Syndrome "piebaldism": unsa kini, ang mga hinungdan, sintomas, diagnosis ug pagtambal

Usa sa mga klase sa paglapas sa metabolismo sa pigmenta usa ka talagsaon nga "piebaldism" syndrome. Gihulagway pinaagi sa pagbagting sa salag sa buhok sa ulo. Kini dili usa ka walay kapuslanan nga cosmetic defect, apan usa ka simtoma sa daghang mga seryoso nga mga sakit.

Niini nga artikulo sa detalye kita maghisgot sa "piebaldism". Mga hinungdan, sintomas, diagnosis, pagtambal usab gihulagway.

Mga hinungdan sa pagbag-o sa buhok

Ang pagkabalisa sa metabolismo sa pigmental anaa sa porma sa depigmentasyon - pigment loss, hyperpigmentation - intensification of staining.

Sa kolor sa buhok, ang bili sa 2 nga pigment mao ang eumulinin, pheomelanin. Sila anaa sa cortical layer sa buhok. Ang Eumelanin naghatag sa buhok og usa ka black-brown nga kolor, pheomelanin - yellow-red. Ang kombinasyon niining mga pigmento sa tagsa ka kantidad ug pagpakig-uban sa hangin naghatag sa buhok og usa ka kolor. Ang kolor sa buhok giprograma sa gene.

Ang sakit nga "piebaldism" sagad mahitabo, unsa nga matang sa sakit kini?

Sa diha nga ang mga melanocytes, pag-synthesize sa mga pigment sa buhok, nabuak, ubanon nga ubanon nga buhok. Kon kini nga kahimtang nagsugod sa usa ka batan-on nga edad - kini nagpakita sa usa ka genetic patolohiya, o seryoso nga mga sakit.

Ang mga sakit diin ang pigmental exchange naapektuhan

Nganong adunay usa ka syndrome nga "piebaldizm", unsa kini nga pagtipas?

Sa diha nga ang melanocyte nabungkag, ang mosunod nga mga kondisyon nausab:

• Piebaldism sa nahilit nga porma;
• Albinismo;
• Ang Piebaldism inubanan sa kadaot sa mata, mga organo sa pandungog, panit, nervous system, musculoskeletal system.

Klinikal nga litrato

Unsa gayud ang gipakita sa syndrome nga "piebaldism" mismo, unsa ang gipasabut niini?

Ang pagkawala sa buhok sa pigment sa dagway sa usa ka puti nga curl sa ulo mahimong mahitabo gikan sa pagkatawo ug ngadto sa pagkahamtong.

Ang mas sayo nga adunay paglapas sa metabolismo sa pigmenta, ang mas seryoso nga hinungdan niini, mas grabe ang mga sangputanan.

Ang inisyal nga pagkabalanse sa curl gihiusa uban sa lugar nga pagkadaut sa agtang. Gikuyugan kini sa pagporma sa foci of hyperpigmentation, i.e. nodular darkening sa panit nga mga dapit sa atubangan nga nawong sa tiyan, paa, shins, dughan, mga bukton gikan sa 1 mm ngadto sa 6 cm ang gidak-on.

Mga sakit nga nagtago sa likod sa piebaldism

Adunay usa ka dako nga pundok sa mga sakit ug mga anomalya sa pagpalambo nga nagkahiusa, uban sa pagputol sa buhok, grabeng kadaut sa mga organo ug mga sistema. Sa paglabay sa panahon, ang gipadayag nga patolohiya makaluwas sa kinabuhi sa bata ug makaluwas sa mga ginikanan gikan sa daghang mga problema.

Ang syndrome sa Waardenburg-Klein

Ang sakit adunay autosomal nga dominante nga matang sa panulundon, i.e., susama kini sa mga lalaki ug babaye. Ang usa ka genetic nga depekto mahimong mapanunod gikan sa bisan kinsa sa mga ginikanan.

Uban sa pag-usab sa mga lugas sa buhok, ang mga kinatibuk-an ug ocular nga mga pagpakita sa sakit naobserbahan.

Mga sintomas sa mata sa niini nga sakit:

• Pag-uswag sa mga pilas;
• Grey buhok sa sulod sa mga kilay;
• Puti nga gintang;
• Mga mata sa lainlaing kolor;
• Pagkamaayog panan-aw;
• Daghang mga mata.

