sa tawhanong kaliwatan.

Sa laing bahin, kini nga gisugyot nga chromosomal anomalya sama sa nag-unang mga hinungdan sa mga sakit. Kita sa paghisgot mahitungod sa presensya sa mga frangible bahin sa mubo nga bukton sa X chromosome. Mga siyentipiko nagtuo nga kini mao ang dapit nga responsable alang sa pagporma sa patolohiya.

Sunod-sunod nga research sa hilisgutan nagpakita nga ang mga pasyente uban sa ingon nga sa usa ka diagnosis ang tinuod nga adunay mga pipila ka mga nga paglapas sa mga chromosome. Kini mao ang kini nga butang mao ang nag-unang hinungdan sa mental disorder, mao gihapon ang wala mahibaloi.

Ang bugtong nga butang nga nakahimo sa pagtukod sa tukma niini nga edad sa mga pasyente. Sumala sa mga doktor, ang nag-unang kasamok sa utok bangon gikan sa pagkatawo sa bata, ug pinaagi sa ikaupat nga tuig sa iyang kinabuhi sa kalamboan pag-undang sa bug-os nga. Dugang pa, kini nga mga mga anak dili sa pagpalambo sa bug-os ug sa usa ka pisikal nga diwa.

Ang unang mga ilhanan sa Rett syndrome

Sa unang mga bulan sa kinabuhi, ang bag-ong natawo-aw sa hingpit nga himsog, ang mga doktor sa kasagaran walay katahap sa bisan unsa nga sayop nga buhat. Ulo sirkumperensiya mao ang sa sulod sa normative lantugi usab. Ang bugtong nga butang nga mahimo nga nagpakita sa sakit, kini mao ang usa ka menor de edad nga kaunoran flaccidity ug sintomas sa hypotension. ulahing naglakip sa ubos nga temperatura, pallor sa panit ug sa sobrang sweating handprints.

Gibana-bana nga 4-5 ka bulan nga mahimong makita ilhanan sa lag sa pagpalambo sa pipila ka mga kahanas motor (nagkamang, rolling sa likod). Sa ulahi, ang mga bata uban sa Rett syndrome makakaplag niini nga lisud sa paglingkod ug motindog.

Rett Syndrome: sintomas

Tagsa-tagsa nga kini mao ang gikinahanglan nga sa pag-focus sa mga yawe sintomas, nga nadayagnos ang sakit. Sa medikal nga praktis, adunay mga kaso sa diin ang sayop nga diagnosis gibanhaw tungod sa sayop nga pagsabot sa mga ilhanan sa mga sakit, nga resulta sa kusog nga kamatayon. Unsa ang kinaiya sa Rett syndrome?

• Piho nga kamot lihok. Sa mga anak uban niini nga panghiling anam-anam nga mawala kahanas nga naghupot butang sa iyang mga kamot. Sa kini nga kaso, adunay mga balik-balik nga motion, gihulagway pinaagi sa padayon nga shuffling sa mga tudlo o pagpakpak sa dughan nga lebel. Ang usa ka bata mahimong mopaak sa imong kamot o naigo kanila sa imong kaugalingon sa lain-laing mga bahin sa lawas.
• Mental kalamboan. Ang sakit nga gihulagway sa kadaot sa pangutok ug sa kakulang sa panghunahuna nga kalihokan, nga mao ang tipikal alang sa bag-ong natawo. Ang ubang mga bata nga sa pagbaton sa nag-unang mga kahanas sa pagsulti ug sa panglantaw sa uban, apan sa katapusan mawad-an sa kanila sa hingpit.
• Grabe microcephaly. Tungod sa usa ka pagkunhod sa gidak-on sa utok hinay-hinay nga mangulo sa pagtubo pag-undang.
• Patulon. Ang timailhan sa Rett syndrome giisip nga patolon patulon.
• Pagpalambo scoliosis. Abnormalidad sa spinal bahin makita sa madugay o madali sa tanan nga mga anak sa panghiling niini. Ang rason alang sa curvature sa likod mao ang dystonia.

syndrome nga yugto sa kalamboan

Uswag, ang sakit mao ang upat ka mga nag-unang mga hugna, sa matag usa sa nga adunay usa ka kinaiya clinical hulagway.