Ang mga kinatibuk-ang mga pagpadayag mahimo nga adunay lainlain nga grado sa kabug-at:

• Partial nga albinismo;
• Lapas sa ilong;
• Ubos nga pagtubo;
• Mga abnormalidad sa pagpalambo sa ngipon;
• Ang bungol o hilit nga pagkawala sa pandungog;
• Mga anomalya sa pagpalambo sa mga internal nga organo;
• Pagbalhin sa gidak-on sa kalabera.

Tungod kay sa sinugdan ang gidaghanon sa kagrabehon sa sakit gamay ra ug gipakita lamang sa piebaldism, gikinahanglan nga moagi sa usa ka surbey aron dili maapil ang seryoso nga patolohiya. Mao kana kung unsa ang piebaldism.

Wolfe's syndrome

Ang teroristang heterochromia, nga mao, usa ka lainlaing kolor sa mga mata ang makita sa mga hayop. Sa mga tawo, ang frequency sa tibuok populasyon 1%.

Ang mga sikat nga tawo nga adunay lainlaing kolor sa mata: Mila Kunis ("Oz: Daku ug Makalilisang", "Bloody Ties", "The Rise of Jupiter"), English actor Jane Seymour, nga nailhan sa "Live and Let Die," nga si David Bowie - Singer, songwriter, producer, sound engineer, artist, aktor.

Ang teroristang heterochrony usa ka sakit, ug ang kombinasyon sa piebaldism gitawag nga Wolf's syndrome ug modala ngadto sa paspas nga pagpalambo sa pagkabungol.

Ang pagpalahi sa kini nga sakit gikinahanglan sa pigment retinitis - dystrophy sa pigment epithelium sa mata. Adunay usa ka lain-lain nga sa dalan sa niini nga sakit - pigment retinitis nga walay pigment.

Si Mama ug anak nga babaye nga adunay sindrom nga "piebaldism"

Ang sakit adunay usa ka resessive, nga nagkauyon sa babaye nga chromosome inheritance. Usa ka babaye ang nagpasa niini nga gene ngadto sa iyang anak, ug siya nagpatubo og usa ka sakit. Ang mga anak nga babaye niining mga lalaki mga himsog, kon ang ilang inahan maayo. Ang bugtong pagpadayag mao ang piebaldism.

Kon ang inahan maayo nga klinika, apan ang tigdala niini nga gene, nan ang anak nga babaye masakiton.

Aron masayran ang sakit, gigamit ang ophthalmoscopy, nga nagpadayag sa pigmentation spots sa fundus, susama sa erosion erection.

Hito's Hypomelanoz

Ang sakit gikan sa pagkahimugso. Ang mga anak sa lalaki ug lalaki managsama nga nag-antus. Ang iyang panulundon nga pagbalhin gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak wala pa napamatud-an, apan ang sakit kanunay gihiusa sa mga depekto sa pagkatawo diha sa pagpalambo sa mga internal nga organo.

Ang diagnosis gihimo sa clinically base sa mosunod nga mga sintomas:

• Sa panit integument adunay mga non-pigmentary nga patches sa mga bizarre nga porma sa dagway sa curls, snowflakes;
• Sa palmar, ang mga plantar ibabaw ug mga mucous membranes ang mga pagbag-o wala mahitabo;
• Diha sa temporal nga rehiyon ang dapit sa nagkadako nga buhok usa ka piebaldism;
• Uban sa edad, ang mga dapit sa depigmentation dili kaayo mamatikdan;
• Ang pagkapildi sa sistema sa nerbiyos kanunay, gipakita sa retardation sa kaisipan, convulsive syndrome, pagkunhod sa tono sa kaunuran;
• Ang patolohiya sa mga mata gipakita pinaagi sa strabismus nga nagkalainlain nga grado sa kabug-at;
• Uban sa scoliosis, deformity sa dughan, limbs sa 25% sa mga kaso;
• Uban sa usa ka frequency sa 10% nga gihiusa uban sa mga depekto sa kasingkasing.

Ilahi ang sakit gikan sa kondisyon nga gitawag og pigment incontinence. Sila adunay susama nga clinical symptomatology, apan ang ulahi napanunod.

Ang pagpugong sa pigment

Aduna bay talagsaong syndrome sa "piebaldism"?