• Stage №1. Ang inisyal nga pagtipas sa bata ingon sa mga kapanahonan sa upat ka bulan sa mga duha ka tuig. Sa pasyente uban sa nadugay pagtubo sa ulo, adunay kaunoran kahuyang, kaluya ug sa kakulang sa interes sa mga palibot nga kalibutan.
• Stage №2. Kon ang bata nakakat-on sa paglakaw ngadto sa usa ka tuig o paglitok sa pipila ka pulong, ang tanan niini nga mga kahanas sagad nawala gikan sa usa ngadto sa duha ka tuig. Sa niini nga yugto adunay piho nga pagmaniobra sa mga kamot, pagginhawa problema, kasamok sa mga normal nga koordinasyon. Ang ubang mga bata adunay patulon. Symptomatic pagtambal sa Rett syndrome sa niini nga yugto nagpabilin tino.
• Stage №3. Tali sa tulo ngadto sa siyam ka tuig nga kini mao ang lig-on. Ang ikatulo nga yugto mao ang gihulagway mental utok, extrapyramidal disorder sa dihang gipulihan twitching "kahinanok" ug pagpaminhod.
• Lakang №4. Sa niini nga yugto sa mga sakit sa kasagaran nakakita mabakwi nga kadaot sa sa mga autonomic sistema ug dugokan. Pinaagi sa edad nga napulo ka mga pasyente mahimong pagkunhod sa frequency sa mga pag-atake, apan bug-os nga bung-aw nga kahanas sa independenteng pagbiyahe. Sa niini nga kahimtang, ang mga anak mahimong magpabilin alang sa mga dekada. Bisan pa sa mahinungdanon nga pagtipas sa pisikal nga kalambuan, mga pasyente nga adunay bug-os nga puberty.

Ang tanan nga mga sintomas sa ibabaw mahimo pagtino sa unsa nga yugto kini mao ang Rett syndrome. Sintomas sa sakit nagkalainlain depende sa gikusgon sa pag-uswag sa mga sakit ug sa pipila indibidwal nga mga bahin sa lawas.

Sa unsa nga paagi sa pag-ila sa Patolohiya?

Panghiling sa mga sakit determinado sa usa ka clinical hulagway naobserbahan. Sa diha nga ang katahap sa niini nga sakit sa mga bata sagad gipadala ngadto sa mga pagsulay hardware. Kini naglakip sa testing nga kahimtang sa utok sa CT sukod sa iyang bioelectric kalihokan pinaagi sa EEG ug ultrasound.

Disease, ilabi na sa unang mga hugna sa kalamboan, sagad naglibog sa autism. Apan, adunay mga usa ka gidaghanon sa mga kalainan nga kalainan niining duha ka mga bug-os nga lain-laing mga pathologies.

Sa unang pipila ka mga bulan sa kinabuhi, autistic mga anak na didto ang mga kinaiya nga mga timailhan sa mga sakit nga dili bahin sa Rett syndrome. Sa diha nga autistic disorder, mga bata sa kasagaran modangop sa nagkalain-laing mga manipulations sa palibot nga mga butang, ug adunay usa ka lahi nga grasya. Rett syndrome ang labing kanunay nga nakita sa mga anak sa kagahi sa iyang mga lihok tungod sa motor ug muscular disorder. Dugang pa, kini inubanan sa lungtad nga patolon patulon, deceleration sa ulo pagtubo ug kalisud pagginhawa. Busa, ang tukma sa panahon nga paggawi differential panghiling sa tukma pagtino sa nag-unang mga porma sa sakit, ingon man usab sa tukma nga pagtambal ug rehabilitasyon nga mga lakang.

drug therapy

Modernong mga pamaagi sa pagtagad sa usa ka sakit, ang walay palad limitado. Ang usa ka hinungdanong dapit sa therapy - easing symptomatic mga pagpakita sa mga sakit ug sa paghupay sa kahimtang sa mga batan-ong mga pasyente sa paggamit sa mga drugas. Unsa nga mga tambal ang gimando ngadto sa mga anak sa usa ka panghiling sa "Rett syndrome"? Treatment kasagaran gilangkoban sa:

1. Salo-salo anticonvulsants ali patol.
2. Ang paggamit sa "Melatonin" alang sa regulasyon sa biological nga paagi sa sa adlaw / gabii.
3. Ang paggamit sa mga drugas sa pagpalambo sa dugo sa sirkulasyon ug stimulation sa utok.

Kon seizure recur uban sa dako nga frequency, anticonvulsants efficiency mahimong ubos. Kasagaran, ang mga anak sa sakit niini nga gimando "carbamazepine". Kini nga himan mao ang giklasipikar nga lig-on nga anticonvulsants.

Sa susama, kasagaran gilatid "lamotrigine". Kini nagpasabot nga medyo bag-o lang nagpakita sa Pharmacology. Kini magpugong sa penetration sa monosodium asin sa CNS. Siyentipiko nakita dugang nga sulod sa bahandi sa cerebrospinal fluid sa mga pasyente uban sa panghiling sa "ni Rett syndrome". Ang mga hinungdan alang niini nga panghitabo mao ang pa gihapon mailhi.

tradisyonal nga terapiya

Dugang pa sa drug pagtambal, ang mga doktor sa rekomend sa usa ka espesyal nga pagkaon. Kini mao ang gihimo sa usa ka indibidwal nga basehan alang sa gibug-aton ganancia. Ang pagkaon kinahanglan nga dato sa fiber, bitamina ug nutritional mga produkto. Kini nagkinahanglan sa kanunay nga feeding (sa matag tulo ka oras). Ang maong pagkaon ambag sa stabilization sa mga pasyente.

Ang pagtambal usab naglakip sa usa ka massage ug espesyal nga exercises. Ang maong sesyon pisikal nga kalihokan-amot ngadto sa kalamboan sa bata bukton, sa pagdugang sa pagka-flexible sa nagkalain-laing mga bahin sa lawas, ingon man usab sa pagana kaunoran tono.

Mga eksperto timan-i nga ang musika adunay mapuslanon nga epekto sa mga anak uban niini nga sakit. Kini dili lamang soothes, apan usab stimulates interes sa kalibutan nga naglibut kanila.

Rett syndrome sa mga bata karon ang pagtratar sa mga espesyalista rehabilitation centers. Sila mao ang mga anaa sa halos sa tanan nga mga dagkong siyudad. Dinhi, ang batan-ong mga pasyente mopahiangay ngadto sa kalibutan nga naglibut kanila sa paghupot sa espesyal nga edukasyon nga mga klase.

banabana

Aron assign sa gikinahanglan nga pagtambal, ang mga siyentipiko gikan sa tibuok kalibutan magpadayon sa aktibo usisa Rett syndrome. Forecast espesyalista sa niini nga pangutana diha sa positibo. Sa higayon nga, pagpalambo sa espesyal nga tukog mga selula, nga pinaagi sa nga sa ulahi nga mabuntog kini nga makalilisang nga sakit. Dugang pa, ang maong "tambal" na malampuson nga gisulayan sa laboratory ilaga.

Sa niini nga artikulo, kita giingnan nga ang Rett syndrome. Litrato sa mga bata uban sa disability mahimong makita diha sa espesyalista sa medikal nga pakisayran mga libro. Kini mao ang usa ka kaayo nga talagsaon nga sakit, nga nag-una nadayagnos sa mga babaye. Kon atong itandi sa mental utok, kini nga syndrome sa unang pipila ka mga bulan sa kinabuhi dili gipadayag sa gawas nga mga ilhanan. Sa unom ka bulan, may mga problema sa psychomotor development, nating kanding mawad-an sa tanan nga mga kahanas ug hingpit nga dili mosanong sa palibot nga butang katingalahan ug mga butang. Uban sa clinical hulagway mograbe sa panahon. Ikasubo, kini nga sakit dili mahimong midaog klaro. Modernong medisina nagtanyag sa usa ka lainlaing matang sa mga tambal sa pagpakunhod sintomas sa sakit. Dugang pa, ang usa ka mapuslanon nga epekto sa panglawas physiotherapy sa bata (exercises, massages), pagbansay sa mga espesyalista centers rehabilitasyon ug mga ospital.

Kami naglaum nga ang tanan nga gihatag nga impormasyon sa niini nga artikulo sa hilisgutan nga alang kaninyo sa tinuod nga mapuslanon. Magpabilin himsog!