Ang sakit gipasa gikan sa inahan ngadto sa anak nga babaye. Depende sa kagrabe sa klinikal nga litrato gipakita sa mosunod nga mga sintomas:

• Ang mga rashes sa panit sa dagway sa taas nga mga piraso, nga human sa pagpa-uga ug pagkuha sa mga crust mobiya sa mga pigmentation area. Ang Rashes adunay usa ka balod nga kurso nga adunay periodic appearance sa bag-ong mga elemento sa panit. Uban sa pagtubo sa usa ka bata, kini nga mga dapit nawad-an sa ilang pigment ug nahimong luspad.
• Kahadlok sa pagtubo ug pagsumpo sa mga ngipon, mga kuko, buhok sa porma nga nodular depigmentation ug alopecia.
• Ang mga neurological disorder nga gipakita pinaagi sa usa ka paglangan sa psycho-speech development, nadugangan intracranial presyon, convulsions, kahuyang sa mga bukton ug mga bitiis.
• Ang mga abnormalidad sa mata dili mabalanse ug makita sa strabismus, nystagmus, katarata, pagkawala sa panan-aw, pagkabuta.

Griescelli Syndrome

Kini usa ka grupo sa mga sakit nga mahimong mahitabo sa tulo ka matang, ang pangunang kaamgiran niini mao ang presensya sa nagkadaiyang mga bahin sa buhok sa ulo. Adunay mga mosunod nga mga pagpadayag:

• Mga sakit sa nerbiyos nga adunay hypopigmentation.
• Ang labing delikado nga matang sa sakit, diin ang syndrome nga "piebaldism" gihiusa sa paglapas sa mga hematopoiesis. Klinikal nga mga pagpakita: ang kasarangan nga taas nga temperatura sa lawas, dili angay sa katin-awan ug pagtambal. Ang kalisud sa hilanat sa hinay-hinay nagdugang, ang pagsaka sa atay, spleen, pagkunhod sa red blood cells, leukocytes, platelets, fibrinogen sa dugo. Ang nahilambigit nalambigit sa proseso sa sistema sa nerbiyos.
• Hypopigmentation sa panit ug buhok sa nagkalainlain nga kapig-ot, nga hangtud karon nag-agos nga walay kadaot sa mga selula sa dugo ug sa sistema sa gikulbaan. Alang sa tukma sa panahon nga pagdayagnos sa niini nga delikado nga patolohiya konsultasyon sa hematologist sa usa ka dermatologist, gikinahanglan ang genetics. Gikinahanglan nga isipon ang presensya sa pamilya sa nagkalain-laing disorder sa metabolismo sa pigment, usa ka pagsusi gihimo aron dili maapil ang mutation sa gene.

Ang pagkadinalian ug kapeligrohan niini nga sakit gipatin-aw pinaagi sa taas nga frequency sa kombinasyon niini sa Down syndrome, Edwards syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome.

Ang pag-ila sa depigmentasyon sa panit ug buhok mahimo nga sa pagkatawo, apan posible nga ma-establisar ang presensya sa Shereshevsky-Turner syndrome lamang sa usa ka tawo nga nagtubo, sa diha nga ubos nga gidak-on, lymphostasis, depekto sa kasingkasing, gipataas nga presyon sa dugo, mammary gland development maldevelopment, ubos nga posisyon sa mga nipples, pagpuli sa internal nga genital organs sa connective Panapton. Ang kinaadman wala mag-antos gikan niining mga pasyente, ang kasinatian sa kinabuhi kanunay nga nagkadaghan, adunay usa ka positibo nga kalipay, nga nagpatin-aw sa maayo nga pagpahiuyon sa katilingban niini nga mga pasyente.

Panapos

Sa mga tawo, ang normal nga skin pigmentation gene mao ang kanunay nga dominante sa relasyon sa gene nga responsable sa kaguliyang sa metabolismo sa pigment.

Ang nag-una nga importansya sa mga problema sa pigmentation anaa sa kamatuoran nga kini mga marka sa peligro nga mga sakit sa chromosomal, daghang mga malformation sa pagkabata.

Uban sa bisan unsa nga paglapas sa pagbaylo sa panit pigmenta, mucous, buhok, espesyal nga konsultasyon gikinahanglan. Giisip namon ang syndrome nga "piebaldism." Unsa kini, nahimong klaro.